自闭症谱系：修订间差异

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自閉症孩童父母的壓力比一般父母的更大。<ref name="Volkmar" />相較於一般孩童的兄弟姊妹，ASD孩童的兄弟姊妹即使偶爾也會被患者惹毛、搞不清楚為什麼他會有那些表現，但是他們通常對於患者的羨慕較多、衝突較少；手足關係這方面與患有唐氏症及妥瑞式症之孩童的兄弟姊妹相似。<ref name=":5">{{cite journal |vauthors=Orsmond GI, Seltzer MM |year=2007 |title=Siblings of individuals with autism spectrum disorders across the life course |url=http://www.waisman.wisc.edu/family/pubs/Autism/2007%20siblings_autism_life-course.pdf |journal=Developmental Disabilities Research Reviews |volume=13 |issue=4 |pages=313–320 |citeseerx=10.1.1.359.7273 |doi=10.1002/mrdd.20171 |pmid=17979200 |archive-url=https://web.archive.org/web/20130530100939/http://www.waisman.wisc.edu/family/pubs/Autism/2007%20siblings_autism_life-course.pdf |archive-date=30 May 2013}}</ref>{{Rp|315-317}}有些證據顯示ASD孩童的兄弟姊妹，在孩童期可能面臨較高風險的社會適應及行為調整問題。成年後也可能一直都有手足關係不夠親密、社交困難及情緒問題等。<ref name=":5" />{{Rp|317-318}}當然研究也指出還需要更多年齡分組樣本、生命歷程縱向研究、潛在調節因素及自閉基因廣泛傾向（BAP）來進行深入調查，甚至把ASD患者的兄弟姊妹也納為變量進行研究，方能增進ASD家庭及社會之福祉。<ref name=":5" />{{Rp|318-319}}
自閉症孩童父母的壓力比一般父母的更大。<ref name="Volkmar" />相較於一般孩童的兄弟姊妹，ASD孩童的兄弟姊妹即使偶爾也會被患者惹毛、搞不清楚為什麼他會有那些表現，但是他們通常對於患者的羨慕較多、衝突較少；手足關係這方面與患有唐氏症及妥瑞式症之孩童的兄弟姊妹相似。<ref name=":5">{{cite journal |vauthors=Orsmond GI, Seltzer MM |year=2007 |title=Siblings of individuals with autism spectrum disorders across the life course |url=http://www.waisman.wisc.edu/family/pubs/Autism/2007%20siblings_autism_life-course.pdf |journal=Developmental Disabilities Research Reviews |volume=13 |issue=4 |pages=313–320 |citeseerx=10.1.1.359.7273 |doi=10.1002/mrdd.20171 |pmid=17979200 |archive-url=https://web.archive.org/web/20130530100939/http://www.waisman.wisc.edu/family/pubs/Autism/2007%20siblings_autism_life-course.pdf |archive-date=30 May 2013}}</ref>{{Rp|315-317}}有些證據顯示ASD孩童的兄弟姊妹，在孩童期可能面臨較高風險的社會適應及行為調整問題。成年後也可能一直都有手足關係不夠親密、社交困難及情緒問題等。<ref name=":5" />{{Rp|317-318}}當然研究也指出還需要更多年齡分組樣本、生命歷程縱向研究、潛在調節因素及自閉基因廣泛傾向（BAP）來進行深入調查，甚至把ASD患者的兄弟姊妹也納為變量進行研究，方能增進ASD家庭及社會之福祉。<ref name=":5" />{{Rp|318-319}}

== 原因 ==
人們長久以來普遍認為構成ASD症狀的社會及非社會部分，在基因、認知及神經層面上有其共同原因，古典自閉症之診斷標準更視之為三位一體。<ref name="Fractionable">{{cite journal |vauthors=Happé F, Ronald A |date=December 2008 |title=The 'fractionable autism triad': a review of evidence from behavioural, genetic, cognitive and neural research |journal=Neuropsychology Review |volume=18 |issue=4 |pages=287–304 |doi=10.1007/s11065-008-9076-8 |pmid=18956240 |s2cid=13928876}}</ref>然而越來越多人懷疑自閉症成因比想像中複雜，其核心原因可能不同且經常共伴發生。<ref name="Fractionable" /><ref name="HappeTime">{{cite journal |vauthors=Happé F, Ronald A, Plomin R |date=October 2006 |title=Time to give up on a single explanation for autism |journal=Nature Neuroscience |volume=9 |issue=10 |pages=1218–1220 |doi=10.1038/nn1770 |pmid=17001340 |doi-access=free}}</ref>雖然ASD不大可能是單一因素造成，<ref name="HappeTime" />研究文獻還是確定了可能影響ASD發展的許多風險因素：包括[[基因學]]、產前及產期前後（即懷孕期間或嬰兒早期）、[[神經解剖學]]異常及環境等因素。要確定那些是普遍因素不難，但要準確指出是哪個特定因素造成的則困難得多。依照目前知識水平，只能做整體的原因預測，因此需要運用一般標誌。<ref name="Tager-Flusberg 2010">{{cite journal |vauthors=Tager-Flusberg H |year=2010 |title=The origins of social impairments in autism spectrum disorder: studies of infants at risk |journal=Neural Networks |volume=23 |issue=8–9 |pages=1072–6 |doi=10.1016/j.neunet.2010.07.008 |pmc=2956843 |pmid=20800990}}</ref>

