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克氏综合征

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克氏综合征
同义词XXY syndrome, Klinefelter's syndrome
Human chromosomesXXY01.png
克氏症候群患者的染色体,可看到第23对染色体成XXY核型
读音
症状无精症, 性腺功能低下症, 男性乳房发育症
类型染色体疾病[*], sex chromosome disorder[*], X chromosome number anomaly with male phenotype[*], male infertility due to gonadal dysgenesis[*], sex chromosome disorder of sex development[*], chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature[*]
分类和外部资源
醫學專科medical genetics
ICD-10Q98.0 -Q98.4
ICD-9-CM758.7
DiseasesDB7189
MedlinePlus000382
eMedicineped/1252
Patient UK英语Patient UK克氏综合征
MeSHD007713

克氏症候群(Klinefelter's syndrome)或称XXY47XXY症候群、俗称次雄性症候群,是一系列由於男性有两条或两条以上的X染色体所导致的疾病[1]。该疾病的主要特徵是不孕[1]。通常症状都很轻微,甚至许多患者根本不知道他们患有该病。

有些时候症状会非常显著,可能会出现肌肉虚弱、身高较高、运动协调差、体毛稀少、外生殖器偏小、男性女乳症与缺乏性慾[2]。通常在青春期时发现克氏症候群的徵状[3]。智力发展通常与一般人无异,但常见有阅读障碍或是在说话上有困难。若有超过三条X染色体,则患者的症状会比较严重[2]

克氏症候群的发病是隨机的。随着孕妇年纪增大,怀有罹患此疾病的胎儿机会也逐渐提高。这个疾病没有遗传性,所以不会由患病的父亲遗传给下一代[4]。这个疾病的原发机制是在原先就有Y染色体的前提下有一条以上的多余的X染色体,患者体內的总染色体数目至少为47条甚至更多,无论如何,都较一般46条染色体为多[5]。克氏症候群能够藉著检测染色体核型基因检测来获得確诊[3]

虽然目前尚没有办法可以完全治癒克氏症候群,但有一些医学治疗对改善疾病有不小的帮助[6]物理治疗言语治疗辅导,以及调整教学方法等可能有效 。举例来说,物理治疗言语治疗心理辅导以及適当调整教学方法等等都能协助患者。睪固酮补充疗法英语Androgen_replacement_therapy对於荷尔蒙严重不足或是低下的患者或有助益。已经发育生成的乳房组织也可以藉由手术的方法移除。约有一半的男性患者,藉由人工辅助生殖技术英语Assisted_reproductive_technology的帮助能有机会拥有自己的小孩,但是,这个是有相当的风险以及所费不貲[7] 。患者得乳癌的机率偏高,但仍低於女性得乳癌的机率[8]。此外,克氏症候群病患本身的平均寿命无异於一般人[6]

克氏症候群是一种常见的染色体异常疾病英语chromosomal disorders,在新生男童中的发生率介於1/500到1/1000之间[4][9]。该疾病是以它的发现者亨利·克林菲尔德英语Harry Klinefelter来命名,亨利在1940年代时確立此疾病特徵[10],並接著在1956找到造成此疾病的多余X染色体[11] 。由於小老鼠也同样有可能罹患XXY症候群的可能,这个特点让它们成为极佳的研究样本[12]

參見[编辑]

參考文獻[编辑]

  1. ^ 1.0 1.1 Klinefelter Syndrome (KS): Overview. nichd.nih.gov. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development英语Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-11-15 [15 March 2015]. (原始内容存档于2015-03-18). 
  2. ^ 2.0 2.1 What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development英语Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25 [15 March 2015]. (原始内容存档于2015-04-02). 
  3. ^ 3.0 3.1 How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development英语Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [15 March 2015]. (原始内容存档于2015-03-17). 
  4. ^ 4.0 4.1 How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development英语Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [15 March 2015]. (原始内容存档于2015-03-17). 
  5. ^ Visootsak J, Graham JM; Graham Jr. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2006, 1: 42. PMC 1634840. PMID 17062147. doi:10.1186/1750-1172-1-42. 
  6. ^ 6.0 6.1 Is there a cure for Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development英语Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [16 March 2015]. (原始内容存档于2015-03-17). 
  7. ^ What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development英语Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25 [15 March 2015]. (原始内容存档于2015-03-15). 
  8. ^ Brinton, LA. Breast cancer risk among patients with Klinefelter syndrome.. Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992). June 2011, 100 (6): 814–8. PMID 21241366. 
  9. ^ Klinefelter syndrome. Genetics Home Reference. National Library of Medicine. 2012-10-30 [2012-11-02]. (原始内容存档于2012-11-15). 
  10. ^ Klinefelter Syndrome (KS): Condition Information. nichd.nih.gov. 2013-11-15 [15 March 2015]. (原始内容存档于2015-03-18). 
  11. ^ Odom, Samuel L. Handbook of developmental disabilities Pbk. New York: Guilford. 2009: 113 [2016-07-22]. ISBN 9781606232484. (原始内容存档于2016-03-05). 
  12. ^ Conn, P. Michael. Animal models for the study of human disease First. San Diego: Elsevier Science & Technology Books. 2013: 780 [2016-07-22]. ISBN 9780124159129. (原始内容存档于2016-03-04). 

延伸閱讀[编辑]

  • Virginia Isaacs Cover. Living with Klinefelter Syndrome, Trisomy X and 47,XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosomes. 2012. ISBN 978-0-615-57400-4.