普瑞德威利症候群
| Prader-Willi syndrome | |
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| 一名因患有普瑞德威利症候群而導致身材明顯肥胖的8歲兒童[1] | |
| 类型 | 染色体疾病[*]、症候群、syndromic obesity[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學、小兒科、神經學 |
| ICD-11 | LD90.3 |
| ICD-10 | Q87.1 |
| ICD-9-CM | 759.81 |
| OMIM | 176270 |
| DiseasesDB | 10481 |
| MedlinePlus | [1] |
| eMedicine | ped/1880 |
| MeSH | D011218 |
| Orphanet | 739 |
普瑞德威利症候群（俗稱小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome，PWS）是一種肇因於特定基因功能喪失的遺傳性疾病[2] 。新生兒患者會出現包括肌肉無力、進食不良及發育遲緩的症狀[2] 。患者從童年開始即會不斷的有飢餓感，並常因過度進食而導致肥胖和第2型糖尿病[2] ，也常伴隨著輕至中度的智力障礙和行為異常問題[2] 。患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵，且無法生育[2] 。
統計顯示約有74％的患者的父系染色體有部分缺失[2] ，另25％的患者則是出現2條母系染色體，但無父系染色體[2] 。 因為母親的第15號染色體有部分功能是關閉的，故患者最後獲得的基因無法發揮作用[2] 。此症通常不會遺傳，而是在卵子、精子或胚胎早期發育的過程中發生突變[2] ，目前沒有已知的風險因子[3]。育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的機率不到1％[3]。 天使綜合症（Angelman syndrome）的致病機制與此症相似，是自母親處遺傳了有缺陷的第15號染色體，或是直接從父親處遺傳到了2條第15號染色體[4][5]。
此症無法治癒[6] 。但接受治療可以改善病情，尤其是早期發現早期治療[6]。新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助[7]，3歲開始即需接受長期的嚴格飲食控制以及運動課程[7]，使用生長激素也有助改善預後[7]。接受諮詢和藥物治療可能有助於解決患者的部分行為問題[7]。患者成年後，通常需要居住在相關的照護機構內 [7] 。
在美國，約每1至3萬人中有一人罹有此症[2] ，男女患者的比例相同[3] 。此症的名稱是取自Andrea Prader、Heinrich Willi及Alexis Labhart等3名瑞士兒科醫師的姓名，他們在1956年詳述了此症[8] 。而更早的記錄則是在1887年由英國兒科醫師John Langdon Down所寫下 [9][10]。
成因
這種病的病因肇因於第15號染色體印跡基因區的基因缺陷，且此基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的第15號染色體。若此基因缺陷來自母親，又或者兩條第15號染色體皆來自父親，則會造成天使人症候群（Angelman's syndrome）。
症狀
患有此症的人外型特徵有髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題，容易發燒，容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食，也容易有身體過度肥胖，併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。
出生時
出生時此症的嬰兒皮膚較為蒼白，且有肌肉低張力與手掌、腳掌較小的現象，男性可能出現雙側隱睪。由於吸吮有些困難，因此在一歲前，此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。
兩歲後
肌肉低張力較為改善，但是開始產生此症的典型症狀─拼命地吃，無法取得飽足感，且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力，但是實質智能較一般人為低（一般人平均IQ為100，此症患者平均為70）
其他事項
小胖威利變異的染色體為15q11-q13，日-月-年的日期寫法正好是15/11/13，所以國際小胖威利協會將這一天訂為「小胖威利國際宣導日」，百年才一次。[11]
参考文献
- ^ Cortés M, F; Alliende R, MA; Barrios R, A; Curotto L, B; Santa María V, L; Barraza O, X; Troncoso A, L; Mellado S, C; Pardo V, R. [Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi syndrome].. Revista medica de Chile. January 2005, 133 (1): 33–41. PMID 15768148.
- ^ 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 Prader-Willi syndrome. Genetics Home Reference. June 2014 [19 August 2016]. （原始内容存档于August 27, 2016）. 已忽略未知参数
|df=(帮助) - ^ 3.0 3.1 3.2 How many people are affected/at risk for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [20 August 2016]. （原始内容存档于August 27, 2016）. 已忽略未知参数
|df=(帮助) - ^ Prader-Willi Syndrome (PWS): Other FAQs. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-19]. （原始内容存档于July 27, 2016）. 已忽略未知参数
|df=(帮助) - ^ Angelman syndrome. Genetic Home Reference. May 2015 [20 August 2016]. （原始内容存档于August 27, 2016）. 已忽略未知参数
|df=(帮助) - ^ 6.0 6.1 Is there a cure for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [20 August 2016]. （原始内容存档于August 27, 2016）. 已忽略未知参数
|df=(帮助) - ^ 7.0 7.1 7.2 7.3 7.4 What are the treatments for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [20 August 2016]. （原始内容存档于August 10, 2016）. 已忽略未知参数
|df=(帮助) - ^ Prader-Labhardt-Willi syndrome. Whonamedit?. [20 August 2016]. （原始内容存档于August 21, 2016）. 已忽略未知参数
|df=(帮助) - ^ Mia, Md Mohan. Classical and Molecular Genetics. American Academic Press. 2016: 195. ISBN 978-1-63181-776-2. （原始内容存档于September 11, 2017） （英语）. 已忽略未知参数
|df=(帮助) - ^ Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. Medical Genetics 5. Elsevier Health Sciences. 2015: 120. ISBN 978-0-323-18837-1 （英语）. 已忽略未知参数
|df=(帮助) - ^ 小胖威利日 勇爸籲各界伸援手
《一首搖滾上月球》
参见
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