=== 生物亞群 ===
目前無法在自閉症患者中辨別出具有生物學意義的亞群，<ref>{{cite journal |vauthors=Altevogt BM, Hanson SL, Leshner AI |date=June 2008 |title=Autism and the environment: challenges and opportunities for research |url=http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/121/6/1225 |journal=Pediatrics |volume=121 |issue=6 |pages=1225–1229 |doi=10.1542/peds.2007-3000 |pmid=18519493 |s2cid=24595814 |archive-url=https://web.archive.org/web/20100115140620/http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/121/6/1225 |archive-date=15 January 2010}}</ref>加上[[精神病学|精神病學]]、[[心理學]]、[[神經內科]]和[[小兒科]]之間傳統的學科分野，皆阻礙了自閉症原因的研究。<ref>{{cite journal |vauthors=Reiss AL |date=January 2009 |title=Childhood developmental disorders: an academic and clinical convergence point for psychiatry, neurology, psychology and pediatrics |journal=Journal of Child Psychology and Psychiatry, and Allied Disciplines |volume=50 |issue=1–2 |pages=87–98 |doi=10.1111/j.1469-7610.2008.02046.x |issn=0021-9630 |eissn=1469-7610 |oclc=01307942 |pmc=5756732 |pmid=19220592}}</ref>[[功能性磁振造影]]（fMRI）及[[擴散磁振造影]]等新技術有助於識別生物學上的相關[[表型]]，觀察[[神经成像|神經成像]]可進一步研究自閉症的神經遺傳學問題。<ref>{{cite journal |vauthors=Piggot J, Shirinyan D, Shemmassian S, Vazirian S, Alarcón M |date=November 2009 |title=Neural systems approaches to the neurogenetics of autism spectrum disorders |journal=Neuroscience |volume=164 |issue=1 |pages=247–256 |doi=10.1016/j.neuroscience.2009.05.054 |pmid=19482063 |s2cid=207246176}}</ref>例如大腦[[梭状回|梭形回]]區域的活動降低，可能影響人類對物體的感知。<ref name="Levy 2009">{{cite journal |vauthors=Levy SE, Mandell DS, Schultz RT |date=November 2009 |title=Autism |journal=Lancet |volume=374 |issue=9701 |pages=1627–1638 |doi=10.1016/S0140-6736(09)61376-3 |pmc=2863325 |pmid=19819542}}{{Erratum|https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(11)61666-8/fulltext|doi=10.1016/S0140-6736(11)61666-8|checked=yes}}</ref>Brett Abrahams就提倡用基因學及行為學來對自閉症加以分類。<ref>{{cite journal |vauthors=Stephan DA |date=January 2008 |title=Unraveling autism |journal=American Journal of Human Genetics |volume=82 |issue=1 |pages=7–9 |doi=10.1016/j.ajhg.2007.12.003 |pmc=2253980 |pmid=18179879}}</ref>


== 診斷標準 ==
== 診斷標準 ==

2023年1月11日 (三) 07:03的版本

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  参见：维基百科:高功能自闭症和亚斯伯格症候群编辑
泛自閉症譜系
Autism spectrum
同义词Autism spectrum disorder
Boy stacking cans
重複的堆疊或排列東西與自閉症有關
类型廣泛性發展障礙
相似疾病或共病参见自闭症谱系的共伴疾病
盛行率6220 萬 (2015)[1]
分类和外部资源
醫學專科精神病学
ICD-116A02
[编辑此条目的维基数据]

自閉症類群（英語：Autism spectrum）通常簡稱為自閉症（autism），即專業診斷下所謂的自閉症譜系障礙（英語：autism spectrum disorders，簡寫ASD；或autism spectrum conditions，簡寫ASC），屬於神經發育障礙症候群，其特徵是社交互動困難、言語或非言語交際有缺陷，以及重複行為與侷限興趣。其他常見徵兆還有對於感官協調能力的異常反應。[2]

根據《精神疾病診斷與統計手冊》第五版修訂版（DSM-5-TR）[3]及《國際疾病分類》第十一版（ICD-11），[4]自閉症通常被理解為譜系障礙，表示每個個案的症狀皆不盡相同：個案可能表現出某些與症狀相關的特徵，但不見得具備所有特徵，並且各自特徵之嚴重程度也經常大相逕庭；[5]有些自閉症患者終其一生都不會說話，而其他患者相對而言口語表達卻算沒有問題。不同個案所需要的支持程度差異頗大，單一個案在不同時期的表現也可能不同。[6]從歷史發展來看，自閉症被劃分出許多子類別，但是這些區分是否有效一直都受到質疑。當前主要心理疾病診斷手冊之最新版本將ASD單獨列為障礙類別。[3][4]

科學家仍努力確定自閉症的形成原因。自閉症與遺傳有高度關聯，據稱主要是基因所致，但牽涉的基因很多，環境因素也可能有關係。[7]目前還不清楚為什麼自閉症經常與注意力不足過動障礙、癲癇、智力障礙等疾病同時發生。關於自閉症診斷應包括哪些內容、是否存在有獨特意義的自閉症亞型，[8]以及潛藏在更為廣大人群中的泛自閉症特徵有多重要，一直都意見分歧。[9][10]由於自閉症診斷標準更加普及，加上人們對疾病的意識提升，使得自閉症患病率的趨勢穩定成長，卻導致人們普遍誤認自閉症是流行病，[11]甚至連自閉症是疫苗所引起這樣的都市傳說都持續流傳著。[12]各種早期介入方法（例如應用行為分析）可以幫助自閉症患者發展出自我照顧、語言及社交的技巧。而需要高度支持的自閉症患者通常較難以獨立生活，這類個案的介入方式就必須透過其他溝通方式（輔助溝通系統，AAC）的探索與學習而為之。

概念演變

原先所謂ASD疾病在診斷上被歸類為廣泛性發展障礙，[13][14]此系統奠基於一系列密切相關且狀況重疊的疾病診斷，例如亞斯伯格綜合症及肯納症（典型自閉症），造成術語間的界線不甚明確；DSM-V及ICD-11之後的診斷標準因而改採譜系方法，[15]此系統的診斷條件限制較多，意味著爾後符合確診條件者會比較少。DSM-V及ICD-11用不同的分類工具來定義自閉症譜系：DSM-V使用「級別」系統，依照患者需要支持的程度進行排序；[16]ICD-11則採雙軸系統，依照智力障礙及語言障礙程度來排序，因為這是患者與治療員互動時是否成功最重要的因素。[17]

影片介紹 (英文)
自閉症關懷絲帶

分類

更多信息：自閉症分類

譜系模型

我們已經知道自閉症是種神經發育障礙[18]，個案間差異極大，可以想成是涵蓋廣泛且深淺不一的光譜，因此個體間的症狀相當不同。有些患者需要很高的支持、不會說話並且發育遲緩；更有可能伴隨著其他疾病。有些患者需要的支持相對較低；他們可能在語言及智力表現上與一般人無異，但是在社交及對話技巧上略顯特殊，且興趣狹隘，過於囉嗦或學究；[19]可能在生活的某些方面還是需要大量支持。我們不該把譜系模型理解成某種從程度輕微到嚴重的連續統一體，而是每個自閉症患者所表現出來的光譜可能都相當不同，[20]既取決於相關之脈絡，可能也隨時間而改變。[21]

