努南氏綜合症

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努南氏綜合症
類型	罕見病、綜合症、Noonan syndrome and Noonan-related syndrome[*]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學、小兒科
ICD-11	LD2F.15
OMIM	163950
DiseasesDB	29094
MedlinePlus	001656
eMedicine	947504
Orphanet	648
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努南氏綜合症（Noonan syndrome）為一相對常見的常染色體顯性遺傳疾病，該病得名自小兒心臟科醫生賈桂琳·努南^[1]^[2]。該病的徵狀類似透納氏症，但可能發生於男性及女性。努南氏綜合症常有先天性心臟病，包含肺動脈瓣縮窄、肺動脈瓣發育異常、心房間隔缺損，及肥大性心肌病變（英語：hypertrophic cardiomyopathy）等等。另外還有身材矮小、認知障礙、漏斗胸、凝血異常、蹼狀頸，以及塌鼻樑。本疾病屬於RAS蛋白家族病變（英語：RASopathy）的一種，疾病主因為RAS-MAPK傳訊問題所致。

大約每1,000人至2,500名新生兒就有一位患者，為最常見與先天性心臟病相關的遺傳疾病之一^[3]。

特徵

器官系統

麻醉風險

有個案報導指出努南氏綜合症的患者在麻醉時發生惡性高熱的問題，但相關性仍有待證實^[4]。
亦有個案在給予麻醉期間或麻醉後發生呼吸抑制的現象，亦有患者至24–48小時後身體仍無法順利清除麻醉劑。

心臟

約85%的患者還會有下列心臟疾病：

肺動脈瓣狹窄（50–60%）

心間隔缺損：心房（10–25%）或心室（5–20%）

肥大型心肌病變（12–35%）

參考文獻

^ Curcić-Stojković, O.; Nikolić, Lj; Obradović, D.; Krstić, A.; Radić, A. Noonan's syndrome. (Male Turner's syndrome, Turner-like syndrome). Medicinski Pregled. 1978, 31 (7-8) [2022-11-01]. ISSN 0025-8105. PMID 692497. （原始內容存檔於2022-11-01）.
^ 道蘭氏醫學詞典中的Noonan syndrome
^ Tartaglia, Marco; Mehler, Ernest L.; Goldberg, Rosalie; Zampino, Giuseppe; Brunner, Han G.; Kremer, Hannie; van der Burgt, Ineke; Crosby, Andrew H.; Ion, Andra; Jeffery, Steve; Kalidas, Kamini. Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome. Nature Genetics. 2001-12-01, 29 (4) [2022-11-01]. ISSN 1061-4036. PMID 11704759. doi:10.1038/ng772. （原始內容存檔於2022-10-14）（英語）.
^ Does Noonan Syndrome Increase Malignant Hyperthermia Susceptibility?. Malignant Hyperthermia Association of the United States. [2014-10-24]. （原始內容存檔於2021-04-13）.

外部連結

Noonan Syndrome Foundation （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）

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先天性障礙綜合症 (ICD-10 第十七章：先天畸形、變形和染色體異常, ICD-9編碼列表 (740–759))

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貝克威思—威德曼綜合症
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Benign symmetric lipomatosis（英語：Benign symmetric lipomatosis）
Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome（英語：Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome）
Neurofibromatosis type I（英語：Neurofibromatosis type I）

Laurence–Moon–Bardet–Biedl

巴德-畢德氏綜合症
Laurence–Moon syndrome（英語：Laurence–Moon syndrome）

Combined/other,
known locus

2號染色體 (Feingold syndrome（英語：Feingold syndrome）)
3號染色體 (Zimmermann–Laband syndrome（英語：Zimmermann–Laband syndrome）)
4號染色體/13號染色體 (Fraser syndrome（英語：Fraser syndrome）)
8號染色體 (腮—耳—腎綜合症, CHARGE聯合畸形)
12號染色體 (Keutel syndrome（英語：Keutel syndrome）, Timothy syndrome（英語：Timothy syndrome）)
15號染色體 (馬凡氏綜合症)
19號染色體 (Donohue syndrome（英語：Donohue syndrome）)
Multiple
- Fryns syndrome（英語：Fryns syndrome）

細胞內信號肽與信號蛋白缺陷

GTP結合蛋白質調節劑

GTP酶的激活蛋白	神經纖維瘤病Ⅰ型 · 沃森綜合症 · 結節性硬化症
鳥嘌呤核苷酸交換因子	馬-斯二氏綜合症 · 奧斯科格-斯科特綜合症 · 青少年原發性側索硬化症 · X染色體相關精神發育遲滯1型

異三聚G蛋白

cAMP/GNAS1: 偽假性副甲狀腺機能減退 · 進行性骨發育異常 · 假性副甲狀腺機能減退 · 奧爾布賴特遺傳性骨病 · 馬科恩-奧爾布賴綜合症
先天性全身脂肪失養症2型

大鼠肉瘤同源基因: HRAS (先天性水痘綜合症) · KRAS (努南氏綜合症3型, KRAS型心臉皮膚綜合症)

大鼠肉瘤相關GTP結合基因: RAB7 (進行性神經性腓骨肌萎縮症) · RAB23 (卡彭特綜合症) · RAB27 (格里斯塞利綜合症2型)

RHO族基因: RAC2 (中性粒細胞免疫缺陷綜合症)

ADP核糖基化因子: SAR1B (Ch乳糜微粒駐留病) ARL13B (朱伯特綜合症8型) · ARL6 (巴德-畢德氏綜合症3型)

絲裂原活化蛋白激酶

心臉皮膚綜合症

其它激酶/磷酸酶

酪氨酸激酶	布氏酪氨酸激酶 (X染色體相關遺傳無丙種球蛋白血症) · ZAP70 (ZAP70缺陷)
絲氨酸/蘇氨酸激酶	RPS6KA3 (科芬-勞里綜合症) · CHEK2 (李-佛美尼綜合症2型) · IKBKG (色素失調症) · STK11 (波伊茨-耶格綜合症) · 肌強直蛋白激酶 (肌強直性營養不良1型) · ATR (塞克爾綜合症1型) · GRK1 (小口氏病2型) · WNK4/WNK1 (遺傳性假性低醛固酮症2型)
酪氨酸磷酸酶	同源性磷酸酶-張力蛋白 (巨頭多發脂肪瘤及血管瘤綜合症, 小腦發育不良性神經節細胞瘤, 多發性錯構瘤綜合症, 變形蟲樣綜合症) · 肌微管素1 (X染色體相關肌小管性肌病的) · PTPN11 (努南氏綜合症1型, LEOPARD綜合症, 混合性軟骨瘤病)

信號轉導接頭蛋白

EDARADD (EDARADD型少汗性外胚層細胞病變) · SH3BP2 (家族性頜骨多囊病) · LDB3 (ZASP相關肌原纖維肌病)

其它

NF2 (神經纖維瘤病II型) · NOTCH3 (常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗塞和白質腦病) · PRKAR1A (粘液瘤綜合症) · PRKAG2 (沃夫巴金森懷特綜合症) · PRKCSH (PRKCSH型多囊肝病) · XIAP (X染色體相關淋巴組織增生2型)

參見細胞內信號肽及信號蛋白

分類	ICD-10：Q87.1 ICD-9-CM：759.89 OMIM：163950 605275 609942 610733 611553 MeSH：D009634 DiseasesDB：29094 SNOMED CT：205824006
外部資源	MedlinePlus：001656 eMedicine：article/947504 Patient UK：努南氏綜合症 GeneReviews：Noonan Syndrome

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