孤独症谱系障碍

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泛自閉症譜系 Autism spectrum
同义词	Autism spectrum disorder
重複的堆疊或排列東西與自閉症有關
类型	广泛性发育障碍
鑑別診斷	参见自闭症谱系的共伴疾病
患病率	6220 萬 (2015)
分类和外部资源
醫學專科	精神病学
ICD-11	6A02

自閉症類群（英語：Autism spectrum）通常簡稱為自閉症（autism），即專業診斷下所謂的自閉症譜系障礙（英語：autism spectrum disorders，簡寫ASD；或autism spectrum conditions，簡寫ASC），屬於神經發育障礙症候群，其特徵是社交互動困難、言語或非言語交際有缺陷，以及重複行為與侷限興趣。其他常見徵兆還有對於感官刺激的異常反應。

根據《精神疾病診斷與統計手冊》第五版修訂版（DSM-V-TR）及《國際疾病分類》第十一版（ICD-11），自閉症通常被理解為譜系障礙，表示每個個案的症狀皆不盡相同：個案可能表現出某些與症狀相關的特徵，但不見得具備所有特徵，並且各自特徵之嚴重程度也經常大相逕庭；有些自閉症患者終其一生都不會說話，而其他患者相對而言口語表達卻算沒有問題。不同個案所需要的支持程度差異頗大，單一個案在不同時期的表現也可能不同。從歷史發展來看，自閉症被劃分出許多子類別，但是這些區分是否有效一直都受到質疑。當前主要心理疾病診斷手冊之最新版本將ASD單獨列為障礙類別。

科學家仍努力確定自閉症的形成原因。自閉症與遺傳有高度關聯，據稱主要是基因所致，但牽涉的基因很多，環境因素也可能有關係。目前還不清楚為什麼自閉症經常與注意力不足過動障礙、癲癇、智力障礙等疾病同時發生。關於自閉症診斷應包括哪些內容、是否存在有獨特意義的自閉症亞型，以及潛藏在更為廣大人群中的泛自閉症特徵有多重要，一直都意見分歧。由於自閉症診斷標準更加普及，加上人們對疾病的意識提升，使得自閉症患病率的趨勢穩定成長，卻導致人們普遍誤認自閉症是流行病，甚至連自閉症是疫苗所引起這樣的都市傳說都持續流傳著。雖然無法治癒自閉症患者，但各種早期介入方法（例如應用行為分析）可以幫助他們發展出自我照顧、語言及社交的技巧。而需要高度支持的自閉症患者通常較難以獨立生活，這類個案的介入方式就必須透過其他溝通方式（增強及替代式溝通，AAC）的探索與學習而為之。

影片介紹 (英文)

自閉症關懷絲帶

分類

更多信息：自閉症分類

自閉症譜系有三個主要項目：自閉症、亞斯伯格症候群、待分類的廣泛性發展障礙（PDD-NOS）。自閉症在光譜核心位置。亞斯伯格症候群最接近自閉症之處在於徵狀及相似的成因；而與自閉症者不同在於語言發展並未出現遲緩。待分類的廣泛性發展障礙泛指前三項目以外，不能具體歸類的自閉症傾向。例如兒童期崩解症、蕾特氏症。它們的症狀可能類似自閉症，也可能完全無關；故有文獻統合它們為廣泛性發展障礙。

DSM-IV自閉症定義

依《精神疾病診斷與統計手冊》第四版第299.00，自閉症定義有三:

標準一：至少符合以下1, 2, 3三大項之二，且總共至少六小項：

1. 社交能力缺失。至少兩小項：
   1. 多種非言語行為的缺失，如社交上的目光交流、面部表情、身體姿勢及手勢
   2. 不能與發育程度相當的同輩發展關係
   3. 缺少自發性的與他人分享快樂、興趣、成就
   4. 缺少社交及情感的互動能力
2. 溝通能力缺失。至少一小項：
   1. 語言發展遲緩，甚至沒有語言能力
   2. 有語言能力，但開啟談話、持續談話的能力不足
   3. 陳腔濫調，使用重複、特殊的語言
   4. 缺少與發育程度相當、有變化、自發性的假裝或模仿的行為
3. 有限、重複、一成不變的行為、興趣、活動。至少一小項：
   1. 進行一個或多個重複且有限的興趣，其次數及專注性已是不正常
   2. 不能適應專門性而非功能性的工作及儀式
   3. 一成不變重複某動作的癖好，如轉手指
   4. 持續保有某物件之某部分