《國際疾病分類》

世界衛生組織的《國際疾病分類第11版》目前是全球標準，於2018年6月發布預覽版本，並於2022年1月被全面採用。[22][23]ICD-11係全球90個國家專業人士共同參與，並由其中55國的專家進行製作，是全球最常引用的參考文獻。臨床醫生多使用ICD作為診斷和報告的依據，但研究人員（特別是美國）則習慣使用《精神障礙診斷和統計手冊》（DSM），如2022年的DSM-5-TR，2013年的DSM-5或先前相關版本，來補充ICD中沒有納入的資料（ICD的範圍較廣，涵蓋一般健康和心理健康）。ICD和DSM之間仍有所差異，例如DSM-5將蕾特氏症歸類為ASD，但ICD-11則將之排除在ASD之外，並列於「發育異常」的章節中。ICD及DSM都在修訂中，並且自1980年起（時值DSM-3剛發布，ICD-9為當時版本），雙方持續努力合作讓彼此趨於一致，包括更嚴格的生物學評估（以取代歷史經驗）以及分類系統的簡化。[23][24][25][26]

ICD-11對ASD的描述如下：[27]

自閉症譜系障礙的特徵是在社交溝通的開展與維持上，乃至於社交分享互動行為上有持續性的缺陷，以及程度不一的侷限、重複且僵化的行為、興趣或活動模式，這些特徵對照個案年齡及社會文化背景來看，顯然是不典型的或過度的。ASD通常發作在兒童發育早期，但可能要到後來社會規範超出了患者的能力時，才會出現明顯症狀。這些症狀會嚴重減損個人、家庭、社會、教育、其他重要職能的運作，症狀也通常是在所有環境下都可以觀察到的、個人功能普遍的特徵，哪怕細節可能因社會、教育或其他脈絡而有所差異。確診自閉症譜系障礙的個案其狀況五花八門，涵蓋了智力運作及語言能力輕重程度不一所交織的各種情形。 —ICD-11，6A02

《精神疾病診斷及統計手冊》

美國精神醫學協會的《精神疾病診斷及統計手冊》第五版修訂版於2022年發布，是DSM的最新版本。2013年5月發布的DSM-5首次將ASD定義為個別疾病，[28]DSM-5-TR沿用之。[29]DSM所分類的ASD，包含了先前診斷為亞斯伯格症、兒童期崩解症、待分類的廣泛性發展障礙（PDD-NOS），以及泛稱為自閉症的相關疾病。[30]DSM-5和DSM-5-TR沒有將上述診斷獨立區別開來，而是用維度方法來進行甄別，統一納入自閉症譜系障礙之診斷類別。在這個類別中，DSM-5和DSM-5-TR都使用同樣的框架，藉由症狀嚴重程度及相關特徵（即發現額外的疾病或因素很可能導致自閉症症狀、其他的神經發育障礙或精神障礙、智力障礙或語言障礙）這兩個維度來區分每個個案。[31]自閉症症狀分為兩大區塊：社交交流問題以及侷限、重複的行為問題，可以依照個別項目之嚴重程度（即症狀對個案造成的負面影響），在個別區塊中對症狀進行特徵描述，而不是給出整體嚴重程度的描述。DSM-5之前的DSM版本將社會缺陷和溝通缺陷當成不同區塊。[32]然後DSM-5也將發病年齡更改為發育早期，並註記症狀可能會在社會需求超出個案能力後才延遲出現，而不是原先比較制式的3歲發病。[33]DSM-5-TR都沿用這些更動。[31]

樣態及特徵

對於許多自閉症患者來說，障礙特徵一般在嬰兒期或兒童期就開始出現，並經常是越來越明顯沒有緩解（不同階段發展狀況於下文詳述）。[34]自閉症患者可能在某些側面有嚴重缺陷，但其他側面則可達到一般水準，甚至另外側面的表現還優於常人。[35][36][37]

當患者表現出下列狀況，臨床醫生會考慮是否評估為ASD個案：

  1. 社交互動或溝通中經常出現困難。
  2. 固著或重複的行為（通常稱為「自我刺激」）。
  3. 抗拒改變或興趣侷限。

出現下列樣態，通常會在適當時候加以評估：

  1. 就學或就業上遭遇問題。
  2. 難以建立或維持社交關係。
  3. 尋求心理健康或學習障礙相關服務時。
  4. 有神經發育（包括學習障礙及過動症）或心理健康的病史。[38][39]

ASD有許多相關跡象，但是症狀差異很大。自閉症譜系障礙的常見症狀如下[40][41]：

  1. 避免目光接觸。
  2. 嬰兒時幾乎沒有牙牙學語。
  3. 對於指定對象不感興趣。
  4. 語言技能遲緩（例如詞彙比同齡者少，或難以表達自我）。
  5. 對其他孩子或照護者較不感興趣，可能反而對物品更感興趣。
  6. 難以進行互惠遊戲（例如躲貓貓）。
  7. 對事物的氣味、質感、聲音、味道或外觀，過度敏感、過度低敏或反應異常。
  8. 抗拒改變常規。
  9. 重複、侷限或以其他不尋常方式使用玩具（例如排列玩具）。
  10. 重複單詞或短語（模仿言語）。
  11. 重複動作或行為（包括自我刺激）。
  12. 自我傷害。

飲食異常也很常見，但不是確診的必要症狀。[42]

有些自閉症患者可以表現出引人注目的能力，例如在數學、音樂或藝術創作方面，某些特殊情況甚至被認為是學者症候群。[43][44]總而言之，自閉症患者往往有「技能峰谷化」的傾向：在某些領域能力拔尖，在某些領域能力超弱；大多數人（所謂「神經典型者」）的技能曲線通常較為平緩。[45]

疾病發展過程

ASD可能有兩種發展過程。第一種是漸進的，症狀在生命早期就出現並持續存在。[46]第二種則是原本表現正常或近乎正常，然後能力慢慢退行或喪失，稱為退行式自閉症。[47]

