迪喬治症候群
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迪喬治症候群 (22q11.2缺失綜合症) | |
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基底節和腦室周圍鈣化[1] | |
症状 | thymic hypoplasia[*] |
类型 | chromosomal deletion syndrome[*]、partial deletion of the long arm of chromosome 22[*]、症候群、常染色体显性遗传疾病[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-11 | LD44.N0 |
ICD-9-CM | 279.11 |
OMIM | 188400 |
DiseasesDB | 3631 |
eMedicine | 135711、886526、1115755 |
Orphanet | 567 |
迪喬治症候群(DiGeorge syndrome;22q11.2缺失綜合徵/22q11.2 deletion syndrome)是一種遺傳疾病,會導致鼻及鼻樑基部寬大、人中短、上唇薄、耳廓異常、顎裂、心臟容易出現多重異常,甲狀腺或副甲狀腺低下,造成低血鈣等症狀。
其在全球的發生率約為1/4000至1/6000。病因為第22對染色體上的22q11.2基因座上有約30~40個基因的刪除。該疾病為顯性遺傳,但只有約10%來自父母的遺傳,不屬於家族性疾病;最主要(90%)的發生原因是胎兒發育早期的突變所導致的。
參考資料
[编辑]- ^ Tonelli AR Kosuri K Wei S Chick D. Seizures as the first manifestation of chromosome 22q11.2 deletion syndrome in a 40-year old man: a case report. J Med Case Reports. 2007, 1: 167. PMC 2222674
. PMID 18053182. doi:10.1186/1752-1947-1-167.
外部連結
[编辑] 维基共享资源上的相關多媒體資源:DiGeorge Syndrome
- 【罕見遺傳疾病一點通】
- 开放目录项目中的“迪喬治症候群”
- Velo-Cardio-Facial Syndrome Information Foundation
- McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Zackai EH. 22q11.2 Deletion Syndrome. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K (编). GeneReviews. December 16, 2005 [2014-04-01]. PMID 20301696. NBK1523. (原始内容存档于2014-01-16).
- Firth HV. 22q11.2 Duplication. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K (编). GeneReviews. February 17, 2009 [2014-04-01]. PMID 20301749. NBK3823. (原始内容存档于2021-01-27).
- Information on 22q11.2 Deletion syndrome from Seattle Children's Hospital
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