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特纳氏综合症

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特纳氏综合症
Neck of girl with Turner Syndrome (before and after).jpg
Girl with Turner syndrome before and after an operation for neck-webbing
分类和外部资源
醫學專科英语Specialty (medicine) 小兒科醫學遺傳學
ICD-10 Q96
ICD-9 758.6
DiseasesDB 13461
MedlinePlus 000379
EMedicine ped/2330
Patient UK英语Patient UK 特纳氏综合症
MeSH D014424
Orphanet英语Orphanet 881

透納氏症Turner syndrome,簡稱TS)也被稱作Ullrich-Turner氏症候群Ullrich-Turner syndronme)、性腺發育不良Gonodal dysgenesis)以及45,X,是雌性個體因X染色體部分或完全缺失而引發的疾病[1]。透納氏症患者的症狀各異,患者常常會有短而成蹼狀的頸部英语webbed neck低耳位英语low-set ears、頸後髮際線較低、身材矮小英语short stature,出生時即手腳水腫等特徵。一般來說,透納氏症患者沒有月經乳房不發育而且不孕,且患有先天性心臟病糖尿病以及甲狀腺功能低下症的機率較正常人高。 大部分的透納氏症患者的智力水平正常,但許多患者的空間視覺能力英语spatial visualization低下,比如學習數學所需要的空間視覺能力英语spatial visualization[2]。透納氏症患者有視覺和聽覺障礙的機率也較正常人高[3]

透納氏症並不是一種會遺傳自父母親的疾病[4]。目前所知沒有任何環境因素會導致此病症,同時也和媽媽的懷孕年齡沒有關係[4][5]。透納氏症主要是因為染色體異常英语chromosomal abnormality所造成的,為X染色體部份或整條有缺失、改變而致。大部分的人們都擁有46條染色體,但患有透納氏症的患者卻僅有45條[6]。在某些情況下,染色體的異常現象只出現在部分細胞,而其餘則沒有,這就是透納氏症的鑲嵌現象[3] 。在這樣的前提下,由透納氏症所引發的症狀就可能很輕微或甚至完全沒有出現[7]。診斷方式基本就是根據臨床症狀以及基因檢測[8]

目前沒有任何已知醫療方式可以治療透納氏症,但卻多少對於緩和病徵有些幫助。舉例來說,在幼童發育時期注射生長激素可以在之後的成人階段增加身高。雌激素替代療法英语Estrogen replacement therapy能促進乳房以及臀部發育。在確定有哪些健康問題是由於透納氏症造成後,才開始考慮需要怎樣的醫療照護來加以控制[9]

產婦生出罹患透納氏症女童的機率大約介於1/2000到1/5000[10][11]。全球各地區與文化在透納氏症的患者人數上基本上都相仿的,並沒有顯著的特異性[4]。透納氏症患者的平均壽命較一般人為短,這是因為病患多有心臟方面的問題與糖尿病[3]亨利·透納 (內分泌學家)英语Henry Turner (endocrinologist)是第一個在1938年描述此病症的醫生,於1964年時,後人更進一步發現這是由於染色體異常所導致的疾病[12]

參見[编辑]

參考文獻[编辑]

  1. ^ Turner Syndrome: Overview. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development英语Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 3 April 2013 [15 March 2015]. 
  2. ^ What are the symptoms of Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012 [15 March 2015]. 
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 Sybert VP, McCauley E; McCauley. Turner's syndrome. N. Engl. J. Med. September 2004, 351 (12): 1227–38. doi:10.1056/NEJMra030360. PMID 15371580. 
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 How many people are affected or at risk?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012 [15 March 2015]. 
  5. ^ Michael Cummings. Human Heredity: Principles and Issues. Cengage Learning. 2015: 161. ISBN 9781305480674. 
  6. ^ Turner Syndrome: Condition Information. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012 [15 March 2015]. 
  7. ^ What causes Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012 [15 March 2015]. 
  8. ^ How do health care providers diagnose Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012 [15 March 2015]. 
  9. ^ What are common treatments for Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012 [15 March 2015]. 
  10. ^ Donaldson MD, Gault EJ, Tan KW, Dunger DB; Gault; Tan; Dunger. Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer. Arch. Dis. Child. June 2006, 91 (6): 513–520. doi:10.1136/adc.2003.035907. PMC 2082783. PMID 16714725. 
  11. ^ Marino, Bradley S. Blueprints pediatrics Sixth edition. Philadelphia: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins. 2013: 319. ISBN 9781451116045. 
  12. ^ Kelly, Evelyn B. Encyclopedia of human genetics and disease. Santa Barbara, Calif.: Greenwood. 2013: 818. ISBN 9780313387142. 

延伸閱讀[编辑]

外部連結[编辑]

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