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醫學聲明 。
溶小體儲積症 (英語:Lysosomal storage disease ,縮寫:LSD )是一群約50種罕見遺傳性代謝疾病,是由於溶小體功能的缺陷所造成的。[ 1] 溶小體是細胞中的代謝小泡,它們消化大分子,並將剩下的片段傳給細胞中的其它部分,以進行再利用。此一過程需要幾種關鍵的酵素。如果其中一種酵素由於突變而有缺陷,大分子們就會聚積在細胞中,最後使細胞死亡。[ 2]
溶小體儲積症是由於溶小體的功能障礙所引起,通常是由於代謝以下物質的酵素之一不足所造成:脂質、醣蛋白、黏多醣。個別發生率約1:40,000-1:1,000,000;而整體而言LSD發生率約1:5,000-1:7,700。 [ 3] [ 4] 這些疾病大多是體染色體隱性遺傳,例如尼曼匹克症( 鞘髓磷脂儲積症 Niemann-Pick disease, type C )。然而有部分為性聯隱性( X-linked recessive ) 遺傳,例如法布瑞氏症 ( Fabry disease ) 及韓特氏症 ( Hunter syndrome , MPS II).
溶小體通常被認為是細胞的循環再利用中心,將不再需要的材料加工成可利用的物質。這是經由酶 的作用。溶小體的疾病通常是由於某種酵素不足或完全缺失。這時,不再需要的物質會堆積在細胞中。換句話說,當溶小體無法正常工作時,原本應該被分解並循環利用的物質便會過量的堆積在細胞中。
^ Winchester B, Vellodi A, Young E. The molecular basis of lysosomal storage diseases and their treatment. Biochem. Soc. Trans. 2000, 28 (2): 150–4. PMID 10816117 .
^ Reece, Jane; Campbell, Neil. Biology . San Francisco: Benjamin Cummings. 2002: 121 –122. ISBN 0-8053-6624-5 .
^ Meikle, P. J.; Hopwood, J. J.; Clague, A. E.; Carey, W. F. Prevalence of lysosomal storage disorders . JAMA. 20 January 1999, 281 (3): 249–254 [2016-06-07 ] . ISSN 0098-7484 . (原始内容存档 于2020-04-23).
^ M, Fuller; PJ, Meikle; JJ, Hopwood. Epidemiology of lysosomal storage diseases: an overview . 1 January 2006 [2016-06-07 ] . (原始内容存档 于2017-05-10).