人類Y染色體DNA單倍型類群

Y染色體
物種	Homo sapiens
基因數量	78

人類Y染色體DNA單倍型類群（Human Y-chromosome DNA haplogroup）是利用Y染色體遺傳變異特性進行人類學研究的一門科學，主要用於研究人類的「非洲起源論」及以後的種群分布的分子人類學證據。

理論基礎

人類有23對46條染色體，其中22對44條為常染色體，另外一對為性染色體，XY組合的為男性，XX組合的為女性。Y染色體非重組區發生的突變會被男性後代一直繼承下去，在一層子代Y染色體上不斷出現新突變的同時，其所有子代Y染色體DNA序列上都會仍保留著突變。人類社會的大規模的人口遷移往往是男性主導的，因此父系遺傳的Y染色體單倍群的分佈有助於理解歷史上的人口遷徙事件。從各個單倍群的起源地、起源年代、擴散狀態以及它在當代/古代人群中的分佈，可以推測歷史事件發生的過程。

人類Y染色體譜系樹是根據Y染色體單倍型類群的不同把全部現代智人分為不同類型，用從A到T的大寫英文字母作為索引，但各索引的尺度是不同的。譜系樹中的父節點代表的對應基因突變是所有子節點共有的，但反之不然。Y染色體亞當是理論上人類父系的最近共同祖先，生活在約20-30萬年前。

Y染色體的命名有Y-SNP和ISOGG兩種：Y-SNP。（Y-chromosome Single Nucleotide Polymorphism，Y染色體-單核苷酸多態性）命名使用大寫字母索引-實驗室大寫英文字母前綴+阿拉伯數字編號的方式，其名稱恆定，便於追蹤和定義，不同實驗室可能對同一等價位點的命名不同（知名命名一般被各機構沿用），但缺點是單個SNP命名不能直接反映系統發育，反映系統發育時使用「＞」連接各SNP，展示整個或部分節點；ISOGG（International Society of Genetic Genealogy，國際遺傳譜系學會）命名使用大寫字母索引+（每增加一層系統發育分支，就在名字後面增加一個層級標記，阿拉伯數字和小寫英文字母交替使用），可以從名字上直接反映系統發育，但缺點是隨著新SNP的不斷發現，樹型結構會不斷改變，命名也會隨著變化，出現不同版本的ISOGG，同樣的ISOGG命名在不同版本上對應不同的SNP，ISOGG版本更新跟不上不斷更新的新SNP，完整的ISOGG命名會非常長，只展示前部命名又不準確，還有一個問題是有些SNP的一級分支數量會超過26個英文字母的上限。Y染色體命名中，若於名稱後標註「*」，則表示該樣本實際所屬之下游分支無法進一步判定，且不屬於任何已知下游，若於名稱後標註「(xSNP)」，則表示該樣本已排除所列之特定下游分支，但其實際所屬之其他下游分支類型仍未能確定。

智人及近親支序圖

研究顯示，尼安德塔人的Y染色體與粒線體曾被智人替換。^[1]

約70萬年前男性

約50萬年前男性

	丹尼索瓦人

	早期尼安德塔人

約37萬年前智人男性

	晚期尼安德塔人

	智人

支序圖

BT

CT

DE

	單倍型類群 D

	單倍型類群 E

CF

IJK

	單倍型類群 I

	單倍型類群 J

單倍型類群 K

K*

LT

	單倍型類群 L

	單倍型類群 T

	單倍型類群 N

	單倍型類群 O

單倍型類群 P

	單倍型類群 Q

	單倍型類群 R

單倍型類群 S

單倍型類群

單倍型類群A 和 B

單倍型類群A是非洲人的子單倍型類群，現代的所有單倍型類群起源點。BT是單倍型類群A的分支。它有兩個主要譜系，單倍型類群B和CT。

單倍型類群 A (M91) 分布於非洲，特別分布於科伊桑人、衣索比亞人（特別分布於貝塔以色列）和尼羅-撒哈拉人
- BT (M42, M94, M139, M299)約55000年前分離
  - 單倍型類群 B (M60) 分布於非洲, 特別分布於俾格米人和Hadzabe（英語：Hadzabe）
  - CT (見下)

有M168 (CT)變異的單倍型類群

定義突變分離CT（除A和B的所有單倍型類群）為M168和M294。這些突變早於「走出非洲」的遷移。DE突變的定義可能發生在非洲東北部，大約65000年前。^[2] P143突變定義了單倍型類群CF。可能發生在那時，將現代人類帶至亞洲南部海岸。

