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遗传性果糖不耐症

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Fructose intolerance
果糖
类型nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease[*]disorder of carbohydrate absorption and transport[*]disorder of fructose metabolism[*]metabolic disease with intestinal involvement[*]rare metabolic liver disease[*]congenital intestinal transport defect[*]先天糖类代谢缺陷[*]疾病
分类和外部资源
医学专科内分泌学
ICD-115C51.50
ICD-9-CM271.2
OMIM229600
DiseasesDB5003
MedlinePlus000359
eMedicine944548
Orphanet469
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遗传性果糖不耐症是一种遗传病,其会导致患者缺乏醛缩酵素,由此无法将果糖-1-磷酸转变成为甘油醛,无法形成果糖1-6二磷酸葡萄糖乳酸,并造成果糖-1-磷酸堆积。

此遗传病的发生率不明,极为罕见,而患者不进食果糖亦不会产生任何问题。

遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传。若父因皆带有缺陷基因,则下一代不分性别皆有4分之1几率遗传。

参考资料

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外部链接

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