克鲁松氏症候群
| Crouzon syndrome | |
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| 戴首修正器的克鲁松氏症候群患者 | |
| 类型 | 颅缝线封闭过早[*]、craniostenosis associated with a strabismus[*]、syndromic craniosynostosis[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 |
| ICD-11 | LD24.G1 |
| OMIM | 123500 |
| DiseasesDB | 3203 |
| eMedicine | 1117749 |
| Orphanet | 207 |
克鲁松氏症候群是第十号及第四号染色体上的FGFR基因出现错误而引致的骨骼、软骨的形成异常。
其发生率为1/25000至1/60000。
遗传方面，其遗传方式为点突变，例如C342Y、Y340H、S354C及FGFR3的P250R等几处点突变。
参考资料[编辑]
外部链接[编辑]
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