單倍型類群 CF（P143）：分布於非洲之外、包括整個歐亞大陸、大洋洲、和美洲
- 單倍型類群 C（M130、M216）：分布於亞洲、大洋洲、北美
  - 單倍型類群 C1（M8、M105、M131）：分布於日本
  - 單倍型類群 C2（M38）：分布於印度尼西亞、新幾內亞、美拉尼西亞、密克羅尼西亞，和玻利尼西亞
  - 單倍型類群 C3分布
    單倍型類群 C3（M217、 P44）：分布於整個歐亞大陸和美洲，高頻分布於通古斯民族、蒙古人、卡爾梅克人等人群
  - 單倍型類群 C4（M347）：分布於澳大利亞原住民
  - 單倍型類群 C5（M356）：分布於印度次大陸、阿拉伯半島，和東亞大陸北部
- 單倍型類群 F（M89、M213）（見下）
單倍型類群 DE（M1、 M145、 M203）：約65000年前
- 單倍型類群 D（M174）：分布於安達曼群島、雲貴高原、青藏高原、庫頁島、千島群島、日本群島
  - 單倍型類群 D1（M15）
  - 單倍型類群 D2（M55、 M57、 M64。1、 M179、 P12、 P37。1、 P41。1 （M359。1）、12f2。2）
  - 單倍型類群 D3 （P47）
- 單倍型類群 E(Y-DNA)分布
  單倍型類群 E （M40、M96）：主要分布於非洲
  - 單倍型類群 E1 （P147）
    - 單倍型類群 E1a（M33、M132）：之前為E1
    - 單倍型類群 E1b（P177）
      - 單倍型類群 E1b1（P2、DYS391p）：之前為E3
        單倍型類群 E1b1a（V38）：分布於非洲、特別分布在尼日-剛果語系人群；之前為E3a
        
        單倍型類群 E1b1b（M215）：分布於東非、北非、中東、和歐洲（特別分布於地中海地區）；之前為E3b
  - 單倍型類群 E2 （M75）

單倍型類群 F (G, H & IJK)

單倍型類群F發現於大約90％的世界人口，但幾乎完全在撒哈拉以南非洲地區之外。IJ的突變對應於45000年前的一個中東或南亞地區的移民浪潮，隨後遷移到歐洲 (克羅馬儂人)。單倍型類群G，30000年前起源於中東地區，或更東的地區至巴基斯坦，並遷移至歐洲引發新石器革命。單倍型類群H可能30000-40000年前起源於印度，並隨羅姆人遷移至西方。單倍型類群K在歐亞大陸, 澳洲和南太平洋分布極廣。

單倍型類群 F*(極少發現)

單倍型類群 G (M201)約21000年前分離分布於歐亞大陸很多民族; 常見於高加索, 伊朗, 安納托利亞和黎凡特。幾乎分布於所有的歐洲國家，但最常見於加告茲、羅馬尼亞東南部、希臘、義大利、西班牙、葡萄牙、蒂羅爾和波希米亞，在地中海群島上最尤為常見; 在北歐則不常見^[3]^[4]少量分布於中國西北部和印度、巴基斯坦、斯里蘭卡、馬來西亞和北非
- 單倍型類群 G1
- 單倍型類群 G2
  - 單倍型類群 G2a
  - 單倍型類群 G2b
  - 單倍型類群 G2c (之前為單倍型類群 G5)
    - 單倍型類群 G2c1

