普瑞德威利症候群
![本頁使用了標題或全文手工轉換](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/c/cd/Zh_conversion_icon_m.svg/35px-Zh_conversion_icon_m.svg.png)
普拉德-威利綜合徵 | |
---|---|
![]() | |
一名因患有普瑞德威利症候群而導致身材明顯肥胖的8歲兒童[1] | |
類型 | 染色體疾病[*]、症候群、綜合徵性肥胖[*]、疾病 |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學、小兒科、神經學 |
ICD-11 | LD90.3 |
ICD-9-CM | 759.81 |
OMIM | 176270 |
DiseasesDB | 10481 |
MedlinePlus | 001605 |
eMedicine | 947954 |
Orphanet | 739 |
普瑞德-威利症候群(英語:Prader-Willi syndrome,縮寫:PWS),俗稱小胖威利症,是一種肇因於特定基因功能喪失的遺傳性疾病。新生兒患者會出現包括肌肉無力、進食不良及發育遲緩的症狀。患者從童年開始即會不斷地有飢餓感,並常因過度進食而導致肥胖和第2型糖尿病,也常伴隨著輕至中度的智力障礙和行為異常問題。患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵,且無法生育[2]。
統計顯示約74%的患者的父系染色體有部分缺失,另25%的患者則是出現2條母系染色體,但無父系染色體。因為母親的15號染色體有部分功能是關閉的,故患者最後獲得的基因無法發揮作用。此症通常不會遺傳,而是在卵子、精子或胚胎早期發育的過程中發生突變[2],目前沒有已知的風險因子。育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的機率不到1%[3]。天使綜合症(Angelman syndrome)的致病機制與此症相似,是自母親處遺傳了有缺陷的15號染色體,或是直接從父親處遺傳到了2條15號染色體[4][5]。
此症無法治癒。但接受治療可以改善病情,尤其是早期發現早期治療[6]。新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助,3歲開始即需接受長期的嚴格飲食控制以及運動課程,使用生長激素也有助改善預後。接受諮詢和藥物治療可能有助於解決患者的部分行為問題。患者成年後,通常需要居住在相關的照護機構內[7]。
在美國,約每1至3萬人中有一人罹患此症[2],男女患者的比例相同[3]。此症的名稱取自Andrea Prader、Heinrich Willi及Alexis Labhart等3名瑞士兒科醫生的姓名,他們在1956年詳述了此症[8]。而更早的記錄則是在1887年由英國兒科醫生約翰·朗頓·唐(John Langdon Down)所寫下[9][10]。
成因
[編輯]此症病因肇因於15號染色體印跡基因區的基因缺陷,且此基因缺陷來自父親,或同時擁有兩條來自母親的15號染色體。若此基因缺陷來自母親,又或者兩條15號染色體皆來自父親,則會造成天使人症候群(Angelman's syndrome)。
症狀
[編輯]患有此症的人外型特徵包括髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題,容易發燒,容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食,也容易有身體過度肥胖,併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。
出生時
[編輯]出生時,此些嬰兒比一般嬰兒更常寤生或透過剖宮產出生。患有此症的嬰兒皮膚較為蒼白,且有肌肉低張力與手掌、腳掌較小的現象,男性可能出現雙側隱睪。由於吸吮有些困難,因此在一歲前,此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。
兩歲後
[編輯]肌肉低張力較為改善,但是開始產生此症的典型症狀─拼命地吃,無法取得飽足感,且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力,但是實質智能較一般人低(一般人平均IQ為100,此症患者平均為70)。
其他事項
[編輯]小胖威利變異的染色體為15q11-q13,日-月-年的日期寫法正好是15/11/13,所以國際小胖威利協會將這一天訂為「小胖威利國際宣導日」,百年才一次[11]。
參考文獻
[編輯]- ^ Cortés M, Fanny; Alliende R, M. Angélica; Barrios R, Andrés; Curotto L, Bianca; Santa María V, Lorena; Barraza O, Ximena; Troncoso A, Ledia; Mellado S, Cecilia; Pardo V, Rosa. Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi. Revista médica de Chile. 2005-01, 133 (1): 33–41 [2022-11-15]. ISSN 0034-9887. PMID 15768148. doi:10.4067/S0034-98872005000100005. (原始內容存檔於2022-11-15) (英語).
- ^ 2.0 2.1 2.2 Prader-Willi syndrome. Genetics Home Reference. June 2014 [2016-08-19]. (原始內容存檔於2016-08-27).
- ^ 3.0 3.1 How many people are affected/at risk for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-20]. (原始內容存檔於2016-08-27).
- ^ Prader-Willi Syndrome (PWS): Other FAQs. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-19]. (原始內容存檔於2016-07-27).
- ^ Angelman syndrome. Genetic Home Reference. May 2015 [2016-08-20]. (原始內容存檔於2016-08-27).
- ^ Is there a cure for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-20]. (原始內容存檔於2016-08-27).
- ^ What are the treatments for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-20]. (原始內容存檔於2016-08-10).
- ^ Prader-Labhardt-Willi syndrome. Whonamedit?. [2016-08-20]. (原始內容存檔於2016-08-21).
- ^ Mia, Md Mohan. Classical and Molecular Genetics. American Academic Press. 2016: 195. ISBN 978-1-63181-776-2. (原始內容存檔於2017-09-11) (英語).
- ^ Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. Medical Genetics 5. Elsevier Health Sciences. 2015: 120 [2018-06-26]. ISBN 978-0-323-18837-1. (原始內容存檔於2020-12-15) (英語).
- ^ 小胖威利日 勇爸籲各界伸援手. [2013-11-14]. (原始內容存檔於2018-10-02).
參見
[編輯]
|
|
|
|