紫質症
紫質症（英語：Porphyria，又稱噗瑳症、紫质症或吡咯紫質症），是因紫質堆積而引起的一系列疾病，會對皮膚及神經系統造成負面影響[1]。影響神經系統的這一類紫質症，症狀發作十分迅速，持續時間也較短，因此又稱為急性紫質症[1]。發作時的症狀有腹痛、胸痛、嘔吐、認知混亂、便祕、發燒、高血壓及心跳過速等[1][2][3]，症狀通常會持續數天至數周[2]。可能的併發症有癱瘓、低血鈉症和癲癇發作[3]；乙醇、吸菸、內分泌的變化、斷食、壓力或服用特定的藥物都可能引起疾病的發作[2][3]。如果疾病進犯皮膚，陽光直曬可能會引起水泡或搔癢[2]。
許多類型的紫質症是遺傳自雙親之一或兩者皆有，是因負責合成血基質的基因之一發生突變造成[2]。疾病的遺傳模式可能為自體顯性、自體隱性或是X性聯遺傳[1]。而其中有一型緩發性皮膚病變紫質症，可能肇因於肝臟內鐵質的增多、C型肝炎、酒精或愛滋病[1]。疾病的生理病理機轉造成血基質的生成數量減少，參與血基質製造的原料則堆積[1]。紫質症也可以藉由骨髓是否受影響來分型[1]。一般而言，診斷時需透過血液、尿液和糞便檢查來進行[2]；基因檢測則可以用來確認是否為特定的突變[2]。
紫質症治療方式取決於疾病的類型和病患的症狀[2]，紫質症皮膚病變的治療方法為避免陽光照射[2]。急性紫質症的治療方法則可能為靜脈給予血基質或葡萄糖溶液[2]。少數狀況下，患者可能需要接受肝臟移植[2]。
紫質症精確的盛行率目前並不清楚，估計落在每五萬人中一到一百人之間[1]；世界各地的盛行率也不盡相同[2]。一般認為最普遍的類型是緩發性皮膚病變紫質症[1]。早在公元前370年，希波克拉底已留有相關記述[4]。1871年德國生化學家菲力克論述了此症的生理病理機轉[4] 。紫質症的學名 porphyria 源自希臘語的 πορφύρα（porphura），意為「紫色」，意指發病時患者尿液可能呈現紫色[4] 。
種類
- 急性間歇性紫質症（acute intermittent porphyrias或hepatic porphyrias）
- 遺傳性糞紫質症
- 異位型紫質症
- ALAD 5-aminolevulinate acid dehydrartase紫質症
- 緩發性皮膚病變紫質症（cutaneous porphyrias tarda[5]或erythropoietic porphyrias）
- 先天性紅血球合成性紫質症
- 血球合成性原紫質症
著名患者
參考
- ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 porphyria. GHR. July 2009 [26 October 2016]. （原始内容存档于26 October 2016）. 已忽略未知参数
|df=(帮助) - ^ 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 2.11 Porphyria. NIDDK. February 2014 [25 October 2016]. （原始内容存档于2016-10-26）. 已忽略未知参数
|df=(帮助) - ^ 3.0 3.1 3.2 Stein, PE; Badminton, MN; Rees, DC. Update review of the acute porphyrias. British Journal of Haematology. February 2017, 176 (4): 527–538. PMID 27982422. doi:10.1111/bjh.14459.
- ^ 4.0 4.1 4.2 McManus, Linda. Pathobiology of Human Disease: A Dynamic Encyclopedia of Disease Mechanisms. Elsevier. 2014: 1488. ISBN 9780123864574. （原始内容存档于8 September 2017）. 已忽略未知参数
|df=(帮助) - ^ 話你知：患者如「殭屍」不能見光. 星島日報 (香港版). 2009-04-18: A10版.
外部連結
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- 开放式目录计划中和紫質症相关的内容
- The Drug Database for Acute Porphyria - comprehensive database on drug porphyrinogenicity
- Orphanet's disease page on Porphyria
- 紫質症簡介－台大醫院基因醫學部
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