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Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征

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Léri-Weill 软骨骨生成障碍综合征
类型骨软骨发育不全[*]
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
ICD-10Q77.8
ICD-9-CM756.59
OMIM127300
DiseasesDB31950
GeneReviews
Orphanet240
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Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征(英语:Léri-Weill dyschondrosteosisLWD),是一种罕见的基因疾病,肇因于性染色体拟常染色体区的“SHOX英语SHOX基因”突变[1]。此病将造成患者身材特别矮小、桡骨弯曲、部分骨头错位等发育缺陷,也和马德隆畸形症(Madelung's deformity)相关,导致患者前臂过短、手腕异常等严重症状,较为严重的患者可能会危及性命[2]

研究历史

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Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征最初由法国生物学家安德烈·勒日(André Léri)和吉恩·韦尔(Jean A. Weill)在1929年发现[3]

症状

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以下是Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征的症状:[4]

Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征和马德隆畸形症有很密切的关联,是马德隆畸形症的一种衍生疾病,其和普通的马德隆畸形症差异主要在于Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征一定会造成患者身材特别矮小,马德隆畸形症的患者却可能拥有正常身高。另外,Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征会影响近端桡骨(proximal radius)的发育,马德隆畸形症则不会[5]

机制

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高达七成的Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征患者是由SHOX英语SHOX基因的缺陷造成的[6]。该基因位于拟常染色体区,故在X染色体Y染色体上各有一个复本,主要功能为控制身体发育,Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征的患者因该基因缺陷而导致身材矮小。“SHOX基因”的缺陷造成原本应前后串连的软骨细胞侧向并排,且桡骨细胞内不正常内生软骨瘤(enchondroma)的生成导致软骨骨质异常,且月骨(Lunate bone)和桡骨间的维克多韧带(Vickers ligament)和三角纤维软骨复合体(Triangular Fibrocartilage Complex,TFCC)缠绕在一起,种种病理组织学上的观察确认Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征是由软骨细胞的缺陷带动产生其他症状[7]

另外三成患者的发病原因则仍不明[6]

参考文献

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  1. ^ Leri Weill dyschondrosteosis. National Institute of Health. Office of rare disease research. [2011-02-21]. (原始内容存档于2010-06-07) (英语). 
  2. ^ Deaths from Leri-Weil syndrome. wrongdiagnosis.com. [2011-02-21]. (原始内容存档于2013-04-28) (英语). 
  3. ^ Léri A, Weill JA. Une affection congénitale et symétrique du développement osseux. La dyschondrostéose. Bulletins et memoires de la Société medicale des hôpitaux de Paris. 1929, 53: 1491–1494. 
  4. ^ Symptoms of Leri-Weil syndrome. wrongdiagnosis.com. [2011-02-21]. (原始内容存档于2013-04-28) (英语). 
  5. ^ 5.0 5.1 Dr Arun Pal Singh. Leri Weill Dyschondrosteosis. Bone Spine. 2009-11-02 [2011-02-21]. (原始内容存档于2013-06-03) (英语). 
  6. ^ 6.0 6.1 Dr K. Heath. Léri-Weill dyschondrosteosis. orphanet. 2009-5 [2011-02-21]. (原始内容存档于2010-10-24) (英语). 
  7. ^ Munns CF, Glass IA, LaBrom R, Hayes M, Flanagan S, Berry M, Hyland VJ, Batch JA, Philips GE, Vickers D. Histopathological analysis of Leri-Weill dyschondrosteosis: disordered growth plate. Endocrine Research Unit, Royal Children's Hospital Foundation Research Centre, Royal Children's Hospital, Brisbane, Queensland, Australia. 2001-07-06 [2011-02-21]. (原始内容存档于2017-01-09) (英语). 

延伸阅读

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