家族性澱粉樣物多發性神經病變

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家族性澱粉樣物多發性神經病變
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OMIM 105210

家族性澱粉樣物多發性神經病變(英文:Familial amyloid polyneuropathy,簡稱FAP)是一種染色體顯性遺傳病,為一種致命及無法根治的神經病變,由葡萄牙神經學家Corino da Costa Andrade於1952年首先發現。患者肝臟缺乏一種分解澱粉樣蛋白,導致澱粉樣蛋白不正常累積,影響神經系統心臟及其他器官的功能,通常在40歲前便會因心臟衰竭死亡。

參考資料[编辑]