進行性神經性腓骨肌萎縮症
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| 進行性神經性腓骨肌萎縮症 (Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T) | |
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| 進行性神經性腓骨肌萎縮症患者的腳 | |
| 症狀 | 肌肉無力[*]、肌肉萎縮[*]、高足弓[*]、sensory loss[*]、反射低下[*]、脊椎側彎 |
| 類型 | hereditary motor and sensory neuropathy[*]、神經肌肉疾病[*]、monogenic disease[*]、疾病 |
| 病因 | 突變 |
| 診斷方法 | 基因檢測、neurological diagnostic techniques[*]、肌電圖 |
| 治療 | 不明[*]、物理治療 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 神經學 |
| ICD-9-CM | 356.1 |
| OMIM | 311860 |
| DiseasesDB | 5815、2343 |
| MedlinePlus | 000727 |
| eMedicine | 1232386、315260 |
| Orphanet | 166 |
進行性神經性腓骨肌萎縮症，即（Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T，又稱腓骨肌萎縮症、恰克-馬利-杜斯氏症），是以三位最早發現此病的法國研究者的姓氏共同命名的。其主要表現是雙腿漸進性無力，患者發病年齡一般在二十到四十歲之間，是一種罕見的遺傳疾病。DNA檢測問世以前，腓骨肌萎縮症只能通過臨床症狀診斷，因為無法早期診斷，在醫學教科書或者醫學刊物中所討論的病例都是很嚴重的類型[1]。目前可以通過DNA檢測技術進行CMT的早期診斷。一旦檢測結果呈陽性，證明有基因缺陷，即使沒有表徵的症狀，也應馬上調整自己的生活，而不至於功能透支，引病上身。
參考文獻
[編輯]- ^ Krajewski KM, Lewis RA, Fuerst DR; et al. Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Brain. 2000,. 123 ( Pt 7) (7): 1516–27 [2011-08-06]. PMID 10869062. doi:10.1093/brain/123.7.1516. （原始內容存檔於2010-08-19）.
外部連結
[編輯]
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