標準二：三歲前的發展遲緩、發展不正常。至少一小项：

1. 社會互動
2. 社交語言
3. 象徵性、想像性的遊戲

標準三：不能以蕾特氏症或兒童期崩解症解釋的障礙

DSM-5自閉症定義

依據精神疾病診斷準則手冊第五版（DSM-5），自閉症譜系診斷標準（299.00；F84.0)：

A.在任何情境下，社交溝通及社會互動上的缺損，不考慮一般性的發展遲緩

1. 在社交－情緒的互動（reciprocity）功能上有缺損—嚴重程度從社交互動異常，無法維持雙向的對談，在溝通上較少回應，也較少興趣、情緒、情感的分享，到無法起始社交的互動。
2. 在社會互動上，非語言溝通行為的缺損—嚴重程度從語言及非語言的溝通較差，眼神注視及肢體語言功能的異常，理解及使用非語言溝通能力的缺損，完全缺乏臉部表情及手勢。
3. 發展及維持人際關係的缺損—嚴重程度從無法做出符合情境的適當行為，在分享想像性遊戲及交朋友方面有困難，到對人完全缺乏興趣。

B.侷限、重複的行為、興趣及活動

1. 固著或重複性的言語，動作及使用物品
2. 過度堅持常規，儀式化的使用語言或非語言的行為，極度抗拒改變
3. 非常侷限及固定的興趣，對於興趣極度的專注
4. 對於感覺刺激的輸入過度反應及過度反應不足、對於環境中的感覺刺激有異常

C.症狀必須在童年早期出現（但症狀可能不會完全顯現，直到環境或情境中的社交要求超出小朋友的能力）

D.症狀造成日常生活功能的缺損。

E.無法用智力發育障礙（智力缺失）或整體發育遲緩來當作更好的解釋。智力發育障礙和自閉症類群障礙經常同時發生；為了同時診斷自閉症類群障礙和智力發育障礙，社會溝通評估水平應低於一般預估發育水平。

與診斷手冊第四修正版做比較，最新的第五版做了以下修正：

1. 新的名稱自閉症譜系（Autism Spectrum Disorder），在新的名稱中將包括原來的自閉症（autism或autistic disorder）、亞斯伯格症（Asperger's disorder）、兒童時期崩解症（childhood disintegrative disorder）、未分類的廣泛性發展障礙（Pervasive developmental disorder not otherwise specified，簡稱PDD-NOS）等疾病名稱。也就是過去大家常聽到，也最常被比較的自閉症、亞斯伯格，都將統稱為自閉症譜系。
   像光譜中的各種色彩，每種顏色都象徵著自閉症可能的症狀或伴隨可能出現的特質，像語言能力及智能狀況，而深淺顏色就代表症狀的嚴重程度，每一個自閉症，都是一道獨一無二的光譜，這樣的診斷描述及分級更貼切自閉症的狀況，也更能反應出自閉症的優缺點。
2. 由三個臨床診斷的範圍變成為兩個臨床診斷：
   1. 社交溝通及社會互動上的缺損
   2. 固定的興趣及重複的行為
      溝通及社交行為上的缺陷被認為是無法分開討論，所以合併成單一症狀來進行診斷及描述，再結合環境及情境的因素進行自閉症社交溝通缺陷診斷的考量。
      自閉症在語言方面的缺陷，在過去被認為是亞斯伯格症及自閉症的差異處，但在新的第五版本，認為語言方面的缺陷不是自閉症特有的缺陷，也不是出現在所有自閉症身上，所以充其量頂多就是影響自閉症症狀的因素，而非診斷的標準之一。
3. 多個社交及溝通的診斷分項合併，在診斷上更有效率。
4. 自閉症是一個神經發展疾患，必須在嬰兒期或童年早期發病，但有可能因為家長或照顧者在社交溝通上的支持，而比較晚發現自閉症兒童的症狀。
   在疾病診斷手冊第五版（DSM-5）對於自閉症診斷的修正，讓這些描述更貼近自閉症真實的狀況，也讓未來專業人員與家長或其他專業間的溝通能夠更順利，希冀每個有需要的人，都可以先應用到這份即將到來的文件。

ICD-11自閉症定義

根據《國際疾病分類第十一版》2022年2月版本（ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics，6A02 Autism spectrum disorder），確診自閉症譜系的基本必要特徵如下：

