家族性澱粉樣物多發性神經病變
| 家族性澱粉樣物多發性神經病變 | |
|---|---|
| 类型 | 淀粉样变、familial amyloid neuropathy[*]、autosomal dominant disease[*]、hereditary ATTR amyloidosis[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| OMIM | 105210 |
| eMedicine | 335301 |
| Orphanet | 85447 |
家族性澱粉樣物多發性神經病變（英文：Familial amyloid polyneuropathy，簡稱FAP）是一種染色體顯性遺傳病，是致命且無法根治的神經病變，由葡萄牙神經學家Corino da Costa Andrade於1952年首先發現。患者肝臟缺乏一種分解澱粉樣蛋白的酶，導致澱粉樣蛋白不正常地累積，影響神經系統、心臟及其他器官的功能，通常在40歲前會因心臟衰竭而死亡。
參考資料[编辑]
- 罕見遺傳病 毒素積聚致死 家族性澱粉樣物多發性神經病變（页面存档备份，存于互联网档案馆），《明報》，2010年8月22日
外部連結[编辑]
- World wide clinical trial for the evaluation of an investigational medicine for the possible treatment of Familial Amyloidotic Polyneuropathy (FAP)
- Study for Familial Amyloid Polyneuropathy FAP
- GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Familial Transthyretin Amyloidosis（页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Stanford University Amyloid Center（页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Sousa MM, Du Yan S, Fernandes R, Guimaraes A, Stern D, Saraiva MJ. Familial amyloid polyneuropathy: receptor for advanced glycation end products-dependent triggering of neuronal inflammatory and apoptotic pathways. J. Neurosci. October 2001, 21 (19): 7576–86. PMID 11567048.
- Portuguese Paramyloidosis Association (in Portuguese)（页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Center for study and support for Paramyloidosis (in Portuguese)
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