魯賓斯坦-泰必氏綜合症

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魯賓斯坦-泰必氏綜合症
Rubinstein-Taybi syndrome
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魯賓斯坦-泰必氏綜合症的病人
ICD-10 Q87.2
ICD-9 759.89
OMIM 180849
DiseasesDB 29344
eMedicine derm/711 ped/2026
MeSH D012415

魯賓斯坦-泰必氏綜合症Rubinstein-Taybi Syndrome;縮寫作RTS),亦作魯賓斯坦綜合症鲁-塔二氏综合症,俗稱大拇指症[1][2],是一種從人類孟德爾遺傳學(OMIM)證實[2],與啟動子功能變異有關[3]多重先天異常綜合症(MCA)。 有此綜合症的病人除了身材矮小、有中度到重度的學習困難、獨特的面部特徵(例如: 頭部過小、眼縫向下、鷹勾鼻、臉部常給予他人一種瞇眼微笑的感覺,耳朵也可能有位置、形狀的異常等[1]。)及寬大的拇指與拇趾外,還會有較大機率長出良性及惡性的腫瘤淋巴瘤白血病病變 魯賓斯坦-泰必氏綜合症的病發率約為百萬分之八到十。

參考資料[编辑]

  1. ^ 1.0 1.1 希望兒童復健診所. 天使寶寶專區:罕見疾病--大姆指症(魯賓斯坦泰比症候群). 2011-02-19 [2012-05-08] (中文(繁體)‎). 
  2. ^ 2.0 2.1 OMIM 180849
  3. ^ Petrij F, Giles RH, Dauwerse HG, Saris JJ, Hennekam RC, Masuno M, Tommerup N, van Ommen GJ, Goodman RH, Peters DJ, et al. Rubinstein-Taybi syndrome caused by mutations in the transcriptional co-activator CBP. Nature. 1995, 376 (6538): 348–351. PMID 7630403. 

外部連結[编辑]