漸進式自閉症

大多數個案的父母表示孩子自閉症特徵出現在一兩歲時。[48][49]此類自閉症的發展過程極為緩步，因為父母通常在孩子一兩歲時就注意並憂心其發展，但是到孩子三四歲左右可能才確診。[46]孩子6個月大之後逐漸開始出現外顯樣態，在兩三歲時形成明確特徵，[50]症狀並傾向於一直持續到孩子成年，自閉症障礙也經常以更柔和的形式展現。[51]ASD案例的早期跡象包括：對人臉的注意力下降、叫名字時沒有明顯反應、無法用言語或手勢來表現興趣，以及較晚出現假扮遊戲。[52]

退行式自閉症

有些孩童原先看似發育正常，但後來開始喪失語言及社交技能並被診斷出患有自閉症障礙，就是所謂的退行式自閉症。[53]用來描述這種情況的術語有：退化式自閉症、自閉症式退化、退縮型自閉症及後天自閉症綜合症。[54]

退行式自閉症發展過程有兩種模式。第一種是在孩童出生後15個月至3年內出現了發育遲緩；[55][56]第二種是兒童瓦解式障礙（現在包含ASD診斷類別中），其特徵是在孩童3、4歲到9歲前的發育都正常，之後才出現退化的狀況。[57]

孩童發育倒退一旦啟動，就循著自閉症神經發育慣行模式走。退行式自閉症一詞指的是神經發育上出現逆轉現象；逆轉實際上說的是某些技能發展受到影響，而不是整個神經系統發展都倒退。

退行式自閉症的明顯發作通常會讓父母感到驚訝和痛苦，開始他們常懷疑那只是聽力嚴重受損造成的現象。[58]將退行症狀歸因於環境壓力因素可能會導致成延後診斷。[59]

退行並無標準定義。[54]有些孩子表現許多特徵，有的早期即發育遲緩，有的後來才喪失能力；證據顯示自閉症退行與沒有退行之間，行為上的展現比較像是連續交織的光譜，而非涇渭分明、非此即彼。[60]還有幾種發展屬於中間類型，無法一望而知就歸類為典型的早發自閉症或退行自閉症，毋寧是混合了早期發育不足或失敗、某些方面細微的衰退以及某些方面明顯有缺陷的綜合體。

退行的症狀可能出現在許多領域，諸如溝通、社交、認知及生活自理的技能；但是最常見的還是語言退化，[61][55][56]有些孩子是失去社交發展能力但是語言能力還行，有些則是兩者都退失。[60]能力退化有快有慢，或是很長一段時間能力成長停滯；能力退行時可能伴隨著社交活動減少或煩躁增加。[54]退行期習得的技能可能不過幾句口語，或某些低階的社會能力。[60]

退行式自閉症何時算是發病，要看使用甚麼定義而定。[60]如果退行被嚴格定義為「語言必需喪失」，那麼就不算常見；如果定義放寬些，例如語言無礙但社會互動略為減少也算，那就比較常見。[60]儘管普遍認為退行性自閉症是罕見疾病（相較於漸進式自閉症），但是爭論持續中；[61]有證據表明退行式自閉症的模式可能越來越常見。[62]有人認為退行式自閉症單純就只是晚期發現的早發自閉症。也有人進行研究以確定退行式自閉症是否是 ASD的獨立子集，但研究結果卻互相矛盾。[53]

其他研究結果

由這兩個發展過程產生的不同結果，塵埃尚未落定。有的研究指出：退化式自閉症與較差症狀比較有關，但其他研究卻說，早發漸進式患者和經歷過退行期的患者之間沒有差異。[63]雖然自閉症對於語言方面有何影響，相關證據相互矛盾，但有研究表明，孩童2歲半時所展現的認知及語言能力，可能有助於預測5歲後熟練並運用語言的能力。[64]總之，研究文獻都強調早期介入對於個案生命歷程之正面發展的重要性。[65]

社交及溝通技巧

自閉症患者在社會環境中的反應及行為可能與其他人不同。[66]

社交技巧障礙帶給自閉症患者許多挑戰。社交技巧不足可能會導致友誼、戀情、日常生活及事業成就各方面的問題。[67]某項追蹤自閉症患者成人後發展的研究發現，自閉症患者結婚的可能性比一般人低，但並不清楚這是由於社交技巧不足、智力障礙或是其他原因所致。[68]對於自閉症患者的歧視，以及種種長久流傳的八卦（例如自閉症患者沒有同情心及同理心、甚至沒有情感）或許也有推波助瀾。[69][70]

2013年前，社交功能及溝通缺陷被當成各自獨立的自閉症症狀區塊。[71]目前自閉症臨床診斷則把社交溝通視為同一區塊，確診標準是個案在三種社交技巧上都有缺失：社交情感互惠、非語言交流以及人際關係的發展與維持。[31]

自閉症患者之社交情感互惠困難（即個人自然地參與社交互動的能力）外顯症狀頗為廣泛。他們可能沒有興趣互相分享（例如許多自閉症孩童都不喜歡和別人玩耍或互動）、可能難以意會或理解到別人的想法或感受（例如患者可能太靠近同儕、過於貼近其身體或個人空間，而沒有注意到這樣會讓對方不舒服）；他們也可能會表現出非典型行為來引起注意（例如在對話開始前就先推擠同伴以尋求注意）。[72]

自閉症患者中，年齡較長的兒童及成人在「表情及情緒識別測試」的表現都比一般人差，雖然這可能是由於患者普遍都有述情障礙，而不是自閉症本身所造成。[73]

自閉症患者缺乏人際關係之發展、維持及理解的能力，並且難以調整自身行為來適應社會環境。[74]ASD患者也常表現出「語用溝通技巧」障礙，例如難以發起對話或未無法顧及聽眾興趣來維持對談；[72]反而是在溝通時過於專注在某個主題之「單向」能力較強，類似「隧道視覺」。自閉症患者通常會表現出對特定主題的強烈興趣、好像在授課般獨白式表述自己關心的事物，而不是和交談對象進行相互交流。[75]自閉症患者這些看起來像自導自演或對他人漠不關心的行為，可能是由於患者難以認知或記住別人也有自己的個性、觀點及興趣。[76][77]自閉症患者在實際溝通時與常人還有個不同之處：患者可能無法意識到在不同社交環境中需要控制自己的音量，他們可能會在需要降低音量的地方或場合（例如在圖書館或看電影時）大聲說話。[78]

