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Talk:進行性骨化性纖維發育不良

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  • 哪一種疾病會導致患者身體各處形成異常骨骼，被稱為「石頭人」或是「珊瑚人」？
    進行性骨化性纖維發育不良条目由暗黑小蛇（讨论 | 貢獻）提名，其作者为暗黑小蛇（讨论 | 貢獻），属于“medical”类型，提名于2019年1月30日 05:08 (UTC)。
    • (＋)支持：內容和來源均符合DYK標準，SCP-439 骨巢。—Mısaka ક Mikoto ℠ 2019年1月30日 (三) 8:08 (UTC)
    • (＝)中立：感谢贡献医学类条目，但部分专业术语的表达存在问题、一部分信息可能有误、一些细节上有一些问题，使条目看上去有些粗糙。
  1. “修复系统异常”这个词听上去有点奇怪，“大多数的报导为白种人”似乎也不太自然，改为“大多数报道的病例均发生在白种人中”等描述会更好。
  2. “此疾病源自位于染色体的显性部分2q23-24上的[10]ACVR1（activin A receptor type I）的基因发生突变。”这一句话翻译错了。可以这样写：“该疾病源于人23号染色体2q23-24区域的ACVR1基因座位上的完全显性等位基因发生的杂合突变”。
  3. “介导的骨塑型蛋白（BMP蛋白）1型活动异常。”这里我认为直接写成BMP1即可，介导这个词用得也有些奇怪，查阅了一下后面的文献ACVR1编码的蛋白和BMP1是配体和受体的关系，ACVR1突变影响的应该是BMP1后半信号通路的传达。“大多数的病患是由于配子中发生自发突变，因为其遗传性，绝多数的FOP患者不能或是不愿选择生小孩。”后面的来源里似乎没有。
  4. 根据WP:STYLE，Guy Patin等英文人名应用中文。“典型的FOP，最大的临床特征为”这句话有问题，建议改为“FOP最显著的临床特征是…”，此外后两句话自相矛盾：“…先天性大拇趾畸形，大约有75%~90%的病例在出生时即可观察到此特征[9]，也约有一半的病例在出生时可观察到大拇指畸形。“
  5. 但新生儿身上广泛的特征──脚趾畸形，可能为较为常见的先天性外翻趾（Isolated congenital Hallux Valgus）。这一句话我不怎么能读懂。
  6. Etidronate有常用、正式的中文名，因此应用中文。
  7. 中文语法细节问题：很大程度的阻碍了人类对FOP的研究。等。
  8. “美国FDA核可La Jolla制药公司针对FOP的两种新药，药内为，目的在阻断ACVR1。”建议指明是哪两种药物。另外这里一般不用核可，而是用“批准上市”。这一句建议改为“FDA批准了两种治疗FOP的靶向药物上市。这两种药物分别是___和___，由La Jolla公司（如果有正式的中文译名，请使用）开发。它们属于小分子蛋白激酶抑制剂，通过抑制ACVR1发挥药效”
  9. 小建议：遗传病的资料推荐通过NCBI主办的OMIM资料库查询，不仅很方便，而且内容准确性高、可以在附带的参考文献中获得更进一步的资料。
烦请改善以上问题，谢谢。--クオン·⚜️·翡翠·鵺鳥·十姉妹·夜啼鳥 2019年1月30日 (三) 12:51 (UTC)[回复]
      • (：)回應，感謝指教，大部分已修改。
  1. 已修正
  2. 已修正
  3. 用詞已修正，生子那邊因為編修時間拉太長，我自己也有點找不太到當初的來源
  4. 已修正，至於後半的矛盾其實是文字細節的差異，拇「趾」為腳趾，拇「指」為手指，不過為避免誤解我也做了小修正。
  5. 意思就是比較有可能是先天性外翻指導致腳趾畸形，而非FOP，我也做了小修正
  6. 已修正
  7. 這邊不是很懂，我覺得文法上沒問題
  8. 這邊是我的誤解，收尾太草率的錯誤，已修正並加上來源
  9. 感謝建議

暗黑小蛇（留言） 2019年1月31日 (四) 03:27 (UTC)[回复]

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