苗勒管发育不全
苗勒管发育不全(Müllerian agenesis, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome or MRKH),取名于奥格斯特·佛列斯·杰斯佛·卡尔·苗勒、卡尔·冯·罗基坦斯基、赫尔曼·卡斯特和G.A.豪泽,是一类由苗勒管发育过程中变异而出现的先天性畸形,它导致子宫丧失、阴道上部发育不全。在15%原发性病因闭经病症是苗勒管发育不全引发,包括子宫、宫颈和/或阴道缺失[1]。
体征和症状
苗勒管发育不全的患者激素正常,这意味着他们将有第二性徵,包括乳房发育和肾上腺功能初现(阴毛)。染色体位置为46,XX。卵巢完整、排卵通常发生。通常情况下,阴道缩短,性交在某些情况下是困难和痛苦的。由妇科超声检查中,能够观察到一个完整的或部分缺失的宫颈、子宫和阴道。
如果没有子宫,患者将无法怀孕。但是,他们可以通过体外受精(IVF)和代孕实现生殖目的。对于子宫移植的治疗尚处于起步阶段[2]。
苗勒管发育不全患者在青春期时,月经周期并未能启动(原发性闭经)。此外,一些症状往往通过其他条件的手术能够在早期发现,比如疝。
分类
- 典型苗勒管发育不全(MRKH) - 孤立性子宫阴道发育缺陷/发育不全
- 64%患者
- 非典型勒管发育不全–子宫阴道发育缺陷/发育不全并伴有肾畸形,或者子宫阴道发育缺陷/发育不全并伴有卵巢功能障碍
- 24%患者
- 苗勒管发育不全综合征 –子宫阴道发育缺陷/发育不全并伴有肾畸形、骨骼畸形和心脏畸形
- 12%的患者[3]
病因
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/6c/Agenesia_de_vagina2.png/220px-Agenesia_de_vagina2.png)
基因WNT4已经清楚地解释了这种体征的典型版本。基因变异导致亮氨酸取代了此前位于12位氨基酸的脯氨酸残基[3]。它锐减了核级量的β蛋白。此外,它消除了类固醇合成酶3β-11-羟基类固醇脱氢酶(3β-hydroxysteriod dehydrogenase)和17α羟化酶(17α-hydroxylase)的抑制。因此,在缺乏WNT4基因蛋白,苗勒管只能呈现变形或者消失。女性的生殖器官,如宫颈,输卵管,卵巢和阴道组织,均受此影响[4]。
一项报道称此疾患与17号染色体(17q12)的缺失突变有关。LHX1基因位于该区域,并可能是此类并增的原因之一[5]。
患病率
患病率预估为每12000名女性XX染色体中有一例变异症状[6]。 希腊阿玛莉亚皇后在去世后被发现有此症状[7],她未能给丈夫奥托一世增添子嗣,导致政权被推翻[7]。
治疗
人造一个功能性阴道已经被多种治疗方法所证实,然而对于子宫缺乏的情况,手术仍然无法实现怀孕。标准的方法是通过使用阴道扩张器和/或手术移植人造阴道,实现插入式性交。在麦恩道氏过程(麦恩道氏再造阴道之整型术)中[8],皮肤移植被运用于人工阴道成型。在手术后,仍要防止阴道狭窄。维奇耶堤氏阴道成形术已经实现病人可以具备正常功能的阴道[9][10]。在维奇耶堤氏手术过程中,通过腹腔镜手术进入腹部和肚脐,安置一个称为“橄榄树”的小型塑料装置,呈螺纹状对应阴道区域,并以螺旋状嵌入阴道皮肤。这些螺纹连接一个牵引装置。手术时间约45分钟,牵引装置保持日常牵引,使得“橄榄拉”能够向内延伸阴道约1厘米/天,创造了一个约7厘米深度的阴道[11]。另一种方法,是通过结肠腹腔镜手术,结合自体干细胞移植技术,切除一个乙状结肠;报告称其可以被移植为一个良好的功能性阴道[12]。
在一些苗勒管发育不全病例中,子宫移植也被采用,但是手术仍然处于试验阶段[13]。因为卵巢存在,患者可以通过体外受精以及胚胎移植到一个妊娠载体。一些患者会选择领养[14][15]。在2014年10月,一位36岁的瑞典妇女成为移植子宫并成功生育健康孩子的首位患者。她天生没有子宫,但有正常功能的卵巢。她和孩子父亲通过体外受精,产生11个胚胎,然后冷冻。哥德堡大学的医生通过子宫移植,供体是一个61岁的朋友。在移植一年后,这些冷冻胚胎中的一个开始发育。在31周母亲出现子痫前期症状后,小男孩早产出身。
前沿研究有一些实验室培育结构,其不受非阴道组织的并发症影响,仍然通过人体自身的细胞作为源语资源[16][17]。最近的工程型阴道技术可以使用患者自身细胞,生产出完成结构的功能性阴道,实现月经和性高潮[18][19]。
MRKH患者
- Esther Morris Leidolf,医疗社会学家,间性人活动家。
- Jaclyn Schultz[20]
- 据推测,Amalia of Oldenburg患有MRKH。[21]
- 黄瑜娴
相关条目
参考
- ^ Welt, Corinne K.; Barbieri, Robert L. Etiology, diagnosis, and treatment of primary amenorrhea. [19 November 2015].
- ^ Woman 'to receive mother's womb'. MSN News. 13 June 2011 [13 June 2011]. (原始内容存档于2014-04-13).
