威廉氏症候群

Williams syndrome
症状	主動脈瓣上狹窄[*]
类型	chromosomal deletion syndrome[*]、主動脈瓣上狹窄[*]、syndromic developmental defect of the eye[*]、multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability[*]、malformation syndrome with short stature[*]、genetic hypertension[*]、partial deletion of the long arm of chromosome 7[*]、rare syndrome with cardiac malformations[*]、rare abdominal surgical disease[*]、遗传综合征智力障碍[*]、器質性精神病[*]、syndromic epicanthus[*]、motor stereotypies[*]、症候群、常染色体显性遗传疾病[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學、​小兒科
ICD-10	Q93.8
ICD-9-CM	758.9
OMIM	194050
DiseasesDB	[1]
MedlinePlus	001116
eMedicine	ped/2439
MeSH	D018980
Orphanet	904

威廉氏症候群（英語：Williams–Beuren syndrome, WBS）是一種罕見的神經發育異常，一種對身體各部位皆有影響的發展障礙。患者鼻根較低，擁有像小精靈的外觀，外型常被形容為像 "elfin矮人"，且臉部特徵隨年齡增長而更加明顯。大部分病人都有典型的輕度到中度智能障礙，伴隨有空間視覺化能力的特定問題，如繪畫。對話上的問題相對較少，但語言能力較好，行為舉止異常興奮且不怕生。患者常見個性外向，與陌生人的互動極快。

威廉氏症候群是一種遺傳疾患，尤其是因為7號染色體的長臂從27對染色體中被刪除而發生，此狀況通常是卵子或精子在形成人時的發生的偶發事件；在少數病例中，威廉氏症候群是遺傳自顯性患病的父母；患者的特殊面部特徵常被認為是缺失了特定的基因，通常確診是基於症狀引起懷疑，並透過基因檢測以確認患病。

治療方式包含特殊教育及各種形式的療法，手術僅被用於治療心臟疾病，當患者有高血鈣時才需要改變飲食或施以藥物治療。威廉氏症候群的症狀首見於出現紐西蘭心臟學家之口，平均在7500到20000位新生兒裡會出現一位患者，患者的預期壽命較一般人為短，是因為心血管疾病的風險增加之故。

威廉氏症候群最早於1961年由紐西蘭心臟學家J.C.P. Williams發現，因為7號染色體長臂約26個基因有所缺失，發生率介於1/7500與1/20000之間。