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克氏综合征

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克氏综合征
Human chromosomesXXY01.png
47,XXY
分类和外部资源
醫學專科英语Specialty (medicine) 醫學遺傳學
ICD-10 Q98.0 -Q98.4
ICD-9 758.7
EMedicine ped/1252
Patient UK英语Patient UK 克氏综合征
MeSH D007713

克林菲爾德症候群或稱克萊恩費爾特症候群,又名XXY、47XXY症候群,是一系列由於男性有兩條或兩條以上的X染色體所導致的疾病[1]。該疾病的主要特徵是不孕[1]。通常症狀都很輕微,甚至許多患者根本不知道他們患有該病。

有些時候症狀會非常顯著,可能會出現肌肉虛弱,身高較高,運動協調差,體毛稀少,外生殖器偏小男性女乳症與缺乏性慾[2]。通常在青春期時發現克林菲爾德症候群的徵狀[3]。智力發展通常與一般人無異,但常見有閱讀障礙或是在說話上有困難。若有超過三條X染色體,則患者的症狀會比較嚴重[2]

克林菲爾德症候群的發病是隨機的。若孕婦年紀越大,懷有罹患此疾病的胎兒機會也跟著稍微提高。這個疾病沒有遺傳性,所以不會由患病的父親遺傳給下一代[4]。這個疾病的原發機制是在原先就有Y染色體的前提下有一條以上的多餘的X染色體,患者體內的總染色體數目至少為47條甚至更多,無論如何,都較一般46條染色體為多[5]。克林菲爾德症候群能夠藉著檢測染色體核型基因試驗來獲得確診) [3]

雖然目前尚沒有辦法可以完全治癒克林菲爾德症候群,但有一些醫學治療對改善疾病有不小的幫助[6] Physical therapy, speech and language therapy, counselling, and adjustments of teaching methods may be useful. 。舉例來說,物理治療語言治療心理輔導以及適當調整教學方法等等都能協助患者。睪固酮補充療法對於賀爾蒙不足或是低下的患者能有相當的益處。已經發育生成的乳房組織也可以藉由手術的方法移除。約有一半的男性患者,藉由人工輔助生殖技術的幫助能有機會擁有自己的小孩,但是,這個是有相當的風險以及所費不貲[7] 。患者得乳癌的機率偏高,但仍低於女性得乳癌的機率[8]。此外,克林菲爾德症候群病患本身的平均壽命無異於一般人[6]

克林菲爾德症候群是一種常見的染色體異常疾病,在新生男童中的發生率介於1/500到1/1000之間[4][9]。該疾病是以它的發現者亨利.克林菲爾德來命名,亨利在1940年代時確立此疾病特徵[10],並接著在1956找到造成此疾病的多餘X染色體[11] 。由於小老鼠也同樣有可能罹患XXY症候群的可能,這個特點讓它們成為極佳的研究樣本[12]

  1. ^ 1.0 1.1 Klinefelter Syndrome (KS): Overview. nichd.nih.gov. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-11-15 [15 March 2015]. 
  2. ^ 2.0 2.1 What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25 [15 March 2015]. 
  3. ^ 3.0 3.1 How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [15 March 2015]. 
  4. ^ 4.0 4.1 How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [15 March 2015]. 
  5. ^ Visootsak J, Graham JM; Graham Jr. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2006, 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840. PMID 17062147. 
  6. ^ 6.0 6.1 Is there a cure for Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [16 March 2015]. 
  7. ^ What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25 [15 March 2015]. 
  8. ^ Brinton, LA. Breast cancer risk among patients with Klinefelter syndrome.. Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992). June 2011, 100 (6): 814–8. PMID 21241366. 
  9. ^ Klinefelter syndrome. Genetics Home Reference. National Library of Medicine. 2012-10-30 [2012-11-02]. 
  10. ^ Klinefelter Syndrome (KS): Condition Information. nichd.nih.gov. 2013-11-15 [15 March 2015]. 
  11. ^ Odom, Samuel L. Handbook of developmental disabilities Pbk. New York: Guilford. 2009: 113. ISBN 9781606232484. 
  12. ^ Conn, P. Michael. Animal models for the study of human disease First. San Diego: Elsevier Science & Technology Books. 2013: 780. ISBN 9780124159129.