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常染色体隐性遗传疾病
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本分类只有以下子分类。
遗
遗传性代谢缺陷
(10个分类, 4个页面)
分类“常染色体隐性遗传疾病”中的页面
以下49个页面属于本分类,共49个页面。
A
阿博赫登-考夫曼-利尼亞克氏綜合徵
C
Cenani–Lenz綜合症
C型尼曼匹克氏症
G
吉特曼氏綜合症
H
User:Hiko.C/脊髓性肌肉萎縮症
S
臟器逆位
Β
Β-酮硫解酶缺乏症
先
先天性痛覺不敏感合併無汗症
先天性腎上腺增生症
半
半乳糖唾液酸贮积症
卡
卡尼丁缺乏症
囊
囊腫性纖維化
地
地中海貧血
埃
埃利偉氏症候群
婴
嬰兒型全身性玻璃樣變性
安
安特利-比克斯勒症候群
尼
尼曼匹克症
层
層狀魚鱗癬
岩
岩藻糖苷贮积症
巨
巨大血小板綜合症
弗
弗里德希氏共济失调
斑
斑色鱼鳞癣
枫
楓糖尿症
沃
沃森综合征
法
法伯病
泰
泰-萨克斯病
溶
溶小體儲積症
瓜
瓜氨酸血症
异
異丁酰輔酶A去氫酶缺乏症
異戊酸血症
異染性腦白質退化症
精
精氨基琥珀酸尿症
肝
肝豆狀核變性
胱
胱胺酸症
脊
脊髓性肌肉萎縮症
脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫
脑
腦腱性黃瘤症
腺
腺苷脱氨酶缺乏症
苯
苯丙酮尿症
镰
鐮刀型紅血球疾病
高
高甲硫胺酸血症
高胱胺酸尿症
高脯氨酸血症
高離氨酸血症
高雪氏症
高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群
黏
黏多醣貯積症
黑
黑尿症
庞
龐貝氏症
分类
:
各遗传特征遗传紊乱