自閉症患者的非語言行為表現比較不尋常或是很有困難；他們可能很少進行眼神交流，就算被叫到名字時可能也不會望向對方，或是會避免與接觸觀察者的目光。焦慮症患者固然也討厭被注視，但是自閉症孩童的狀況卻非出於害羞或焦慮，而是整體眼神注視次數都無差別地比較少。自閉症患者可能難以理解或做出面部表情；他們通常不知道如何從別人的面部表情中辨認情緒，可能也無法用適當的面部表情來回應別人。除了難以察覺情緒表達的微妙差異，也難以分別各種情緒在溝通時的意涵。[79][75]社交困難以及經常缺少眾人習以為常的人際直覺是用來定義自閉症的根本特徵。天寶·葛蘭汀是位推廣認識自閉症的高功能自閉症女性，根據她的描述，她無法理解神經典型者（即一般人），遑論與他們進行社會交流；她覺得自己｢就像火星上的人類學家」。[80]如果丟給自閉症患者過多資訊以至於一時難以處理，他們可能就抓不到肢體語言或社交暗示（例如眼神一閃或擠眉吐舌）等訊息。他們經常難以理解對話中或書面文字的前後脈絡及弦外之音（即過於侷限於字面意義），也難以從上下文內容得出結論，這也導致患者容易缺少社會意識以及語言表達較不典型。[76]自閉症譜系個案和神經典型者兩者面部表情有何差異尚不清楚。[81]自閉症孩童有一半以上說話的韻律不尋常。[78]

自閉症患者在語言溝通上也可能遇到麻煩。溝通異常可能從孩童出生後第一年就開始出現，諸如較晚出現牙牙學語、有不尋常的手勢、反應遲鈍以及發聲模式與照顧者不同步。到了孩童二～三歲時，其牙牙學語、輔音、單詞及單詞組合的使用頻率及種類都比較少；他們也很少結合文字來使用手勢。自閉症兒童難得主動提出要求或分享經驗，反而比較多的是單純地重複別人的話（模仿）。[82]共享式注意力（Joint Attention）對於功能式言語似乎相當必要，可以用來區分嬰兒是否患有ASD，[83]例如他們可能會看著手指而非手指所指向的物體，[84][85]所以他們始終難以指著東西來加以評論或分享經驗。[59]自閉症兒童可能難以進行想像力遊戲，也不容易從習得符號轉成學會語言。[85]自閉症語言行為包含了重複或僵化的語言，以及侷限的談話興趣。例如孩童可能會重複著單字，或總是堅持談論同個主題。[72]自閉症個案也可能出現模仿症，例如回答問題時不是給答案而是重複著對方的提問。[75]自閉症孩童很常出現語言障礙，儘管這不是確診的判準。[72]自閉症孩童語言能力的發展速度參差不齊，他們可能很容易學會語言溝通的某些側面，而在其他側面卻始終無法完整發展，[75]甚至有時會出現「超讀症」（Hyperlexia，又譯高讀症、識字早慧）。根據美國疾病管制與預防中心（CDC）估計，即使自閉症孩童在讀寫能力和非語言溝通技巧上展現出各式各樣的水準，大約有40%個案終其一生都不會說話。[86]

侷限及重複的行為

ASD的特徵各式各樣，其中行為特徵的範圍從社交技巧及學習能力發展緩慢，到難以與他人建立關係都有。自閉症患者可能會在經歷相關課題時，因焦慮或憂鬱（甚至是課題體驗時最有感的情緒）而產生不當連結，結果是孤立自我。[87]

ASD其他行為特徵還包括：感覺統合（感覺接收、感覺調節、前庭覺本體覺等體感協調、感覺運用及理解抽象概念）的異常反應，以及保持言語節奏前後一致的問題。後者會影響個案社交技能，並導致別人與之溝通並加以理解時可能有麻煩。自閉症患者外顯的行為特徵，諸如知覺、發育速度、聯想、言談或語言以及運動能力等障礙，通常都會影響其整體發育、語言及社交的能力。[88]

自閉症譜系的第二個核心症狀是侷限或重複的行為、活動及興趣。根據DSM-5-TR ，個案至少必須出現以下兩種行為方可確診ASD：[29][89]

  • 重複行為：例如搖晃、拍手、彈手指、撞頭、重複某些短語或聲音。這些行為可能會持續出現，也可能只有在感到壓力、焦慮或不安時才出現，又稱為自我刺激。[72]
  • 抗拒改變：嚴格遵守常規，如按照特定順序吃某些食物，或每天走同條路線上學。[72]他們可能會對於生活常規受到改變或中斷感到焦慮煩亂。
  • 侷限興趣：對特定的活動、主題或嗜好過度地感興趣，並投入所有心力於其中。例如，幼童可能整個專注在旋轉的東西上而忽略外在世界；年長的孩子可能會嘗試學習某個主題（例如天氣或運動）的一切內容，並經常持續固著地談論這個主題。[72]
  • 感官反應：對某些感覺輸入有異常反應，例如排斥特定聲音或質地，著迷於光線或某些動作，或明顯對疼痛或溫度沒有反應。[90]

自閉症患者之重複或侷限行為有許多型態，重複行為量表修訂版（RBS-R） 之分類如下[91]：

  • 刻板行為：重複的動作，例如拍手、轉頭或搖晃身體。
  • 強迫行為：用來減少焦慮的耗時行為，個案覺得非得要重複地或嚴格按照規則來實行的行為，例如依特定順序擺放物品、不斷檢查物品或一直洗手。
  • 千篇一律：抗拒改變；例如，堅持家具不能移動或拒絕被打擾。
  • 儀式行為：日常活動的固定模式，例如固定的菜單或衣著搭配。這和千篇一律密切相關，有獨立驗證建議將這兩項合併。
  • 侷限興趣：興趣或目光異常地侷限或注意力過度集中在某些主題上，例如全神貫注在單一電視節目、玩具或遊戲上。
  • 自我傷害：戳眼睛、摳皮膚、咬手及撞頭等行為。[59]

