爱德华氏症候群

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爱德华氏综合征
Edwards syndrome
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医学专科 医学遗传学
ICD-10 Q91.0 -Q91.3
ICD-9-CM 758.2
DiseasesDB 13378
eMedicine ped/652
Patient UK英语Patient UK 爱德华氏症候群

爱德华氏综合征(亦称18-三体症候群)是一种遗传疾病,是(所有或是部份)18号染色体中出现第三个染色体。身体的许多部位都会受到影响。有爱德华氏症候群的婴儿常会有宫内生长受限先天性心脏病的问题。其他的特征包括小头、下颌较小、持续地紧握著的拳头并指头重叠,也会有严重的智能障碍[1]

大部分病例肇因于配子形成或胚胎发育时时发生问题,随著产妇年龄越高,胎儿发生此症的比例也越高,极少病例是因遗传而患病。有部分病例系因镶嵌现象而发病--意即并非所有细胞都有染色体异常之状况,而患者的症状也会相对轻微[1]。接受超音波检查,其结果反而可能会加深怀疑;而透过羊膜穿刺则能予以确认[2]

此症由于是遗传疾病且存活率甚低,故治疗方式以提供支持性的照护为主。当母亲产下一名患有此症候群的子女时,之后再产下其他同样罹患此症候群子女的机率约仅1%[2]。。此症候群是新生儿第二常见的因染色体三倍体症所引发的重大疾病,最常见的则是唐氏症[3]

新生儿罹患此症候群的机率约为1/5000[1],其中绝大部分是女婴[2]。也有许多胎儿因此死产,且患者至1岁的存活率亦只有约7.5%[1]。此症候群的名称是取自英国医药遗传学家约翰·赫顿·爱德华兹[4]

爱德华氏症候群的因果[编辑]

食指与中指重叠、小指与无名指重叠──爱德华氏症候群病婴的典型特征

第十八组染色体之中的第三个染色体通常在卵子受精之前出现。健康的精子或卵子拥有23个染色体,两者分别提供23个染色体以构成健康细胞所拥有的46个染色体。减数分裂以及子细胞染色体分裂的失败,造成染色体数量错误,从而产生24个单倍体。受影响的卵子或精子在受精作用的时候多出一个染色体,或者三个同一组的染色体复本。过剩的染色体带来爱德华氏症候群患者的异常特征。患者身体上的细胞都携有过剩的染色体,生长及发育因此受延迟或减弱。

爱德华氏症候群患者会出现体重过轻、头颅过小以及形状异常、颚骨过小、嘴巴过小、耳朵位置过低、拳头强制收紧以及手指重叠等问题。患者也会有心脏不健全以及其他的器官畸形、残废的问题。

发育方面的显著延迟是爱德华氏症候群的明显征状。足月生产的初生患者会面对如早产婴儿般的呼吸与摄食困难。若对患者给予为早产婴儿而设的医疗辅助,部分患者可以克服此类困难。

爱德华氏症候群构成生存威胁的风险[编辑]

爱德华氏症候群患者的生存率极低。大概会有一半会胎死腹中。而在初生婴儿当中,只有百分之二十的婴儿能够存活两个月,亦只有百分之五至十的婴儿能够存活超过一年,其主要死因在于窒息以及心脏异常。在胚胎期至初生期间,能够预测爱德华氏症候群患者的预后是不可能的事,因为主要的医药介入都会惯常地受患者所抑制。在患者受到与拥有正常遗传的同辈所受的相等的侵犯的情况之下,去测定患者的生存率或者预后都是困难的事,患者们的发育速度都会受到极度严重的典型延迟。

概率问题[编辑]

爱德华氏症候群的出现机率在胚胎期间是三千分之一以下,而在初生时会降至六千分之一以下(因为会有一半患者会胎死腹中),就算爱德华氏症候群都会发生在二十岁至四十岁孕妇的胎儿身上,但是承认“随著孕妇的年龄增加,爱德华氏症候群的出现机率都会增加”的说法是重要的事。

马赛克式爱德华氏症候群[编辑]

一小部分的病例的成因是因为只有一些身体的细胞有第十八号染色体的额外复本,形成一群有不同染色体组数的混合细胞群,此类病例有时被称为“马赛克式爱德华氏症候群”。 在罕有的情况下,一条十八号染色体的额外复本转往另一组染色体(亦称 易位型爱德华氏症候群).易位型爱德华氏症候群患者拥有两条十八号染色体的复本,以及另一条来自第十八组而已归属另一组别的染色体,因此患者拥有局部的爱德华氏症候群病征,所构成的负面影响较典型的爱德华氏症候群为少。

患者特征[编辑]

爱德华氏症候群的病例当中,其病征可能会存在极大的变化。 不过,在受爱德华氏症候群影响的患者当中可以发现下列异常特征:

发育迟缓[编辑]

  • 成长速度异常延迟
  • 发育方面的延迟
  • 智能障碍
  • 肾脏残废

RENAL ATROPHY

主要致死原因[编辑]

  • 摄食困难
  • 呼吸困难
  • 于出生时出现结构性的心脏不健全(例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并),如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合

外貌上的异常[编辑]

  • 男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内,如此会导致不育
  • 后部头颅突出
  • 小型头颅畸形
  • 耳朵下垂、变形
  • 异常的小颚畸形
  • 小型口腔
  • 兔唇
  • 颚裂
  • 鼻尖朝上
  • 眼睑出现皱褶(裂缝)
  • 双眼之间存在较阔的空间
  • 上眼睑下垂
  • 手指重叠、扭曲
  • 拇指发育不全(或者完全消失)
  • 指甲发育不全
  • 于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物
  • 足部向内弯曲
  • 臀部运动幅度受限制、小型盆骨
  • 胸骨过短
  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 trisomy 18. GHR. March 2012 [1 October 2016]. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 Trisomy 18. Orphanet. May 2008 [1 October 2016]. 
  3. ^ Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. Medical Genetics 4. Elsevier Health Sciences. 2009: 109. ISBN 0323075762 (英语). 
  4. ^ Edwards syndrome (John Hilton Edwards). WhoNamedIt.com. [2008-07-24].