三染色體X症候群

维基百科,自由的百科全书
(重定向自X-三體
跳转至: 导航搜索
三染色體X症候群
分类和外部资源
醫學專科 醫學遺傳學
ICD-10 Q97.0
DiseasesDB [1]

三染色體X症候群是一種人類女性性染色體疾病;一般女性的性染色體是XX,而患者為XXX。

XYY三體患者不同的是,三染色體X症候群患者的外觀正常,能正常發育成熟,有正常的生育能力;但據統計,患者精神失常、智能發育遲緩,或二者併發等情況比一般女性高。若沒有經過診斷,有些患者往往不知道自己有三染色體X症候群。

三染色體X症候群是一種女性基因多了一條X染色體的疾病[1],患者的身高常見高於平均身高,通常不會有任何生理上的異常和生育能力異常的問題,偶爾會有學習障礙肌張力低下癲癇腎病變等狀況。[1]

三染色體X症候群通常是隨機發生的 [1],如果不是在母親的生殖細胞分裂時,就是在細胞早期分裂時發生問題[2];三染色體X症候群並不會遺傳給下一代,三染色體的出現是隨機發生的[1];確診方式是透過染色體檢驗來做確診。[3]

三染色體X症候群的治療方式包含言語治療、物理治療和輔導[3],1959年初次定義三染色體X症候[4]。約每1000個女嬰出生時會發現一位病例[2];估計約有90%的患者並未被確診,因為她們的症狀很少,甚至是沒有症狀。[2]

参考资料[编辑]

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 triple X syndrome. GHR. June 2014 [26 September 2016]. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 Tartaglia, NR; Howell, S; Sutherland, A; Wilson, R; Wilson, L. A review of trisomy X (47,XXX).. Orphanet journal of rare diseases. 11 May 2010, 5: 8. PMC 2883963. PMID 20459843. doi:10.1186/1750-1172-5-8. 
  3. ^ 3.0 3.1 47 XXX syndrome. GARD. 16 March 2016 [26 September 2016]. 
  4. ^ Wright, David. Downs: The history of a disability. OUP Oxford. 2011: 159. ISBN 9780191619786 (英语).