自我傷害

自傷行為（SIB）在自閉症患者中相對常見，諸如撞頭、割身體、咬自己及拉扯頭髮；其中某些行為甚至可能導致重傷或死亡。[92]發育遲緩孩童（包括自閉症個案）自殘行為原因之相關理論如下[93]：

  • 環境因素可能會影響自傷行為的頻率或持續時間（例如，透過獎勵交換以停止自傷行為）。但是操作制約理論可能較不適用於年幼的自閉症孩童，因為將造成自傷行為的環境因素加以消除或修改可以降低自傷的頻率，其支持證據較少，社會增強過程只適用於少數兒童。[93]:10–12
  • 自閉症個案中有較嚴重社會孤立狀況者其自傷率較高。研究指出社交技能缺失是自閉症患者自傷行為的相關因素。[94]
  • 當自閉症患者有其他慢性疼痛或引起疼痛之健康問題時，自傷行為可能是其調節疼痛感受的反應，並且在社會制約前就已經先和環境因素作用而形成慣性。[93]:12-13
  • 患者痛感閾值較高導致反應低下可能是出現自傷行為的原因。但是對於ASD個案而言，毋寧是無法像一般孩童那樣地表達不舒服或疼痛的感覺。[93]:13
  • 基底核連結異常可能有助於造成自傷行為。[93]:13

其他樣態

自閉症患者有些症狀雖然與診斷無關，還是會影響自己或家庭。[42]某些ASD患者展現出不尋常的能力，從「零碎天賦」到學者症候群般的罕見才能不等。[95]有研究描繪了某些ASD患者展現出比常人更出色的感知力及注意力。[96]超過90%ASD患者的感覺系統異常，有人視之為ASD的關鍵特徵。[97]目前歸類為自閉症譜系障礙的相關疾病，彼此在感覺調節障礙（SMD）的差異主要是在反應不足（例如沉浸在事物中）方面，比較不是在反應過度（例如巨大噪音造成的痛苦）或尋求感覺（例如有節奏的動作）。[98]據估計60-80%的自閉症患者有肢體運動方面的症狀，包括肌張力低下、失用症及踮腳尖走路；[97][99]整個ASD類群都有運動協調缺失，古典自閉症的症狀較嚴重。[100]大約四分之三的自閉症孩童會出現飲食異常行為，之前還被當作診斷指標。挑食最為常見，也有飲食習慣固著及不吃東西。[101]

初步證據顯示自閉症患者更容易出現性別不安的樣態。[102][103]2021年某項針對16歲至90歲大眾的匿名線上調查，透露出自閉症男性患者較可能被當成雙性戀，自閉症女性患者較可能被當成同性戀。[104]

腸胃等消化器官問題是自閉症光譜的共伴疾病，[105]與患者較易發生社交障礙、易怒、語言障礙、情緒變化、行為問題及睡眠問題有關。[106][107]

病理性需求迴避（PDA）也可能發生在自閉症患者身上，導致患者較有可能拒絕別人要求或期待他做的事情，甚至連原本喜歡的活動都拒絕。

自閉症孩童父母的壓力比一般父母的更大。[84]相較於一般孩童的兄弟姊妹，ASD孩童的兄弟姊妹即使偶爾也會被患者惹毛、搞不清楚為什麼他會有那些表現，但是他們通常對於患者的羨慕較多、衝突較少；手足關係這方面與患有唐氏症及妥瑞式症之孩童的兄弟姊妹相似。[108]:315-317有些證據顯示ASD孩童的兄弟姊妹，在孩童期可能面臨較高風險的社會適應及行為調整問題。成年後也可能一直都有手足關係不夠親密、社交困難及情緒問題等。[108]:317-318當然研究也指出還需要更多年齡分組樣本、生命歷程縱向研究、潛在調節因素及自閉基因廣泛傾向（BAP）來進行深入調查，甚至把ASD患者的兄弟姊妹也納為變量進行研究，方能增進ASD家庭及社會之福祉。[108]:318-319

原因

人們長久以來普遍認為構成ASD症狀的社會及非社會部分，在基因、認知及神經層面上有其共同原因，古典自閉症之診斷標準更視之為三位一體。[109]然而越來越多人懷疑自閉症成因比想像中複雜，其核心原因可能不同且經常共伴發生。[109][110]雖然ASD不大可能是單一因素造成，[110]研究文獻還是確定了可能影響ASD發展的許多風險因素：包括基因學、產前及產期前後（即懷孕期間或嬰兒早期）、神經解剖學異常及環境等因素。要確定那些是普遍因素不難，但要準確指出是哪個特定因素造成的則困難得多。依照目前知識水平，只能做整體的原因預測，因此需要運用一般標誌。[111]

生物亞群

目前無法在自閉症患者中辨別出具有生物學意義的亞群，[112]加上精神病學、心理學、神經內科和小兒科之間傳統的學科分野，皆阻礙了自閉症原因的研究。[113]功能性磁振造影（fMRI）及擴散磁振造影等新技術有助於識別生物學上的相關表型，觀察神經成像可進一步研究自閉症的神經遺傳學問題。[114]例如大腦梭形回區域的活動降低，可能影響人類對物體的感知。[115]Brett Abrahams就提倡用基因學及行為學來對自閉症加以分類。[116]

診斷標準

ICD-11

根據《國際疾病分類第11版》2022年2月版本（ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics，6A02 Autism spectrum disorder），診斷自閉症譜系障礙的基本必要特徵如下：[117]

