季肋發育不全
外观
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Hypochondroplasia | |
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类型 | 骨軟骨發育不全[*]、遺傳性疾病、常染色体显性遗传疾病[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-11 | LD24.01 |
ICD-10 | Q77.4 |
OMIM | 146000 |
DiseasesDB | 32832 |
Orphanet | 429 |
季肋發育不全(HCH, Hypochondroplasia)是一種遺傳病,其會導致四肢短小,前額突出,脊柱發育不正常。但症狀通常於2至4歲後才會出現。
此遺傳病的發生率並不清楚。
遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳,若父母其中一人為此病患者,則其後代有50%遺傳。
參考資料
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