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MYO1A

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MYO1A
識別號
別名MYO1A;, BBMI, DFNA48, MIHC, MYHL, myosin IA
外部IDOMIM601478 MGI107732 HomoloGene21113 GeneCardsMYO1A
基因位置(人類
12號染色體
染色體12號染色體[1]
12號染色體
MYO1A的基因位置
MYO1A的基因位置
基因座12q13.3起始57,028,517 bp[1]
終止57,051,198 bp[1]
RNA表達模式
查閱更多表達數據
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

​NM_001256041
​NM_005379

NM_001081219

蛋白序列

NP_001242970
​NP_005370

NP_001074688

基因位置​(UCSC)Chr 12: 57.03 – 57.05 MbChr 10: 127.54 – 127.56 Mb
PubMed​查找[3][4]
維基數據
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠

MYO1A是一個位於人類12號染色體上的基因,編碼一種隸屬肌凝蛋白超家族的蛋白肌凝蛋白-Ia(Myosin-Ia)。MYO1A是一種非典型的肌凝蛋白,與編碼肌凝蛋白-1的MYH1是兩種不同的基因。MYO1A基因的突變可能會導致常染色體顯性遺傳耳聾[5][6][7][8]

參見

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參考資料

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  1. ^ 1.0 1.1 1.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000166866 - Ensembl, May 2017
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025401 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  4. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ MYO1A Gene. GeneCards. [2021-05-02]. (原始內容存檔於2021-06-04). 
  6. ^ Hasson T, Skowron JF, Gilbert DJ, Avraham KB, Perry WL, Bement WM, Anderson BL, Sherr EH, Chen ZY, Greene LA, Ward DC, Corey DP, Mooseker MS, Copeland NG, Jenkins NA. Mapping of unconventional myosins in mouse and human. Genomics. Feb 1997, 36 (3): 431–9. PMID 8884266. doi:10.1006/geno.1996.0488. 
  7. ^ Donaudy F, Ferrara A, Esposito L, Hertzano R, Ben-David O, Bell RE, Melchionda S, Zelante L, Avraham KB, Gasparini P. Multiple mutations of MYO1A, a cochlear-expressed gene, in sensorineural hearing loss. Am J Hum Genet. May 2003, 72 (6): 1571–7. PMC 1180318可免費查閱. PMID 12736868. doi:10.1086/375654. 
  8. ^ Entrez Gene: MYO1A myosin IA. [2021-05-02]. (原始內容存檔於2009-09-22).