XY性腺發育不全

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XY性腺發育不全
同義詞斯威爾症候群
SRY基因
類型性腺發育不良[*]disorder of sex development, 46,XY[*]疾病
分類和外部資源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LD2A.1
ICD-10Q56.4
OMIM400044、​154230、​233420、​300018、​612965、​613080、​613762、​614279、​607080、​616067
DiseasesDB31464
Orphanet242
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XY性腺發育不全(英語:XY gonadal dysgenesis),也稱為斯威爾症候群,是第23對染色體為XY的人的一種性腺機能減退症。由於患者的Y染色體失去SRY基因,所以他們通常有正常的女性外生殖器性別認同為女性,並作為女孩撫養長大。[1]

患者外表為女性,但性腺功能不全。這種性腺通常需要通過手術切除(因為它們有患癌症的巨大風險)。典型的治療方法是激素替代療法[2]

參考文獻[編輯]

  1. ^ Reference, Genetics Home. Swyer syndrome. Genetics Home Reference. [6 May 2019]. (原始內容存檔於2019-12-16) (英語). 
  2. ^ Massanyi EZ, Dicarlo HN, Migeon CJ, Gearhart JP. Review and management of 46,XY disorders of sex development.. J Pediatr Urol. 29 December 2012, 9 (3): 368–379. PMID 23276787. doi:10.1016/j.jpurol.2012.12.002.