鐮刀型紅血球疾病：修订间差异

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'''鐮刀型紅血球疾病'''(sickle-cell disease (SCD))，或称'''镰刀型细胞贫血症'''(sickle-cell anaemia (SCA))，是指由鐮刀型[[血紅蛋白]]（Hgb S或Hb S）所導致的一類[[遺傳性疾病]]的總稱，為基因突變中的[[錯義突變]]。在其聚多的類型裡，[[紅血球]]皆因失常的鐮刀型血紅蛋白的聚合而改變形狀，以致於失去了攜帶氧氣的能力。這個過程會傷害紅血球的細胞膜，並使其阻塞在血管內。如此使得其下流的組織無法得到氧氣，因而會導致[[局部缺血]]和[[梗塞]]。這是一種慢性疾病，患者一般都生活得很好，但不時會有週期性的疼痛。患者的平均壽命會因此被縮至四十歲。這種疾病在[[瘧疾]]曾經或還是很普遍的地區很普遍，特别常见于撒哈拉以南的非洲人口，加勒比、印度、中东和地中海周围尤其是在希腊和意大利<ref>Arnal C. et Girot R. ''Drépanocytose chez l'adulte''. Encycl Méd Chir (Éditions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, Paris), Hématologie, 13-006-D-16, 2002, 15 p.</ref>。原因是此遺傳疾病與[[地中海型貧血]]一樣，具有抵禦瘧疾的優勢：瘧原蟲需要在紅血球中孵化，而鐮刀型紅血球容易破裂、死亡，寄居其內的瘧原蟲往往來不及發育成熟；且血紅蛋白聚合成的纖維長鏈對瘧原蟲而言不易消化，同樣影響發育。因此在瘧疾流行的時代，具有此遺傳基因的患者大量存活，結果反應在地理分佈上。儘管如此，鐮刀型紅血球疾病作為遺傳疾病，可能發生在任何膚色和任何人種身上，不在盛行地區不代表不會發病。

鐮刀行紅血球疾病通常發病於擁有兩個不正常血紅素基因的人，從父母雙方個遺傳果來一個不正常的基因<ref name=NIH2015Caus>{{cite web|title=What Causes Sickle Cell Disease?|url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/causes|website=National Heart, Lung, and Blood Institute|accessdate=8 March 2016|date=June 12, 2015}}</ref>。突變的血紅素基因存在許多亞型，取決於其基因的[[突變區域]]<ref name=NIH2015What/>。當溫度改變，承受壓力，[[脫水]]或是處於高海拔時會出現身體不適的緊急症狀<ref name=NIH2015Sign/>。如果只有一個不正常基因的人通常不會有[[鐮狀細胞的特徵]]<ref name=NIH2015Caus/>。這類型的人通常被視為[[基因帶原者]]<ref name=WHO2011>{{cite web|title=Sickle-cell disease and other haemoglobin disorders Fact sheet N°308|url=http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs308/en/|accessdate=8 March 2016|date=January 2011}}</ref> 。檢驗是否有鐮刀行紅血球疾病通常是藉由[[血液檢查]]得知，有些國家在新生兒出生之後便會進行檢驗<!-- <ref name=NIH2015Diag/> --> ，在懷孕時也有機會可以驗出胎兒是否有鐮刀型紅血球疾病<ref name=NIH2015Diag>{{cite web|title=How Is Sickle Cell Disease Diagnosed?|url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/diagnosis|website=National Heart, Lung, and Blood Institute|accessdate=8 March 2016|date=June 12, 2015}}</ref>。

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2016年11月19日 (六) 08:09的版本

鐮刀型細胞貧血症
鐮刀型紅血球細胞
类型常染色体隐性遗传病[*]、血色素病變[*]、congenital hemolytic anemia[*]、blood protein disease[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科血液學
ICD-113A51
ICD-10D57
ICD-9-CM282.6
OMIM603903
DiseasesDB1206
MedlinePlus000527
eMedicineemerg/26
MeSHC15.378.071.141.150.150
Orphanet275752
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鐮刀型紅血球疾病（Sickle-cell disease, SCD）是一組通常由雙親遺傳而來的血液疾病[1]。其中最常見的一種類型，叫做鎌狀紅血球貧血症（Sickle-cell anaemia, SCA）。該疾病會引起紅血球中的載氧血紅蛋白異常。在某特定的情況下(通常是缺氧狀況)，紅血球會變成堅硬的鐮刀型[1] 。鐮刀狀紅血球疾病的問題通常會在五到六個月齡時發作。患者可能會出現多項健康問題，例如突發的疼痛（鐮刀型貧血危機，sickle-cell crisis）、貧血、細菌感染與中風[2]。當患者年紀稍長之後可能會出現慢性疼痛。在已開發國家中的患者平均壽命為40到60歲[1]。

鐮刀行紅血球疾病通常發病於擁有兩個不正常血紅素基因的人，從父母雙方個遺傳果來一個不正常的基因[3]。突變的血紅素基因存在許多亞型，取決於其基因的突變區域[1]。當溫度改變，承受壓力，脫水或是處於高海拔時會出現身體不適的緊急症狀[2]。如果只有一個不正常基因的人通常不會有鐮狀細胞的特徵[3]。這類型的人通常被視為基因帶原者[4] 。檢驗是否有鐮刀行紅血球疾病通常是藉由血液檢查得知，有些國家在新生兒出生之後便會進行檢驗 ，在懷孕時也有機會可以驗出胎兒是否有鐮刀型紅血球疾病[5]。

