泰-薩克斯病
外觀
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Tay–Sachs | |
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Cherry-red spot as seen in Tay–Sachs disease: the fovea's center appears bright red because it is surrounded by a milky halo. | |
類型 | 胞溶酶體貯積症、GM2 gangliosidosis[*]、eye degenerative disease[*]、疾病 |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
OMIM | 272800 |
DiseasesDB | 12916 |
MedlinePlus | 001417 |
eMedicine | 951943 |
Orphanet | 845 |
泰-薩克斯病(英語:Tay-Sachs),也稱為家族黑矇性癡呆症,由英國眼科醫生華倫·泰伊(Waren Tay)和美國神經病學醫生伯納德·薩克斯(Bernard Sachs)的姓氏命名。患者細胞內的溶酶體缺少氨基己糖酯酶A,導致神經節甘脂GM2積累,影響細胞功能,造成精神性痴呆。
參考資料
[編輯]- PLoS Genet. 2012 Sep;8(9):e1002943. doi: 10.1371/journal.pgen.1002943. Epub 2012
- Sep 20.Characterization of inducible models of tay-sachs and related disease.
- Sargeant TJ, Drage DJ, Wang S, Apostolakis AA, Cox TM, Cachón-González MB.