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安特利-比克斯勒症候群

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安特利－比克斯勒综合征
症状颅缝线封闭过早[*]
类型常染色体隐性遗传病[*]、multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome[*]、syndromic craniosynostosis[*]
病因cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency[*]
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
ICD-10Q87.0
OMIM201750、​207410
DiseasesDB32831
Orphanet83
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安特利－比克斯勒症候群（英语：Antley–Bixler syndrome），是一种明显的骨骼及软骨发育不正常或异常融合，从而产生一连串颅骨缺损与畸形。

其发生率因发生数量过少而难以统计。

遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传。

此病由雷·安特利（Ray M. Antley）[1]与大卫·比克斯勒（David Bixler）[2][3]两医生于1975年在医学期刊首先描述此病[4]。

参考资料

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  1. ^ Sossoman Funeral Home. [2022-03-05]. （原始内容存档于2022-03-05）. 
  2. ^ David Bixler Obituary (2005) the Indianapolis Star. [2022-03-05]. （原始内容存档于2022-03-05）. 
  3. ^ synd/226 - Who Named It?
  4. ^ Antley R, Bixler D. Trapezoidocephaly, midfacial hypoplasia and cartilage abnormalities with multiple synostoses and skeletal fractures. Birth Defects Orig. Artic. Ser. 1975, 11 (2): 397–401. PMID 1227559. 

外部链接

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罕见遗传疾病一点通

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