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MYO1A

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MYO1A
识别号
别名MYO1A;, BBMI, DFNA48, MIHC, MYHL, myosin IA
外部IDOMIM601478 MGI107732 HomoloGene21113 GeneCardsMYO1A
基因位置(人类
12号染色体
染色体12号染色体[1]
12号染色体
MYO1A的基因位置
MYO1A的基因位置
基因座12q13.3起始57,028,517 bp[1]
终止57,051,198 bp[1]
RNA表达模式
查阅更多表达数据
直系同源
物种人类小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

​NM_001256041
​NM_005379

NM_001081219

蛋白序列

NP_001242970
​NP_005370

NP_001074688

基因位置​(UCSC)Chr 12: 57.03 – 57.05 MbChr 10: 127.54 – 127.56 Mb
PubMed​查找[3][4]
维基数据
查看/编辑人类查看/编辑小鼠

MYO1A是一个位于人类12号染色体上的基因,编码一种隶属肌凝蛋白超家族的蛋白肌凝蛋白-Ia(Myosin-Ia)。MYO1A是一种非典型的肌凝蛋白,与编码肌凝蛋白-1的MYH1是两种不同的基因。MYO1A基因的突变可能会导致常染色体显性遗传耳聋[5][6][7][8]

参见

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参考资料

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  1. ^ 1.0 1.1 1.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000166866 - Ensembl, May 2017
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025401 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  4. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ MYO1A Gene. GeneCards. [2021-05-02]. (原始内容存档于2021-06-04). 
  6. ^ Hasson T, Skowron JF, Gilbert DJ, Avraham KB, Perry WL, Bement WM, Anderson BL, Sherr EH, Chen ZY, Greene LA, Ward DC, Corey DP, Mooseker MS, Copeland NG, Jenkins NA. Mapping of unconventional myosins in mouse and human. Genomics. Feb 1997, 36 (3): 431–9. PMID 8884266. doi:10.1006/geno.1996.0488. 
  7. ^ Donaudy F, Ferrara A, Esposito L, Hertzano R, Ben-David O, Bell RE, Melchionda S, Zelante L, Avraham KB, Gasparini P. Multiple mutations of MYO1A, a cochlear-expressed gene, in sensorineural hearing loss. Am J Hum Genet. May 2003, 72 (6): 1571–7. PMC 1180318可免费查阅. PMID 12736868. doi:10.1086/375654. 
  8. ^ Entrez Gene: MYO1A myosin IA. [2021-05-02]. (原始内容存档于2009-09-22).