音猬因子

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音猬因子

3D structure of the signaling domain of the murine Sonic hedgehog from PDB 1vhh
有效结构
PDB 直系同源检索:PDBe, RCSB
标识
代号 SHH; HHG1; HLP3; HPE3; MCOPCB5; SMMCI; TPT; TPTPS
扩展标识 遗传学600725 鼠基因98297 同源基因30961 GeneCards: SHH Gene
RNA表达模式
PBB GE SHH 207586 at tn.png
更多表达数据
直系同源体
物种 人类 鼠类
Entrez 6469 20423
Ensembl ENSG00000164690 ENSMUSG00000002633
UniProt Q15465 Q8C765
mRNA序列 NM_000193.2 NM_009170.3
蛋白序列 NP_000184.1 NP_033196.1
基因位置 Chr 7:
155.59 – 155.6 Mb
Chr 5:
28.78 – 28.79 Mb
PubMed查询 [1] [2]

音蝟因子(Sonic hedgehog,SHH)是5種刺蝟(Hedgehog,HH)因子(其他四种是沙漠刺蝟因子,DHH、印度刺蝟因子,IHH、Echidna Hedgehog,EHH和Tiggywinkle Hedgehog,TwHH)中的一種。 刺蝟因子是重要的信号传导途径。而音蝟因子則是刺蝟信号传导途径中研究最透彻的配体,這種因子作为重要的形态发生素(Morphogen),在调节脊椎动物器官发育中起关键作用,比如它决定四肢以及腦脊髓正中線的形成。音蝟因子在成年个体中也很重要,它控制成年体细胞的分裂。音蝟因子的失控将导致癌症。

發表[编辑]

這種基因是由1995年諾貝爾生理學或醫學獎得主艾瑞克·威斯喬斯以及克里斯汀·紐斯林-沃爾哈德所確認,他們的研究於1978年發表。這個發表更為他們帶來了1995年的諾貝爾生理學或醫學獎。

命名[编辑]

當初於黑腹果蠅(Drosophila)身上進行研究時,發現當這類因子發生突變時,果蠅的幼蟲表皮上會長滿了短的倒刺,就好像刺蝟的模樣。因此就命名為「刺蝟」(Hedgehog)。

及後當發現了更多此類型的基因後,為分別就以「刺蝟」為基本去進行命名。當中有兩種先被發現的刺蝟因子 - 沙漠刺蝟因子(Desert Hedgehog,DHH)以及印度刺蝟因子(Indian Hedgehog,IHH)就是以兩種現實存在的刺蝟去進行命名。而及後發現的「音蝟因子」則是以世嘉一套相當有名的電玩主角刺蝟索尼克(Sonic the Hedgehog)而進行命名。

研究[编辑]

果蝇的刺蝟因子在上世纪的90年代早期被克隆。除果蝇外,也有在其他非脊椎动物中克隆這類基因,如水蛭海胆

至於脊椎动物,其直系同源基因于1993年被克隆,包括的動物有小鼠斑马鱼。之后不久,分别于1994年及1995年,第一个大鼠的刺蝟因子也宣告克隆成功。

疾病[编辑]

音蝟因子發生突變,會因腹側正中線缺失而引起[前腦發育畸形症]Holoprosencephaly(HPE)。而音蝟因子在成年个体中的失调亦会导致癌症。

逸聞[编辑]

這種利用電玩去命名的原則也發生在前稱PokemonZbtb7因子(與寵物小精靈的名字相同),以及對視力相關的比卡超林(Pikachurin)(以寵物小精靈中的皮卡丘命名)。然前者卻因專利問題被迫更名。