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自身炎症性疾病

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自身炎症性疾病Autoinflammatory diseasesAIDs)是由基因突變引起其編碼蛋白發生改變,造成非抗原依賴性炎症機制被不恰當激活[1]或固有免疫系統失調而引起全身炎症反應或多系統受累[1]的一組疾病[2]

該疾病概念首次提出於1999年,截至2022年 (2022-Missing required parameter 1=month!)已至少甄別出56種自身炎症性疾病[1]。雖然自身炎症性疾病被稱為罕見病,但通過對作為自身炎症性疾病之一的腺苷脫氨酶2缺乏症英語Adenosine_deaminase_2_deficiency基因致病突變位點在中國人群的頻率推算,僅中國就或有近幾十萬人患腺苷脫氨酶2缺乏症英語Adenosine_deaminase_2_deficiency[3]

自身炎症性疾病屬於原發性免疫缺陷病和遺傳性疾病[4]

研究歷史

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「自身炎症性疾病」這一概念最早提出於1999年[5][4]。進入2000年後,該概念擴大至包含周期性發燒、部分補體系統疾病、家族性蕁麻疹綜合症、肉芽腫性疾病、代謝性疾病貯積病貝賽特氏症等幾大類疾病,但該分類停留於疾病的臨床表型[4]。此後的20年,經過遺傳學研究發展的介入,自身炎症性疾病的研究得到了快速發展,人們對自身炎症性疾病的概念也在不斷更新、完善中[4]

2022年,國際免疫學會聯合會將自身炎症性疾病列為免疫出生錯誤英語Inborn_errors_of_immunity分類的第七類,並將自身炎症性疾病分為Ⅰ型干擾素病炎症小體病非炎症小體病三種,共包括了五十六種疾病[6][1]

診斷與檢查

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《中華實用兒科臨床雜誌》對≤5歲的兒童的自身炎症性疾病的診斷共識中,提示兒童因不明原因反覆發燒,且有以下徵狀的2項以上者,並充分排除其他風濕免疫性疾病、感染贅生物等後,應考慮患自身炎症性疾病的可能性。並進行病史、家族史詢問後,按情況進行基因檢測加以診斷[2]

◇反覆皮疹

關節痛關節炎
口腔潰瘍
◇反覆胸痛腹痛
◇肺間質病變
◇反覆頭痛嘔吐智力減退
結膜炎虹膜睫狀體炎等眼部病變
◇不明原因耳聾
◇不明原因淋巴結

炎症指標,如血常規白血球中性粒細胞C反應蛋白紅細胞沉降率反覆升高

——中華醫學會兒科學分會風濕病學組,中國醫師協會風濕免疫科醫師分會兒科學組,海峽兩岸醫藥衛生交流協會風濕免疫病學專業委員會兒童學組等,《兒童自身炎症性疾病診斷與治療專家共識》

參考來源

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  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 高思豪; 宋紅梅. 快速进展的自身炎症性疾病 (PDF). 罕見病研究. 2022-07-30 [2022-09-23]. doi:10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.003. (原始內容存檔於2022-09-23). 
  2. ^ 2.0 2.1 中華醫學會兒科學分會風濕病學組; 中國醫師協會風濕免疫科醫師分會兒科學組; 海峽兩岸醫藥衛生交流協會風濕免疫病學專業委員會兒童學組. 儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识. 中華實用兒科臨床雜誌. 2022 [2022-09-23]. doi:10.3760/cma.j.cn101070-20211109-01333. 
  3. ^ 洪恆飛; 柯溢能; 吳雅蘭; 江耘. 我国科学家解析自身免疫性疾病分子机制. 中國科學院. 科技日報. 2019-12-18 [2022-09-23]. (原始內容存檔於2022-09-28). 
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 4.3 於仲勛; 宋紅梅. 自身炎症性疾病的过去、现在与未来. 中國科學:生命科學. 2021-08-20 [2022-09-23]. doi:10.1360/SSV-2021-0121. (原始內容存檔於2022-09-27). 
  5. ^ 李永柏; 梁芳芳. 自身炎症性疾病与自身免疫性疾病. 中華實用兒科臨床雜誌. [2022-09-23]. doi:10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2013.09.001. 
  6. ^ Stuart G Tangye; Waleed Al-Herz; Aziz Bousfiha; Charlotte Cunningham-Rundles; Jose Luis Franco; Steven M Holland. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee (PDF). Journal of clinical immunology. 2022-06-24 [2022-09-24]. PMID 35748970. doi:10.1007/s10875-022-01289-3. (原始內容存檔 (PDF)於2022-09-23). 

外部連結

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