22号染色体
| 22号染色体 | |
|---|---|
 | |
| 物种 | Homo sapiens |
| 基因数量 | 500-800 |
人类的22号染色体是23对染色体的其中之一，人体细胞在正常状况下拥有一对。此染色体是第二小的人类染色体，拥有大约4900万个碱基对，占细胞中DNA数量的1.5%到2%。
22号染色体是在1999年宣布定序完成，为人类基因组计画中第一条完全定序的染色体。根据估计，此染色体大约含有500到800个基因。
基因
[编辑]以下是一部分属于22号染色体的基因
| 基因座 | 基因 | 描述 | 相关症状 |
| 22q11.21 | TBX1 | T-box 1 | |
| 22q11.21-q11.23 | COMT | 儿茶酚-O-甲基转移酶 基因 | |
| 22q12.1-q13.1 | NEFH | neurofilament, heavy polypeptide 200kDa | |
| 22q12.1 | CHEK2 | CHK2 checkpoint homolog (S. pombe) | |
| 22q12.2 | NF2 | neurofibromin 2 | 双侧听神经瘤 |
| 22q13 | SOX10 | SRY (sex determining region Y)-box 10 | |
| 22q13.2 | EP300 | E1A binding protein p300 | |
| 22q13.3 | WNT7B | Wingless-type MMTV integration site family, member 7B | |
| 22q13.3 | SHANK3 | SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | 22q13缺失综合征 |
相关疾病
[编辑]下列疾病和22号染色体上的基因有关：
- 肌肉萎缩性侧索硬化症
- 乳癌
- 22q11.2缺失综合征（22q11.2 deletion syndrome）
- 22q13缺失综合征（22q13 deletion syndrome）
- 李-佛美尼综合征
- 神经纤维瘤病Ⅱ型（Neurofibromatosis type 2）
- 鲁宾斯坦-泰比综合征（Rubinstein-Taybi syndrome）
- 瓦登伯革氏综合征（Waardenburg syndrome）
- 高铁血红蛋白症
参考文献
[编辑]- Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP. The DNA sequence of human chromosome 22. Nature. 1999, 402 (6761): 489–95. PMID 10591208.
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- Wilson HL, Wong ACC, Shaw SR, Tse WY, Stapleton GA, Phelan MC, Hu S, Marshall J, McDermid HE (2003) Molecular characerisation of the 22q13 deletion syndrome supports the role of haploinsufficiency of SHANK3/PROSASP2 in the major neurological symptoms. J Med Genet 40:575-584. PMID 12920066