XY性腺發育不全
XY性腺發育不全(英語:XY gonadal dysgenesis),也稱為斯威爾症候群,是第23對染色體為XY的人的一種性腺機能減退症。由於患者的Y染色體失去SRY基因,所以他們通常有正常的女性外生殖器,性別認同為女性,並作為女孩撫養長大。[1]
患者外表為女性,但性腺功能不全。這種性腺通常需要通過手術切除(因為它們有患癌症的巨大風險)。典型的治療方法是激素替代療法。[2]
參考文獻[編輯]
- ^ Reference, Genetics Home. Swyer syndrome. Genetics Home Reference. [6 May 2019]. (原始內容存檔於2019-12-16) (英語).
- ^ Massanyi EZ, Dicarlo HN, Migeon CJ, Gearhart JP. Review and management of 46,XY disorders of sex development.. J Pediatr Urol. 29 December 2012, 9 (3): 368–379. PMID 23276787. doi:10.1016/j.jpurol.2012.12.002.