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醫學聲明 。
特納氏綜合症 (英語:Turner syndrome ,縮寫 :TS ),或稱45,X 、45,X0 ,為性腺發育不良 的一種,是雌性 個體因X染色體 部分或完全缺失而引發的疾病[ 1] 。特納氏綜合症患者的症狀各異,患者常常會有短而成蹼狀的頸部 、低耳位 、頸後髮際線較低、矮小 ,出生時即手腳水腫 等特徵。一般來說,特納氏綜合症患者沒有月經 、乳房 不發育而且不孕 ,且患有先天性心臟病 、糖尿病 以及甲狀腺功能低下症 的概率較正常人高。大部分的特納氏綜合症患者的智力水準正常,但許多患者的空間視覺能力 低下,比如學習數學所需要的空間視覺能力 [ 2] 。特納氏綜合症患者有視覺和聽覺障礙的概率也較正常人高[ 3] 。
特納氏綜合症並不是一種會遺傳 自父母親的疾病[ 4] 。目前所知沒有任何環境因素會導致此病症,同時也和媽媽的懷孕年齡沒有關係[ 4] [ 5] 。特納氏綜合症主要肇因於染色體異常 ,為X染色體部份或整條有缺失或改變而致。大部分人擁有46條染色體,但患有特納氏綜合症的患者卻僅有45條[ 6] 。在某些情況下,染色體的異常現象只出現在部分細胞,而其餘則沒有,這就是特納氏綜合症的鑲嵌現象 [ 3] 。在這樣的前提下,由特納氏綜合症所引發的症狀就可能很輕微或甚至完全沒有出現[ 7] 。診斷方式基本就是根據臨床症狀以及基因檢測 [ 8] 。
目前沒有任何已知的醫療方式可以治療特納氏綜合症,但卻多少對於緩和病徵有些幫助。舉例來說,在幼童發育時期注射生長激素 可以在之後的成人階段增加身高。雌激素替代療法 能促進乳房 以及臀部 發育。在確定有哪些健康問題是由於特納氏綜合症造成後,才開始考慮需要怎樣的醫療照護來加以控制[ 9] 。
產婦生出罹患特納氏綜合症女童的概率大約介於1/2,000到1/5,000[ 10] [ 11] 。全球各地區與文化在特納氏綜合症患者人數上基本相似,並沒有顯著的特異性[ 4] 。特納氏綜合症患者的平均壽命較一般人短,這是因為病患多有心臟方面的問題與糖尿病[ 3] 。亨利·特納 是第一個在1938年描述此病症的醫生,於1964年時,後人更進一步發現這是由於染色體異常所導致的疾病[ 12] 。
^ Turner Syndrome: Overview . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development . 2013-04-03 [2015-03-15 ] . (原始內容存檔 於2015-04-02).
^ What are the symptoms of Turner syndrome? . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15 ] . (原始內容存檔 於2015-03-27).
^ 3.0 3.1 3.2 Sybert, Virginia P.; McCauley, Elizabeth. Turner's Syndrome . New England Journal of Medicine . 2004-09-16, 351 (12). ISSN 0028-4793 . PMID 15371580 . doi:10.1056/NEJMra030360 .
^ 4.0 4.1 4.2 How many people are affected or at risk? . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15 ] . (原始內容存檔 於2015-04-02).
^ Michael Cummings. Human Heredity: Principles and Issues . Cengage Learning. 2015: 161 [2016-06-28 ] . ISBN 9781305480674 . (原始內容存檔 於2020-10-01).
^ Turner Syndrome: Condition Information . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15 ] . (原始內容存檔 於2015-03-29).
^ What causes Turner syndrome? . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15 ] . (原始內容存檔 於2015-04-02).
^ How do health care providers diagnose Turner syndrome? . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15 ] . (原始內容存檔 於2015-04-02).
^ What are common treatments for Turner syndrome? . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15 ] . (原始內容存檔 於2015-03-29).
^ Donaldson, M. D. C.; Gault, E. J.; Tan, K. W.; Dunger, D. B. Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer . Archives of Disease in Childhood. 2006-06-01, 91 (6) [2022-11-01 ] . ISSN 0003-9888 . PMC 2082783 . PMID 16714725 . doi:10.1136/adc.2003.035907 . (原始內容存檔 於2018-08-03) (英語) .
^ Marino, Bradley S.; Fine, Katie S. Blueprints Pediatrics . Lippincott Williams & Wilkins. 2013-01-22: 319. ISBN 978-1-4511-1604-5 (英語) .
^ Kelly, Evelyn B. Encyclopedia of human genetics and disease . Santa Barbara, Calif.: Greenwood. 2013: 818 [2016-06-28 ] . ISBN 9780313387142 . (原始內容存檔 於2021-03-09).