泰-萨克斯病
外观
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Tay–Sachs | |
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Cherry-red spot as seen in Tay–Sachs disease: the fovea's center appears bright red because it is surrounded by a milky halo. | |
类型 | 胞溶體貯積症、GM2 gangliosidosis[*]、eye degenerative disease[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
OMIM | 272800 |
DiseasesDB | 12916 |
MedlinePlus | 001417 |
eMedicine | 951943 |
Orphanet | 845 |
泰-萨克斯病(英語:Tay-Sachs),也称为家族黑矇性癡呆症,由英国眼科医生华伦·泰伊(Waren Tay)和美国神经病学医生伯纳德·萨克斯(Bernard Sachs)的姓氏命名。患者细胞内的溶酶体缺少氨基己糖酯酶A,导致神经节甘脂GM2积累,影响细胞功能,造成精神性痴呆。
参考资料
[编辑]- PLoS Genet. 2012 Sep;8(9):e1002943. doi: 10.1371/journal.pgen.1002943. Epub 2012
- Sep 20.Characterization of inducible models of tay-sachs and related disease.
- Sargeant TJ, Drage DJ, Wang S, Apostolakis AA, Cox TM, Cachón-González MB.
外部連結
[编辑]- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on hexosaminidase A deficiency, Tay–Sachs disease(页面存档备份,存于互联网档案馆)
- NINDS Tay–Sachs Disease Information Page
- Template:NLM
- Tay–Sachs on NCBI(页面存档备份,存于互联网档案馆)
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