• 在特定的年齡和智力發展水準下所預期要具備的典型功能中，患者在開展並維持社交溝通以及社交分享互動行為上有持續性的缺陷。缺陷的具體表現依實際年齡、語言能力、智力和疾病嚴重程度而有所不同，可依下列表現形式的侷限來評估：
  • 對於他人言語或非言語社交交流有不恰當的理解、興趣或反應。
  • 把口語與典型非語言表現做整合評估，例如眼神交流、手勢、面部表情和肢體語言等，這些非語言行為的頻率或強度也較受侷限。
  • 理解和使用社交脈絡下的語言，以及發起並維持社交對話互動的能力。
  • 社會意識，關乎能否根據社會脈絡來適當調整行為。
  • 對於他人的感受、情緒狀態和態度能夠有所想像和回應。
  • 互相分享好處。
  • 能夠建立和維持典型同伴關係。

• 對照個人年齡和社會文化背景，有持續缺乏的、重複和不靈活的行為、興趣或活動模式，可能包括：
  • 對新的體驗和環境—熟悉的環境出現微小變化或對於意外事件的反應—缺乏適應性並感到壓力。
  • 無法靈活地遵守特定慣例；例如，地理上遵循熟悉的路線，時間上準時用餐或遵守交通時刻。
  • 過度遵守規則（例如玩遊戲時）。
  • 沒有明顯外在目的卻過度和持續的儀式化行為模式（例：專注於以特定方式排列或分類物體）。
  • 重複和刻板的機械式動作，包括全身運動（例如搖擺）、非典型的步態（例如踮著腳尖走路）、不尋常的手部或手指運動和姿勢。這些行為在兒童早期特別常見。
  • 持續地對特殊興趣、物體的某部分或特定類型的刺激（包括影音）過於陶醉，或對特定物體（一般幼兒依戀物除外）有異常強烈的依戀。
  • 對感官刺激有長期、過度和持續的過敏反應、低敏反應或異常興趣，包括實際聲音、預期聲音、光線、質感（尤其是衣服和食物）、氣味、味道、冷熱或痛感。

• ASD通常發作在兒童發育早期，但可能要到之後社會規範超出了患者的能力時，才會出現明顯症狀。

• 這些症狀會嚴重減損個人、家庭、社會、教育、其他重要職能的運作。某些ASD患者在特別努力後還是能在許多情況中表現得不錯，看起來和常人無異，所以自閉症障礙的診斷是適切的。

自閉症的徵狀可以非常不同，由完全不能自理生活，到經過治療、與常人無異。以智商80區別低功能自閉症、高功能自閉症的分類法，不被專業人士及文獻接受，很有爭議。

近年，自閉症已被視為泛自閉症障礙的一種，與亞斯伯格症候群很相似。依精神疾病診斷與統計手冊定義，自閉症的社會互動、社交語言、象徵性及想像性遊戲等的能力發展遲緩，需在三歲前出現。亞斯伯格症候群卻無此規定。而且，亞斯伯格症候群患者的各項能力常高於自閉症患者，公眾因此有其為高功能自閉症的想法。從而，部分泛自閉症障礙患者的親友，喜歡認定亞斯伯格症候群，而非泛自閉症障礙或自閉症。

DSM-5-TR　自閉症定義

相較於DSM-5，2022年3月出版的《精神疾病診斷準則手冊第五版修訂版》（簡稱DSM-5-TR）修改了自閉症譜系的文本描述，以反映最新文獻及知識進步，另外最顯著的不同就是修改了診斷標準A。有專家認為這些更動固然提升了文本定義的清晰度和細微差異處，但是對於診斷實務恐怕幫助不大。

診斷標準（F84.0）

A.在多種情境下，患者現在或過去在社會交流和社會互動上持續地出現缺失，表現出下列所有情況（舉例為說明之用，並非全面列舉。見正文）：

1. 缺少社交情感的互惠，例如，不正常的社交方式；無法正常來回對話；較少分享興趣、情緒或感動；沒辦法發起或回應社交互動。
2. 缺少社交互動時非語言的交流行為，例如，難以整合語言及非語言的溝通；眼神接觸及肢體語言的表現異常，難以理解和使用手勢；完全缺乏面部表情和非語言交流。
3. 對人際關係的發展、維持及理解有缺陷，例如，難以調整行為以適應各種社會脈絡；難以進行扮家家酒之類的想像遊戲；不容易交朋友；對同儕沒興趣。