照護鐮刀型紅血球疾病患者的方式包含疫苗和抗生素之使用、多喝水、補充葉酸以及止痛劑[4][6]。其他方法包括輸血和羥基脲藥物[6]。一小部分的人可以利用骨髓細胞移植來進行治療[1]。 2013年之前，全球約有320萬人患有鐮型紅血球疾病；另外約有4300萬人具有鐮型紅血球疾病表徵[7]。據信大約80%的鐮型紅血球疾病病例出現在撒哈拉沙漠以南的非洲[8]。此外，印度部分區域、阿拉伯半島以及世界各地的非裔地區也是經常有病例出現的地方[9]。在1990年，此疾病造成11萬3千人死亡，到了2013，此疾病已經造成17萬6千的人口死亡[10] 。此疾病最初是記載在1910年美國醫師詹姆斯·赫里克所寫的醫學文獻[11][12] 。1949年，此病的遺傳現象被E. A. Beet和J. V. Neel所確認 。在1954年，鐮型紅血球疾病表徵有能力對瘧疾產生抵抗性的效果已有相關記載論述[12]。

镰状细胞病的分布

類型和術語

「鐮刀型細胞貧血症」是一種特定類型的鐮刀型紅血球疾病的名稱，其病因在於同型合子而產生了Hgb S的突變。其他類型的包括：

  • 鐮刀型血紅蛋白C疾病
  • 鐮刀型β+地中海貧血
  • 鐮刀型β0地中海貧血
  • 血紅蛋白SS疾病

和鐮刀型細胞貧血症不同，其他類型的鐮刀型紅血球疾病的病因在於異型結合，使得一個複製成導致Hgb S的突變，一個複製成異常的血紅蛋白基因。必須要知道的是，「鐮刀型細胞貧血症」是「鐮刀型紅血球疾病」一特定類型的名稱，而「鐮刀型紅血球疾病」則不是。因為不同類型的鐮刀型紅血球疾病都極不一樣，所以必須在治療前，先分辨出疾病的確切類型。

徵兆及症狀

罹患了鐮刀型細胞貧血症的人會有激烈變化的貧血症，和一般血紅蛋白濃度為6-9 g/dl相比。網織紅血球的數量開始提升，反映了新的紅血球細胞在取代快速遭破壞的舊細胞，紅血球的生命週期被此一疾病明顯地縮短了。通常，白血球和血小板的數量也會提升，並可能因此導致血管阻塞。

血管阻塞危機

血管阻塞危機是由於鐮刀型紅血球細胞會阻塞毛細血管而限制流至器官的血量，因而導致局部缺血、疼痛和器官的傷害。

因為脾臟細小的血管和負有清除不良紅血球的功能，所以常常會被影響到，通常在患者兒童期末期前便會形成梗塞。這種自體脾臟移除（autosplenectomy）會增加被encapsulated organisms感染的風險，對於這類脾功能缺乏者，預防性的抗生素和接種都被建議要有的。肝衰竭也有可能漸漸地出現。

骨頭，尤其是支撐體重的骨頭，也常是血管阻塞傷害的主要目標之一。如此會導致缺血性壞死（尤其是在股骨部位）和骨頭退化。患者感覺到的疼痛也是源於骨頭梗塞。

參考文獻

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  2. ^ 2.0 2.1 What Are the Signs and Symptoms of Sickle Cell Disease?. National Heart, Lung, and Blood Institute. June 12, 2015 [8 March 2016]. 
  3. ^ 3.0 3.1 What Causes Sickle Cell Disease?. National Heart, Lung, and Blood Institute. June 12, 2015 [8 March 2016]. 
  4. ^ 4.0 4.1 Sickle-cell disease and other haemoglobin disorders Fact sheet N°308. January 2011 [8 March 2016]. 
  5. ^ How Is Sickle Cell Disease Diagnosed?. National Heart, Lung, and Blood Institute. June 12, 2015 [8 March 2016]. 
  6. ^ 6.0 6.1 How Is Sickle Cell Disease Treated?. National Heart, Lung, and Blood Institute. June 12, 2015 [8 March 2016]. 
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  9. ^ Elzouki, Abdelaziz Y. Textbook of clinical pediatrics 2. Berlin: Springer. 2012: 2950. ISBN 9783642022012. 
  10. ^ GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators. Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.. Lancet. 17 December 2014, 385: 117–171. PMC 4340604 可免费查阅. PMID 25530442. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. 
  11. ^ Savitt TL, Goldberg MF. Herrick's 1910 case report of sickle cell anemia. The rest of the story. JAMA. Jan 1989, 261 (2): 266–71. PMID 2642320. doi:10.1001/jama.261.2.266. 
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  • Steinberg MH, Barton F, Castro O, Pegelow CH, Ballas SK, Kutlar A, Orringer E, Bellevue R, Olivieri N, Eckman J, Varma M, Ramirez G, Adler B, Smith W, Carlos T, Ataga K, DeCastro L, Bigelow C, Saunthararajah Y, Telfer M, Vichinsky E, Claster S, Shurin S, Bridges K, Waclawiw M, Bonds D, Terrin M. Effect of hydroxyurea on the frequency of painful crises in sickle cell anemia. Investigators of the Multicenter Study of Hydroxyurea in Sickle Cell Anemia. N Engl J Med 1995;332:1317-22. PMID 12672732.
  • Chestnut, D. (1994). Perceptions of ethnic and cultural factors in the delivery of services in the treatment of sickle cell disease. Journal of Health and Social Policy, 5(3/4), 236.

外部連結

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(大多數為正常紅細胞性貧血)
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