侏儒症

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Thomas Dilward

侏儒症（英语：Achondroplasia）是指动物或植物极端矮小的一种状态。以前任何类型的人明显矮小都可称为侏儒症。而今，这一名词只限于极端矮小且身体不相称的人，通常是由于骨或软骨发育的遗传性疾病，如软骨发育不全症，占侏儒症的70％，在100,000名活产婴儿中有4至15人发生。相反，由于内分泌或营养异常而致相称性的身材矮小，不再被称为“侏儒”。其中一个例子是“生长激素缺乏症”，曾经被称作“垂体性侏儒症”。其他如先天性脊椎骨骺发育不良、畸型发育不良、假性软骨发育不全症、季肋发育不全、努南氏症候群、原基性侏儒症、特纳氏症候群、成骨发育不全(玻璃娃娃)及先天性甲状腺机能低下症等成因,“sFGFR3”是目前发现可能有助于治疗的疗法,但还未被证实是否真的可行,用可溶形式的人类FGFR3 (sFGFR3)，它充当诱饵受体并阻止FGF 与突变型FGFR3 结合。 sFGFR3被皮下注射到新生Fgfr3(ach/+)小鼠——软骨发育不全的小鼠模型——在3周的整个生长期中每周两次。接受治疗的小鼠骨骼中生长板软骨细胞的有效成熟得以恢复，Fgfr3(ach/+)小鼠骨骼生长呈现剂量依赖性增强。这导致身材正常，死亡率和相关并发症显著降低，且没有任何毒性证据。这些结果描述了一种恢复骨骼生长的新方法，并表明 sFGFR3 可能成为患有软骨发育不全和相关疾病的儿童的潜在疗法。除了疾病的医学方面外，还有社会方面的问题。对于侏儒症患者来说，身高歧视可能导致童年时期的嘲笑和成年时期的歧视。

参考文献

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24048522/ （页面存档备份，存于互联网档案馆）