單倍型類群 H（M69）主要分布於南亞
- 單倍型類群 H1
- 單倍型類群 H2

單倍型類群 IJK
- 單倍型類群 IJ (P123, P124, P125, P126, P127, P129, P130) 約45000年前分離
  - 單倍型類群 I (M170, M258) 分布於歐洲和部分近東地區
    - 單倍型類群 I1 (M253) 主要分布於北歐
    - 單倍型類群 I2 (P215) 主要分布於巴爾幹半島和撒丁島；I2B1 (m223)主要分布於歐洲西部、中部和北部。
  - 單倍型類群 J (M304, S6, S34, S35)
    - 單倍型類群 J* (索科特拉島之外非常罕見)
    - 單倍型類群 J1關聯於東北高加索語系人群，分布於美索不達米亞達吉斯坦共和國和閃米特人、黎凡特、阿拉伯半島、衣索比亞和北非
    - 單倍型類群 J2 (M172) 主要分布在美索不達米亞、安納托利亞、地中海東部、希臘、巴爾幹、義大利、伊朗和高加索地區。於中國的一項遺傳學研究表明J2-M172在維吾爾族（17/50 = 34%）和烏茲別克族（7/23 = 30.4%）中出現頻率較高，在帕米爾高原（5/31）中的出現頻率為中等（16.1%），並且在漢族中也有分布（10%）。^[5]
- 單倍型類群 K (M9) 遍布歐亞大陸、大洋洲和美洲
  - LT (見下)

單倍型類群 K (M9)

單倍型類群L主要分布於南亞。單倍型類群M則最流行於美拉尼西亞。NO單倍型類群在35000-40000年前出現在亞洲。單倍型類群N可能起源於東南亞並擴散到西伯利亞北部和西部，最常見分布於烏拉爾語系人群。單倍型類群O最常見分布於東亞和東南亞，少量分布於大洋洲、中亞和南亞。單倍型類群P引出了群組Q和R，並且很少發現在其未分化的階段。很可能起源於中亞或阿爾泰地區。單倍型類群Q也起源於中亞，向東遷移到北美。

單倍型類群 K*分布於美拉尼西亞和澳洲
單倍型類群K1（之前為單倍型類群 K3）分布於印度次大陸
單倍型類群K2（之前為單倍型類群 K4）
單倍型類群K3（之前為單倍型類群 K6）分布於美拉尼西亞和玻利尼西亞
單倍型類群K4 分布於峇里島

單倍型類群 LT (K1/L298/P326)
- 單倍型類群 L (M20) 分布於南亞、中亞、西南亞、地中海
- 單倍型類群 T分布
  單倍型類群 T (之前被稱為「單倍型類群 K2」) (M184、M70、M193、M272) 分布於非洲（主要為亞非語系人群）、中東、地中海、南亞。極少分布於夏卡、索馬利亞人、伊維薩島、斯泰爾維奧、衣索比亞人、富拉尼人、埃及人和阿曼; 也很少分布在整個地中海和印度局部
單倍型類群 MNOPS (K2/K(xLT)/rs2033003/M526)
- 單倍型類群K2a (M2313)
  - 單倍型類群 NO (M214) 35000-40000年前分離
    - 單倍型類群 NO* (極少發現)
    - 單倍型類群 N (M231) 高頻分布於歐亞大陸北端，特別是烏拉爾語系人群
    - 單倍型類群 O (M175) 分布於東亞，東南亞,南太平洋
- 單倍型類群K2b (P331)
  - 單倍型類群 SM
    - 單倍型類群 S (M230)（之前被稱為「單倍型類群 K5」）分布於新幾內亞高地
    - 單倍型類群 M (P256) 分布於新幾內亞和美拉尼西亞
  - 單倍型類群 P (M45)
    - 單倍型類群 P* (極少發現)
    - 單倍型類群 Q (MEH2、M242、P36) 分布於土庫曼、西伯利亞和美洲
    - 單倍型類群 R (M207、M306) 分布於歐洲，西亞，中亞和南亞

單倍型類群 NO (M214)

NO單倍型類群在35000-40000年前出現在東亞。單倍型類群N可能起源於亞洲東部並向北和向西傳播於西伯利亞，高頻分布於一些烏拉爾語系人群。單倍型類群O最常分布於東亞、東南亞等

單倍型類群 NO (M214)35000-40000年前分離(極少發現)。
- 單倍型類群 N (M231) 主要分布於東亞、北亞、北歐、東歐等，高頻分布於烏拉爾語系人群、波羅的人、雅庫特人等
  - 單倍型類群 N1 (LLY22g)
- 單倍型類群 O (M175) 主要分布於東亞、西伯利亞、中亞、東南亞、南亞和南太平洋諸島
  - 單倍型類群 O1a (MSY2.2) 主要分布於東亞和東南亞和南太平洋諸島
  - 單倍型類群 O1b (P31, M268)
    - 單倍型類群 O1b1a1a (M95) 主要分布於東亞、東南亞和南亞
    - 單倍型類群 O1b2 (SRY465，M176) 主要分布於日本群島和朝鮮半島
  - 單倍型類群 O2 (M122) 主要分布於東亞、東南亞、南亞、中亞，高頻於分布於漢藏民族、朝鮮族等

