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OCA2

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OCA2
識別號
别名OCA2;, BEY, BEY1, BEY2, BOCA, D15S12, EYCL, EYCL2, EYCL3, HCL3, PED, SHEP1, OCA2 melanosomal transmembrane protein, P
外部IDOMIM611409 MGI97454 HomoloGene37281 GeneCardsOCA2
相關疾病
眼皮膚白化症[1]
基因位置(人类
15號染色體
染色体15號染色體[2]
15號染色體
OCA2的基因位置
OCA2的基因位置
基因座15q12-q13.1起始27,754,875 bp[2]
终止28,099,315 bp[2]
RNA表达模式
查阅更多表达数据
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_000275
​NM_001300984

NM_021879

蛋白序列

NP_000266
​NP_001287913

NP_068679

基因位置​(UCSC)Chr 15: 27.75 – 28.1 MbChr 7: 55.89 – 56.19 Mb
PubMed​查找[4][5]
維基數據
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠

P蛋白(P protein),又称黑色素细胞特异性转运蛋白或粉眼稀释蛋白同源蛋白(melanocyte-specific transporter protein or pink-eyed dilution protein homolog),是一种蛋白质,在人类中是由眼皮肤白化病II(oculocutaneous albinism II,OCA2基因编码[6]。P蛋白被认为是一种参与小分子(特别是黑色素的前体酪氨酸跨膜运输整合膜蛋白。OCA2的某些突变会导致2型眼睛皮膚白化症英语Oculocutaneous albinism

人类的OCA2基因位于15号染色体长臂(q)位置12和13.1之间。

人类的OCA2基因位于15号染色体的长臂(long arm)(q)上,具体是从15号染色体碱基对28,000,020至碱基对28,344,457。

参考文献

[编辑]
  1. ^ 與OCA2相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000104044、​ENSG00000277361 - Ensembl, May 2017
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030450 - Ensembl, May 2017
  4. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  6. ^ Entrez Gene: OCA2 oculocutaneous albinism II (pink-eye dilution homolog, mouse). [2015-03-12]. (原始内容存档于2010-03-06).