先天性痛覺不敏感合併無汗症
| Congenital insensitivity to pain with anhidrosis | |
|---|---|
| 類型 | hereditary sensory and autonomic neuropathy[*]、absence of pain sensation[*]、無汗症[*]、遺傳性疾病、常染色體隱性遺傳病[*] |
| 分類和外部資源 | |
| ICD-11 | 8C21.2 |
| OMIM | 256800 |
| DiseasesDB | 32097 |
| Orphanet | 642 |
先天性痛覺不敏感合併無汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）又稱先天性無痛無汗症、遺傳性感覺和自主神經病Ⅳ型，是一遺傳性感覺不敏感與自律神經性病變的罕見類型。臨床表徵包括無汗症、角膜潰瘍，痛覺缺乏等。
其發生率為此症較易發生於同源體系的社會，但確實數字仍是未知。
遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳，而致病基因位於第一號染色體1q21-q22的位置。
臨床症狀
[編輯]在正常情況下，一般人會因為對疼痛的條件反射而避免進一步受傷。但由於先天性痛覺不敏感合併無汗症患者沒有痛覺，所以非常容易在日常生活中受傷而不自知。例如，患者可能在毫不知情的情況下嚴重燒傷。這種疾病的臨床表現為在受刺激、受傷的情況下不能感受痛覺，並且在高溫天氣下極易中暑，因為機體無法排汗。患者還極易產生感染、組織損傷而因不知情導致惡化。而這種疾病的患者通常來說沒有汗腺的器質性病變。
參考資料
[編輯]外部連結
[編輯]- The Facts of Painless People The website of two adults on separate sides of the world who were born with CIPA.
- Help Roberto The website of young boy with CIPA. Features Roberto's specific case, information about CIPA, and links to videos on CNN and the Discovery Channel. (Site has ended, link from Archive.org)
