岩藻糖苷贮积症

Fucosidosis
	岩藻糖
类型	胞溶酶体贮积症、rare genetic developmental defect during embryogenesis[]、肥厚性梗阻型心肌病[]、oligosaccharidosis[]、lysosomal storage disease with skeletal involvement[]、lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy[*]
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医学专科	内分泌学
ICD-10	E77.1
ICD-9-CM	271.8
OMIM	230000
DiseasesDB	29471
MeSH	D005645
Orphanet	349
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岩藻糖苷贮积症（英语：Fucosidosis）是一种溶小体储积症，其会导致许多器官呈现广泛性α-L岩藻糖蛋白（英语：Alpha-L-fucosidase）、糖脂质以及寡糖的堆积。亦会产生血管角质瘤，广泛性毛细管扩张，手足发绀等。

此遗传病至今只有100多宗报告。

遗传方面，其遗传方式为一常染色体隐性遗传，缺陷基因位于第1号染色体短臂。

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