芳基硫酸酯酶A

维基百科,自由的百科全书
跳转至: 导航搜索
芳基硫酸酯酶A
(Arylsulfatase A)
PDB解譯基於1auk.
有效结构
PDB 直系同源检索:PDBe, RCSB
标识
代号 ARSA; MLD
扩展标识 遗传学607574 鼠基因88077 同源基因20138 ChEMBL英语ChEMBL: 2193 GeneCards: ARSA Gene
EC編號 3.1.6.8
RNA表达模式
PBB GE ARSA 204443 at tn.png
更多表达数据
直系同源体
物种 人类 小鼠
Entrez 410 11883
Ensembl ENSG00000100299 ENSMUSG00000022620
UniProt P15289 P50428
mRNA序列 NM_000487 NM_009713
蛋白序列 NP_000478 NP_033843
基因位置 Chr 22:
51.06 – 51.07 Mb
Chr 15:
89.47 – 89.48 Mb
PubMed查询 [1] [2]

芳基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A、ARSA、酰基硫酸酯酶A、腦苷硫酸酯酶/cerebroside-sulfatase、芳香基硫酸酯酶A)屬於之一種,它可以分解腦硫脂(sulfatide),即分解"腦苷3硫酸"(cerebroside 3-sulfate)為脑苷脂硫酸鹽。在人類中,芳基硫酸酯酶A由ARSA基因編碼。[1][2]

病理機制[编辑]

ARSA缺乏症與異染性腦白質退化症(MLD)有關,屬常染色体隱性遺傳疾病。[3]

生物化學[编辑]

酶調節[编辑]

芳基硫酸酯酶A被磷酸鹽所抑制,從而與活性位點"3-甲酰甘氨酸"(3-formylglycine/3-oxoalanine)形成一個共價鍵[4]

參見[编辑]

註釋[编辑]

  1. ^ Stein C, Gieselmann V, Kreysing J, Schmidt B, Pohlmann R, Waheed A, Meyer HE, O'Brien JS, von Figura K. Cloning and expression of human arylsulfatase A. J. Biol. Chem. January 1989, 264 (2): 1252–9. PMID 2562955. 
  2. ^ Matzner U, Herbst E, Hedayati KK, Lüllmann-Rauch R, Wessig C, Schröder S, Eistrup C, Möller C, Fogh J, Gieselmann V. Enzyme replacement improves nervous system pathology and function in a mouse model for metachromatic leukodystrophy. Hum. Mol. Genet. May 2005, 14 (9): 1139–52. PMID 15772092. doi:10.1093/hmg/ddi126. 
  3. ^ Sevin C, Aubourg P, Cartier N. Enzyme, cell and gene-based therapies for metachromatic leukodystrophy. J. Inherit. Metab. Dis. April 2007, 30 (2): 175–83. PMID 17347913. doi:10.1007/s10545-007-0540-z. 
  4. ^ Arylsulfatase A / ARSA Summary & Protein Information. [12 September 2014]. 

延伸閱讀[编辑]

外部連結[编辑]

Template:Glycolipid and sphingolipid metabolism enzymes英语Template:Glycolipid and sphingolipid metabolism enzymes