軟骨發育不全症
| 軟骨發育不全症 | |
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| 死蠢鬥一番的演員 DiseasesDB = 80 | |
| 类型 | 骨軟骨發育不全[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-11 | LD24.00 |
| ICD-10 | Q77.4 |
| ICD-9-CM | 756.4 |
| OMIM | 100800 |
| DiseasesDB | 80 |
| MedlinePlus | [1] |
| eMedicine | radio/809 |
| MeSH | D000130 |
| Orphanet | 15 |
軟骨發育不全症(Achondroplasia)是一種顯性遺傳病，患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」出現缺陷，引致骨骼發育不良，身材極度矮小、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈Ｏ型腿等現象，大多數患者的智能完全正常。
其發生率為1/15000至1/40000。
遺傳方面，其絕大多數是因為基因突變所致、也有由單基因從一代傳給下一代、精子或卵子在形成時發生FGFR-3的基因突變或父母一方有軟骨發育不全。
參考資料
外部連結
- Pauli RM. Achondroplasia. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR; et al (编). GeneReviews. Seattle WA: University of Washington, Seattle. 1998. PMID 20301331. NBK1152.
- UK Support charity for individuals and families with Achondroplasia and other forms for restricted growth
- USA support group for little people
- USA based group supporting dwarfism through research
- Infographic on Achondroplasia, Bahtiar - Informasi
- Achondroplasia
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