- ^ 3.0 3.1 Sultan, C.; Biason-Lauber, A.; Philibert, P. Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser syndrome: Recent clinical and genetic findings. Gynecological Endocrinology. 2009, 25 (1): 8–11. PMID 19165657. doi:10.1080/09513590802288291.
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- ^ Ledig S, Brucker S, Barresi G, Schomburg J, Rall K, Wieacker P (2012) Frame shift mutation of LHX1 is associated with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. Hum Reprod
- ^ Pittock, Siobhán T.; Babovic-Vuksanovic, Dusica; Lteif, Aida. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser anomaly and its associated malformations. American Journal of Medical Genetics Part A. 15 June 2005, 135A (3): 314–316. PMID 15887261. doi:10.1002/ajmg.a.30721.
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- ^ Why This Woman Is Proud to Be Known as "The Pageant Queen Without a Uterus". Cosmopolitan. 2015-01-20 [2018-09-09].
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外部阅读
书籍
- Mayer CAJ: Über Verdoppelungen des Uterus und ihre Arten, nebst Bemerkungen über Hasenscharte und Wolfsrachen. J Chir Auger 1829; 13:525-565.
- Rokitansky K: Über die sogenannten Verdoppelungen des Uterus. Med Jahrb Ost Staat 1838; 26:39-77.
- Küster H: Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida. Z Geb Gyn 1910; 67:692.
- Hauser GA, Schreiner WE: Mayer-Rokitansky-Küster syndrome: rudimentary solid bipartite uterus with solid vagina. Schweiz Med Wochenschr 1961; 91:381-384
其他
- Morcel, Karine; Laure Camborieux; Daniel Guerrier. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007, 2 (13): 13. PMC 1832178
. PMID 17359527. doi:10.1186/1750-1172-2-13.
- Varner, RE; Younger, JB; Blackwell, RE. Müllerian dysgenesis.. The Journal of reproductive medicine. Jun 1985, 30 (6): 443–50. PMID 4020785.
外部链接
- OMIM 277000
- MRKH Organization
- MRKH UK
- The National Centre for Adolescent and Adult Females with Congenital Abnormalities of the Genital Tract (UK)
- MRKH Support at askaboutMRKH
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome on WebMD
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