單倍型類群 P

P是單倍群K的一個分支，單倍群NO是另一個分支。P-P295有兩個分支：P1 (P-M45)和 P2 (P-B253)。P1是單倍群Q和單倍群R的祖先。Q-M242和R-M207，都有一個共同的標記M45。雖然今天東南亞、西伯利亞、中亞都有P*，但是P(P295)可能起源於東南亞，向北邊遷移，分為單倍群R和單倍群Q，向歐洲和美洲遷徙。目前，單倍群Q和R包括很多歐洲人、美洲原住民、和南亞人。

單倍型類群 Q

Q被定義由SNP M242。認為出現在大約35000-40000年前的中亞。單倍型類群Q的亞類型和定義變異，根據2008 ISOGG樹^[6]在下文提供。作為一種新型的Q系（Q5），在印度人中已經被低頻率發現^[7]

2008 ISOGG樹

Q (M242)
- Q*
- Q1 (P36。2)
  - Q1*
  - Q1a (MEH2)
    - Q1a*
    - Q1a1 (M120, M265/N14) 少量分布於東干人、漢族、哈扎拉人、日本人、朝鮮族和藏族^[8]^[9]
    - Q1a2 (M25, M143) 中低分布於西南亞、中亞和西伯利亞
    - Q1a3 (M346)
      - Q1a3* 少量分布於巴基斯坦、印度和西藏
      - Q1a3a (M3) 典型分布於美洲原住民
        Q1a3a*
        
        Q1a3a1 (M19) 分布於一些南美原住民，如Ticuna（英語：Ticuna）和瓦尤人^[10]
        
        Q1a3a2 (M194)
        
        Q1a3a3 (M199, P106, P292)
    - Q1a4 (P48)
    - Q1a5 (P89)
    - Q1a6 (M323) 極少分布於葉門猶太人
  - Q1b (M378) 少量分布於哈扎拉族和信德族

單倍型類群 R

單倍型類群R的定義由SNP M207。大部分單倍型類群 R表現為R1a和R1b。 R1a可能起源於歐亞大草原，伴隨斯基泰人文化和原始印歐語人群的擴張。主要分布於中亞、南亞和東歐。R1b可能起源於中亞。在西歐占主導地位，也稀少分布在亞洲和非洲。其子群R1b1a2 (M269)在現代歐洲人分布最常見，特別在西歐。

單倍型類群 R1 (M173) 分布於整個歐亞大陸西部
- 單倍型類群 R1a (M17) 分布於中亞、南亞和歐洲中部、北部、東部
- 單倍型類群 R1b (M343) 分布於西歐、西亞、中亞、北非、查德和北部喀麥隆
單倍型類群 R2 (M124) 分布於南亞、高加索、中亞和東歐

單倍型類群在歐洲的時間發展

單倍型類群	可能年代	可能原居地	高分布人群
K	40,000 年前	南亞或西亞
T	30,000 年前	西亞
J	30,000 年前	西亞	阿拉伯人（亞洲部分）
R	28,000 年前	中亞
E1b1b-M35	26,000 年前	東非
I	25,000 年前	巴爾幹
R1a1	21,000 年前	南俄羅斯
R1b	20,000 年前	裏海周邊或中亞
E1b1b-M78	18,000 年前	埃及及利比亞
G	17,000 年前	高加索
I2	17,000 年前	巴爾幹
J2	15,000 年前	北部美索不達米亞
I2b	13,000 年前	中歐
N1c1	12,000 年前	西伯利亞
I2a	11,000 年前	巴爾幹
R1b1b2	10,000 年前	高加索西部或北部
J1	10,000 年前	阿拉伯半島
E1b1b-V13	10,000 年前	巴爾幹	阿爾巴利亞
I2b1	9,000 年前	德國
I2a1	8,000 年前	薩丁尼亞
I2a2	7,500 年前	狄那里克阿爾卑斯山脈
E1b1b-M81	5,500 年前	馬格里布	柏柏爾人
I1	5,000 年前	斯堪地那維亞
R1b-L21	4,000 年前	中部或東歐
R1b-S28	3,500 年前	阿爾卑斯山一帶
R1b-S21	3,000 年前	弗里西亞或中歐
I2b1a	< 3,000 年前	不列顛

參考文獻

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