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麦克劳德综合征

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McLeod syndrome
类型神经性棘红细胞增多症[*]神经系统遗传退行性疾病[*]rare genetic epilepsy[*]neurometabolic disease[*]constitutional hemolytic anemia due to acanthocytosis[*]syndrome associated with dilated cardiomyopathy[*]other metabolic disease with epilepsy[*]X-linked disease[*]
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ICD-9-CM289.89
OMIM314850、​300842
DiseasesDB29708
Orphanet59306
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麦克劳德综合症McLeod syndrome,简称MLS),俗称手舞足蹈症,是一种罕见的非主要系统遗传性疾病,是神经棘红细胞增多症Neuroacanthocytosis)的其中一种[1],会影响患者的血液脑部周围神经系统肌肉心脏

其发生率至今在全球仅约有150宗病例,而香港的第一宗病例在2013年8月发现[1]

遗传方面,其遗传方式为性染色体隐性遗传模式遗传突变,位于X染色体上缺陷的XK基因蛋白[2],由母亲遗传给下一代;而带因的女性无症状表现[1]。这段基因是负责生产Kx蛋白,一种在红血球细胞表面上凯尔抗原的次要支持蛋白质[2]

这种病的发现历史很短,是于1961年发现的[3]。 在显微镜底下观察,患者的红血球一般会出现“崩裂”(spiky)形状,被称为棘红细胞acanthocyte),“不像正常人的红血球是呈完整的圆形而是有尖角”[1]

治疗

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此症现时无药可治[1],视乎患者的病征,只能提供药物方面的支援性治疗,以协助控制其癫痫、心脏和精神方面的病况,但其舞踏运动方面的治疗效果可能欠佳。

参考资料

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  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 中年漢患手舞足蹈症 港首宗. 经济日报. 2013-08-17 [2013-08-17]. (原始内容存档于2013-08-20) (中文(繁体)). 
  2. ^ 2.0 2.1 Arnaud L, Salachas F, Lucien N; et al. Identification and characterization of a novel XK splice site mutation in a patient with McLeod syndrome. Transfusion. March 2009, 49 (3): 479–84. PMID 19040496. doi:10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x. 
  3. ^ Allen FH, Krabbe SM, Corcoran PA. A new phenotype (McLeod) in the Kell blood-group system. Vox Sang. September 1961, 6: 555–60. PMID 13860532. 

外部链接

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