  • 在特定的年齡和智力發展水準下所預期要具備的典型功能中，患者在開展並維持社交溝通以及社交分享互動行為上有持續性的缺陷。缺陷的具體表現依實際年齡、語言能力、智力和疾病嚴重程度而有所不同，可依下列表現形式的侷限來評估：
    • 對於他人言語或非言語社交交流有不恰當的理解、興趣或反應。
    • 把口語與典型非語言表現做整合評估，例如眼神交流、手勢、面部表情和肢體語言等，這些非語言行為的頻率或強度也較受侷限。
    • 理解和使用社交脈絡下的語言，以及發起並維持社交對話互動的能力。
    • 社會意識，關乎能否根據社會脈絡來適當調整行為。
    • 對於他人的感受、情緒狀態和態度能夠有所想像和回應。
    • 互相分享好處。
    • 能夠建立和維持典型同伴關係。
  • 對照個人年齡和社會文化背景，有持續缺乏的、重複和不靈活的行為、興趣或活動模式，可能包括：
    • 對新的體驗和環境—熟悉的環境出現微小變化或對於意外事件的反應—缺乏適應性並感到壓力。
    • 無法靈活地遵守特定慣例；例如，地理上遵循熟悉的路線，時間上準時用餐或遵守交通時刻。
    • 過度遵守規則（例如玩遊戲時）。
    • 沒有明顯外在目的卻過度和持續的儀式化行為模式（例：專注於以特定方式排列或分類物體）。
    • 重複和刻板的機械式動作，包括全身運動（例如搖擺）、非典型的步態（例如踮著腳尖走路）、不尋常的手部或手指運動和姿勢。這些行為在兒童早期特別常見。
    • 持續地對特殊興趣、物體的某部分或特定類型的刺激（包括影音）過於陶醉，或對特定物體（一般幼兒依戀物除外）有異常強烈的依戀。
    • 對感官刺激有長期、過度和持續的過敏反應、低敏反應或異常興趣，包括實際聲音、預期聲音、光線、質感（尤其是衣服和食物）、氣味、味道、冷熱或痛感。
  • ASD通常發作在兒童發育早期，但可能要到之後社會規範超出了患者的能力時，才會出現明顯症狀。
  • 這些症狀會嚴重減損個人、家庭、社會、教育、其他重要職能的運作。某些ASD患者在特別努力後還是能在許多情況中表現得不錯，看起來和常人無異，所以自閉症障礙的診斷是適切的。[117]

DSM-5-TR

相較於DSM-5，2022年3月出版的《精神疾病診斷準則手冊第五版修訂版》（簡稱DSM-5-TR）修改了自閉症譜系障礙的文本描述，以反映最新文獻及知識進步，另外最顯著的不同就是修改了診斷標準A。[118]有專家認為這些更動固然提升了文本定義的清晰度和細微差異處，但是對於診斷實務恐怕幫助不大。[119]

診斷標準（F84.0）

A.在多種情境下，患者現在或過去在社會交流和社會互動上持續地出現缺失，表現出下列所有情況（舉例為說明之用，並非全面列舉。見正文）：

  1. 缺少社交情感的互惠，例如，不正常的社交方式；無法正常來回對話；較少分享興趣、情緒或感動；沒辦法發起或回應社交互動。
  2. 缺少社交互動時非語言的交流行為，例如，難以整合語言及非語言的溝通；眼神接觸及肢體語言的表現異常，難以理解和使用手勢；完全缺乏面部表情和非語言交流。
  3. 對人際關係的發展、維持及理解有缺陷，例如，難以調整行為以適應各種社會脈絡；難以進行扮家家酒之類的想像遊戲；不容易交朋友；對同儕沒興趣。

B.患者現在或過去出現侷限或重複的行為、興趣或活動的模式，表現出下列至少兩項情況（舉例為說明之用，並非全面列舉。見正文）：

  1. 固著或重複的肢體動作、物體操作或口語（例如，單一固著的動作、排列玩具或翻轉東西、無意義地模仿言語、重複使用相同或奇怪的句子）。
  2. 堅持一模一樣、難以靈活地遵守常規、儀式化的語言或非語言行為模式（例如，對微小變化感到十分痛苦，難以轉變，思維模式僵化，問候的儀式，每天必須走相同路線或吃相同食物）。
  3. 極度侷限、固著的興趣，強度上或目標物頗異於常人（例如，強烈依戀或全神貫注在不尋常的物體，極度限定或不斷重複的興趣）。
  4. 對感官刺激的過度反應或低度反應，或對環境的感官方面有異常興趣（例如，對疼痛/溫度明顯麻木，對特定聲音或紋理有不當反應，過度地嗅聞或觸摸物體，對燈光或移動有視覺迷戀）。

C.症狀必須在早期發育階段就出現（但是可能在社會需求超過患者能力限制之前症狀不會完全表現出來，或者症狀可能會被後來生活中所習得的策略所掩蓋）。

D.症狀會導致目前社交、職業或其他重要領域運作時在臨床上的明顯損害。

E.無法用智力發育障礙（智力缺失）或整體發育遲緩來當作更好的解釋。學識發育障礙和自閉症譜系障礙經常同時發生；為了同時診斷自閉症譜系障礙和智力發育障礙，社會溝通評估水平應低於一般預估發育水平。

注意

依據DSM-IV標準被明確診斷為自閉症、亞斯伯格症或待分類的廣泛性發展障礙的患者，應納入自閉症譜系障礙。社交溝通有明顯缺陷但症狀不符合自閉症譜系障礙診斷標準的患者，應判定為社交語用溝通障礙。

特徵項目

DSM-5-TR還增列了某些特徵項目，供醫師診斷上分級（需要非常重大的支持、需要重大支持、需要支持）與註記之用。例如：是否伴隨智力障礙；是否伴隨語言障礙；是否與已知的基因狀況、醫療狀況或環境因素相關；是否與神經發育、精神或行為問題有關；是否伴有緊張性抑鬱障礙。[29]

先前的診斷標準

DSM-5

依據精神疾病診斷準則手冊第五版（DSM-5），自閉症譜系診斷標準（299.00；F84.0）如下：[120]

A.在任何情境下，社交溝通及社會互動上的缺損，不考慮一般性的發展遲緩

  1. 在社交－情緒的互動（reciprocity）功能上有缺損—嚴重程度從社交互動異常，無法維持雙向的對談，在溝通上較少回應，也較少興趣、情緒、情感的分享，到無法起始社交的互動。
  2. 在社會互動上，非語言溝通行為的缺損—嚴重程度從語言及非語言的溝通較差，眼神注視及肢體語言功能的異常，理解及使用非語言溝通能力的缺損，完全缺乏臉部表情及手勢。
  3. 發展及維持人際關係的缺損—嚴重程度從無法做出符合情境的適當行為，在分享想像性遊戲及交朋友方面有困難，到對人完全缺乏興趣。

B.侷限、重複的行為、興趣及活動

  1. 固著或重複性的言語，動作及使用物品
  2. 過度堅持常規，儀式化的使用語言或非語言的行為，極度抗拒改變
  3. 非常侷限及固定的興趣，對於興趣極度的專注
  4. 對於感覺刺激的輸入過度反應及過度反應不足、對於環境中的感覺刺激有異常

