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低密度脂蛋白受體

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低密度脂蛋白受體
PDB rendering based on 1ajj.
有效結構
PDB 直系同源檢索:PDBe, RCSB
標識
代號 LDLR; FH; FHC; LDLCQ2
擴展標識 遺傳學606945 鼠基因96765 同源基因55469 ChEMBL: 3311 GeneCards: LDLR Gene
RNA表達模式
更多表達數據
直系同源體
物種 人類 小鼠
Entrez 3949 16835
Ensembl ENSG00000130164 ENSMUSG00000032193
UniProt P01130 P35951
mRNA序列 NM_000527 NM_001252658
蛋白序列 NP_000518 NP_001239587
基因位置 Chr 19:
11.2 – 11.24 Mb
Chr 9:
21.72 – 21.75 Mb
PubMed查詢 [1] [2]

低密度脂蛋白受體Low-Density Lipoprotein (LDL) Receptor),又稱LDL受體,為一種膜鑲嵌式蛋白質,全長有839個胺基酸(扣掉21胺基酸長的訊息肽[1]。本受體調控低密度脂蛋白(LDL)的胞吞作用。此種受體專門辨認LDL顆粒上的B100脂蛋白,也可辨認乳糜微粒殘體及中間密度脂蛋白(IDL,極低密度脂蛋白的殘體)上的Apo E。人體LDL受體的基因編碼為LDLR基因[2][3]。屬於低密度脂蛋白受體家族英語Low density lipoprotein receptor gene family[4]

Michael S. BrownJoseph L. Goldstein即因發現LDL受體,以及其與膽固醇代謝的關係[5],而獲得1985年諾貝爾生理醫學獎[6]

臨床價值

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LDL與粥狀動脈硬化有直接的關係,可能會導致心血管疾病

功能

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LDL-膽固醇會和銜接蛋白英語adaptin(adaptin)結合,並在細胞膜中格形蛋白(clathrin)圍住的孔洞中,與LDL受體結合成「LDL受體複合物」。此時,格形蛋白會將LDL-膽固醇吞噬入細胞內,形成囊泡。

突變

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LDLR途徑

LDL受體的突變大約分為五大類:[7]

  • 1類: LDLR沒有完全合成.
  • 2類: LDLR沒有正常地從內質網轉運至高爾基體並在細胞表面表達。
  • 3類: LDLR沒有正常地在細胞表面與LDL結合,因為載脂蛋白B100(R3500Q)或LDL-R內部有缺陷。
  • 4類: LDLR與LDL結合時沒有正常地聚集在網格蛋白包被進行受體介導的內吞作用(途徑中的步驟2)。
  • 5類: LDLR沒有被正常地回收至細胞表面(途徑中的步驟5)。

參考文獻

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  1. ^ Südhof TC, Goldstein JL, Brown MS, Russell DW. The LDL receptor gene: a mosaic of exons shared with different proteins. Science. May 1985, 228 (4701): 815–22. PMID 2988123. doi:10.1126/science.2988123. 
  2. ^ Francke U, Brown MS, Goldstein JL. Assignment of the human gene for the low density lipoprotein receptor to chromosome 19: synteny of a receptor, a ligand, and a genetic disease. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. May 1984, 81 (9): 2826–30. PMC 345163可免費查閱. PMID 6326146. doi:10.1073/pnas.81.9.2826. 
  3. ^ Lindgren V, Luskey KL, Russell DW, Francke U. Human genes involved in cholesterol metabolism: chromosomal mapping of the loci for the low density lipoprotein receptor and 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase with cDNA probes. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. December 1985, 82 (24): 8567–71. PMC 390958可免費查閱. PMID 3866240. doi:10.1073/pnas.82.24.8567. 
  4. ^ Nykjaer A, Willnow TE. The low-density lipoprotein receptor gene family: a cellular Swiss army knife?. Trends Cell Biol. June 2002, 12 (6): 273–80 [2015-01-26]. PMID 12074887. doi:10.1016/S0962-8924(02)02282-1. (原始內容存檔於2018-05-01). 
  5. ^ Brown MS, Goldstein JL. How LDL Receptors Influence Cholesterol and Atherosclerosis. Scientific American. 1984, 251 (3): 52–60. PMID 6390676. doi:10.1038/scientificamerican0984-52. 
  6. ^ The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1985 (新聞稿). The Royal Swedish Academy of Science. 1985 [2010-07-01]. (原始內容存檔於2011-01-02). 
  7. ^ Low Density Lipoprotein Receptor. LOVD v.1.1.0 - Leiden Open Variation Database. [2015-01-26]. (原始內容存檔於2016-01-28). 

延伸閱讀

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外部連結

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