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克氏综合征

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克氏综合征
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47,XXY
ICD-10 Q98.0-Q98.4
ICD-9 758.7
eMedicine ped/1252
MeSH D007713

克氏综合征(Klinefelter's Syndrome),又称克莱恩费尔特综合征XXY综合征克林菲脫症,是一种性染色体异常引起的遗传疾病,其个体有至少2条XX性染色体,至少1条Y性染色体,典型情况下为XXY。该症于1942年首先由 Klinefelter 发现并描述。额外的X染色体,可能来自卵子精子。发病率为0.1%。

因出生時具備男性外生殖器,幼年時普遍被認定為男性;青春期後會逐漸具備女性性徵。此病患者的症狀表現常有乳房有輕微發育、睾丸发育不全或原发小睾丸症等,并且大部分无法生育