先天性痛觉不敏感合并无汗症
| Congenital insensitivity to pain with anhidrosis | |
|---|---|
| 类型 | hereditary sensory and autonomic neuropathy[*]、absence of pain sensation[*]、无汗症[*]、遗传性疾病、常染色体隐性遗传病[*] |
| 分类和外部资源 | |
| ICD-11 | 8C21.2 |
| OMIM | 256800 |
| DiseasesDB | 32097 |
| Orphanet | 642 |
先天性痛觉不敏感合并无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）又称先天性无痛无汗症、遗传性感觉和自主神经病Ⅳ型，是一遗传性感觉不敏感与自律神经性病变的罕见类型。临床表征包括无汗症、角膜溃疡，痛觉缺乏等。
其发生率为此症较易发生于同源体系的社会，但确实数字仍是未知。
遗传方面，其遗传方式为一体染色体隐性遗传，而致病基因位于第一号染色体1q21-q22的位置。
临床症状
[编辑]在正常情况下，一般人会因为对疼痛的条件反射而避免进一步受伤。但由于先天性痛觉不敏感合并无汗症患者没有痛觉，所以非常容易在日常生活中受伤而不自知。例如，患者可能在毫不知情的情况下严重烧伤。这种疾病的临床表现为在受刺激、受伤的情况下不能感受痛觉，并且在高温天气下极易中暑，因为机体无法排汗。患者还极易产生感染、组织损伤而因不知情导致恶化。而这种疾病的患者通常来说没有汗腺的器质性病变。
参考资料
[编辑]外部链接
[编辑]- The Facts of Painless People The website of two adults on separate sides of the world who were born with CIPA.
- Help Roberto The website of young boy with CIPA. Features Roberto's specific case, information about CIPA, and links to videos on CNN and the Discovery Channel. (Site has ended, link from Archive.org)