C.症狀必須在童年早期出現（但症狀可能不會完全顯現，直到環境或情境中的社交要求超出小朋友的能力）

D.症狀造成日常生活功能的缺損。

E.無法用智力發育障礙（智力缺失）或整體發育遲緩來當作更好的解釋。智力發育障礙和自閉症類群障礙經常同時發生；為了同時診斷自閉症類群障礙和智力發育障礙，社會溝通評估水平應低於一般預估發育水平。

與診斷手冊第四修正版做比較，最新的第五版做了以下修正：[121][122]

  1. 新的名稱自閉症譜系（Autism Spectrum Disorder），在新的名稱中將包括原來的自閉症（autism或autistic disorder）、亞斯伯格症（Asperger's disorder）、兒童時期崩解症（childhood disintegrative disorder）、未分類的廣泛性發展障礙（Pervasive developmental disorder not otherwise specified，簡稱PDD-NOS）等疾病名稱。也就是過去大家常聽到，也最常被比較的自閉症、亞斯伯格，都將統稱為自閉症譜系。
    像光譜中的各種色彩，每種顏色都象徵著自閉症可能的症狀或伴隨可能出現的特質，像語言能力及智能狀況，而深淺顏色就代表症狀的嚴重程度，每一個自閉症，都是一道獨一無二的光譜，這樣的診斷描述及分級更貼切自閉症的狀況，也更能反應出自閉症的優缺點。
  2. 由三個臨床診斷的範圍變成為兩個臨床診斷：
    1. 社交溝通及社會互動上的缺損
    2. 固定的興趣及重複的行為
      溝通及社交行為上的缺陷被認為是無法分開討論，所以合併成單一症狀來進行診斷及描述，再結合環境及情境的因素進行自閉症社交溝通缺陷診斷的考量。
      自閉症在語言方面的缺陷，在過去被認為是亞斯伯格症及自閉症的差異處，但在新的第五版本，認為語言方面的缺陷不是自閉症特有的缺陷，也不是出現在所有自閉症身上，所以充其量頂多就是影響自閉症症狀的因素，而非診斷的標準之一。
  3. 多個社交及溝通的診斷分項合併，在診斷上更有效率。
  4. 自閉症是種神經發展疾患，必須在嬰兒期或童年早期發病，但有可能因為家長或照顧者在社交溝通上的支持，而比較晚發現自閉症兒童的症狀。
    在疾病診斷手冊第五版（DSM-5）對於自閉症診斷的修正，讓這些描述更貼近自閉症真實的狀況，也讓未來專業人員與家長或其他專業間的溝通能夠更順利。

DSM-IV

依《精神疾病診斷與統計手冊》第四版第299.00，斷診自閉症的標準有三項：

標準一：至少符合以下1, 2, 3三大項之二，且總共至少六小項：

  1. 社交能力缺失。至少兩小項：
    1. 多種非言語行為的缺失，如社交上的目光交流、面部表情、身體姿勢及手勢。
    2. 不能與發育程度相當的同輩發展關係。
    3. 缺少自發性的與他人分享快樂、興趣及成就。
    4. 缺少社交及情感的互動能力。
  2. 溝通能力缺失。至少一小項：
    1. 語言發展遲緩，甚至沒有語言能力。
    2. 有語言能力，但開啟談話、持續談話的能力不足。
    3. 陳腔濫調，使用重複、特殊的語言。
    4. 缺少與發育程度相當、有變化、自發性的假裝或模仿的行為。
  3. 有限、重複、一成不變的行為、興趣、活動。至少一小項：
    1. 進行一個或多個重複且有限的興趣，其次數及專注性已是不正常。
    2. 不能適應專門性而非功能性的工作及儀式。
    3. 一成不變重複某動作的癖好，如轉手指。
    4. 持續保存某物件之某部分。

標準二：三歲前的發展遲緩、發展不正常。至少一小项：

  1. 社會互動。
  2. 社交語言。
  3. 象徵性、想像性的遊戲。

標準三：障礙不能以蕾特氏症或兒童期崩解症作為解釋

處理

治療目標在減少相關缺失及家庭壓力、提高生活品質及自主功能。治療應配合各別兒童患者的需要，並無何者最佳。及早提供密集的特殊教育及行為療法，能幫助他們自我照顧、社會及工作技巧。可行方法包括實務行為分析（ABA）、發展模型、自閉症及相關溝通障礙的兒童治療與教育、結構教學、言談及語言治療、社交技巧治療、職業治療。[123]

流行病學研究

2005年的一項調查估計，每1,000人中有約6.0-6.5人帶有自閉症譜系的傾向。自閉症譜系的各個項目裡，待分類的廣泛性發展障礙（PDD-NOS）是絕大多數，自閉症只佔1.3人，亞斯伯格症候群為0.3人，非典型的兒童期崩解症和蕾特氏症更罕見[124]。但由於其統計數據不足，有說這數字可能是低估[125][126]。從1990年代到2000年代初期，關於自閉症的報告一直大幅上升。這相當原因是診斷指引、轉介模式、服務提供、病人診斷時的年齡、公眾關注等各方面的轉變[127]，也可能存在未知的環境因素[128]。

不同看法

雖然精神醫學傳統上將自閉症歸類為神經發育障礙，但許多自閉症患者、大多數自閉症倡導者以及越來越多的研究人員，傾向於將自閉症當作神經多樣性的部分，即人類在進行思考與經驗時所自然呈現的多樣性，各有其優勢、差異及劣勢。[129]從自閉症權利運動提倡的觀點來看，不該把自閉症當成病態，但這並不排除自閉症患者確有缺陷或需要高度支持及介入。[130]這種相對積極與全面的自閉症觀點，造成自閉症患者、倡導者、慈善機構、研究人員及醫療人員之間程度不一的摩擦。[131][132][133]

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外部連結

分類
編輯維基數據鏈接
外部資源

参见

廣泛性發展障礙（發展/發育遲緩）和 自閉症光譜 (F84, 299)
重點
診斷
有關的疾病
爭議（英语：Controversies in autism）
診斷量表
列表
相關條目
以自閉症為題材的影劇
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