家族性澱粉樣物多發性神經病變

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家族性澱粉樣物多發性神經病變
類型	澱粉樣變、familial amyloid neuropathy[*]、autosomal dominant disease[*]、hereditary ATTR amyloidosis[*]、疾病
分類和外部資源
OMIM	105210
eMedicine	335301
Orphanet	85447

家族性澱粉樣物多發性神經病變（英文：Familial amyloid polyneuropathy，簡稱FAP）是一種染色體顯性遺傳病，是致命且無法根治的神經病變，由葡萄牙神經學家Corino da Costa Andrade於1952年首先發現。患者肝臟缺乏一種分解澱粉樣蛋白的酶，導致澱粉樣蛋白不正常地累積，影響神經系統、心臟及其他器官的功能，通常在40歲前會因心臟衰竭而死亡。

參考資料

• 罕見遺傳病 毒素積聚致死 家族性澱粉樣物多發性神經病變（頁面存檔備份，存於互聯網檔案館），《明報》，2010年8月22日

外部連結

• World wide clinical trial for the evaluation of an investigational medicine for the possible treatment of Familial Amyloidotic Polyneuropathy (FAP)
• Study for Familial Amyloid Polyneuropathy FAP
• GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Familial Transthyretin Amyloidosis（頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• Stanford University Amyloid Center（頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• Sousa MM, Du Yan S, Fernandes R, Guimaraes A, Stern D, Saraiva MJ. Familial amyloid polyneuropathy: receptor for advanced glycation end products-dependent triggering of neuronal inflammatory and apoptotic pathways. J. Neurosci. October 2001, 21 (19): 7576–86. PMID 11567048. 
• Portuguese Paramyloidosis Association (in Portuguese)（頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• Center for study and support for Paramyloidosis (in Portuguese)