B.患者現在或過去出現侷限或重複的行為、興趣或活動的模式，表現出下列至少兩項情況（舉例為說明之用，並非全面列舉。見正文）：

1. 固著或重複的肢體動作、物體操作或口語（例如，單一固著的動作、排列玩具或翻轉東西、無意義地模仿言語、重複使用相同或奇怪的句子）。
2. 堅持一模一樣、難以靈活地遵守常規、儀式化的語言或非語言行為模式（例如，對微小變化感到十分痛苦，難以轉變，思維模式僵化，問候的儀式，每天必須走相同路線或吃相同食物）。
3. 極度侷限、固著的興趣，強度上或目標物頗異於常人（例如，強烈依戀或全神貫注在不尋常的物體，極度限定或不斷重複的興趣）。
4. 對感官刺激的過度反應或低度反應，或對環境的感官方面有異常興趣（例如，對疼痛/溫度明顯麻木，對特定聲音或紋理有不當反應，過度地嗅聞或觸摸物體，對燈光或移動有視覺迷戀）。

C.症狀必須在早期發育階段就出現（但是可能在社會需求超過患者能力限制之前症狀不會完全表現出來，或者症狀可能會被後來生活中所習得的策略所掩蓋）。

D.症狀會導致目前社交、職業或其他重要領域運作時在臨床上的明顯損害。

E.無法用智力發育障礙（智力缺失）或整體發育遲緩來當作更好的解釋。智力發育障礙和自閉症譜系障礙經常同時發生；為了同時診斷自閉症譜系障礙和智力發育障礙，社會溝通評估水平應低於一般預估發育水平。

注意：依據DSM-IV標準被明確診斷為自閉症、亞斯伯格症或待分類的廣泛性發展障礙（PDD-NOS）的患者，應納入自閉症譜系障礙。社交溝通有明顯缺陷但症狀不符合自閉症譜系障礙診斷標準的患者，應判定為社交語用溝通障礙。

此外，DSM-5-TR還增列了某些特異化項目，供醫師診斷上分級（需要非常重大的支持、需要重大支持、需要支持）與註記之用。例如：是否伴隨智力障礙；是否伴隨語言障礙；是否與已知的基因狀況、醫療狀況或環境因素相關；是否與神經發育、精神或行為問題有關；是否伴有緊張性抑鬱障礙。

在這一類別中，DSM-5和DSM包括一個框架，該框架根據症狀嚴重程度以及相關特徵（即是否存在可能導致症狀的其他疾病或因素、其他神經發育或精神障礙、智力障礙或語言障礙）。症狀域是社會交流和受限的重複行為，可以選擇單獨的嚴重性 - 症狀對個人的負面影響 - 為每個域指定，而不是整體嚴重性。在DSM-5之前，DSM將社交缺陷和溝通缺陷分為兩個領域。此外，DSM-5更改為早期發育階段的發病年齡，並指出當社會需求超過能力時，症狀可能會在以後出現，而不是之前更受限制的 3 歲。這些變化在DSM-5-TR中繼續存在

處理

治療目標在減少相關缺失及家庭壓力、提高生活品質及自主功能。治療應配合各別兒童患者的需要，並無何者最佳。及早提供密集的特殊教育及行為療法，能幫助他們自我照顧、社會及工作技巧。可行方法包括實務行為分析（ABA）、發展模型、自閉症及相關溝通障礙的兒童治療與教育、結構教學、言談及語言治療、社交技巧治療、職業治療。

流行病學研究

2005年的一項調查估計，每1,000人中有約6.0-6.5人帶有自閉症譜系的傾向。自閉症譜系的各個項目裡，待分類的廣泛性發展障礙（PDD-NOS）是絕大多數，自閉症只佔1.3人，亞斯伯格症候群為0.3人，非典型的兒童期崩解症和蕾特氏症更罕見。但由於其統計數據不足，有說這數字可能是低估。從1990年代到2000年代初期，關於自閉症的報告一直大幅上升。這相當原因是診斷指引、轉介模式、服務提供、病人診斷時的年齡、公眾關注等各方面的轉變，也可能存在未知的環境因素。

不同看法

雖然精神醫學傳統上將自閉症歸類為神經發育障礙，但許多自閉症患者、大多數自閉症倡導者以及越來越多的研究人員，傾向於將自閉症當作神經多樣性的部分，即人類在進行思考與經驗時所自然呈現的多樣性，各有其優勢、差異及劣勢。從自閉症權利運動提倡的觀點來看，不該把自閉症當成病態，但這並不排除自閉症患者確有缺陷或需要高度支持及介入。這種相對積極與全面的自閉症觀點，造成自閉症患者、倡導者、慈善機構、研究人員及醫療人員之間程度不一的摩擦。

外部連結

• 开放目录项目中的“孤独症谱系障碍”
• Autism Intervention Research Network on Behavioral Health

参见

• 亚斯伯格症候群
• 自閉症光譜的共伴疾病
• 發育里程碑