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雷伯氏遺傳性視神經萎縮症

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雷伯氏遺傳性視神經萎縮症
类型視神經萎縮[*]hereditary optic atrophy[*]genetic peripheral neuropathy[*]mitochondrial disease with eye involvement[*]hereditary optic neuropathy[*]mitochondrial disease with dilated cardiomyopathy[*]mitochondrial disease with hypertrophic cardiomyopathy[*]mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a point mutation of mitochondrial DNA[*]疾病
分类和外部资源
醫學專科眼科学
ICD-10H47.2
ICD-9-CM377.16
OMIM535000
DiseasesDB7340
MeSHD029242
Orphanet104
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雷伯氏遺傳性視神經萎縮症(Leber’s hereditary optic neuropathy,簡稱LHON)是一種粒線體遺傳英语Human mitochondrial genetics疾病,患者视网膜神經節細胞英语Retinal ganglion cell和其轴突退化,造成急性或亞急性失明。此疾病常發生在年輕男性。突變的基因位於粒線體基因組,而胚胎的粒線體都來自卵子,因此該突變僅由母系遺傳,男性並不會把致病基因傳給子代[1]。LHON通常是由以下三種粒線體DNA點突變的其中一種造成:第11778號核苷酸G突變為A、第3460號由G突變為A、或第14484號由T轉變為C,這幾個突變分別位於電子傳遞鏈複合體I的ND4、ND1和ND6蛋白質次單元的基因中,負責粒線體內氧化磷酸化的進行[2]

参考文献

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  1. ^ Bandelt HJ, Kong QP, Parson W, Salas A. More evidence for non-maternal inheritance of mitochondrial DNA?. J. Med. Genet. December 2005, 42 (12): 957–60. PMC 1735965可免费查阅. PMID 15923271. doi:10.1136/jmg.2005.033589. 
  2. ^ OMIM LEBER OPTIC ATROPHY -535000