面肩胛肱型肌營養不良症

面肩胛肱型肌營養不良症
面肩胛肱型肌營養不良症
	Timelapse of DUX4 being expressed in FSHD Muscle Cells
症狀	肌肉無力[]、winged scapula[]、足下垂[*]、聾、失明
類型	肌肉萎縮症、疾病
病因	突變
診斷方法	creatine kinase measurement[]、肌電圖、肌活組織檢查[]、基因檢測
治療	物理治療、職能治療、p38 inhibitor[*]
分類和外部資源
醫學專科	神經學
ICD-11	8C70.3
ICD-10	G71.0
ICD-9-CM	359.1
OMIM	158900 158901
DiseasesDB	7247
MedlinePlus	000707
eMedicine	neuro/133
MeSH	D020391
GeneReviews	Facioscapulohumeral muscular dystrophy;
Orphanet	269
	[編輯此條目的維基數據]

面肩胛肱型肌營養不良症（英語：Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Landouzy-Dejerine, FSHMD, FSHD or FSH）是肌肉營養不良症的一種，是一組導致肌肉退化和漸進性無力的遺傳性疾病。顧名思義，面肩胛肱肌營養不良症會依次削弱面部肌肉、覆蓋在肩胛骨上的肌肉和覆蓋在上臂肱骨上的肌肉。在疾病的晚期，幾乎所有骨骼肌都可能受到影響^[2]^[3]。身體兩側受影響的程度往往不一樣。FSHD還可能導致聽力損失和眼球後部血管異常。一般認為它是第三大骨骼肌遺傳病。2008年進行的一項罕見疾病分析表明FSHD是最常見的肌肉萎縮症，發病率7/100,000。

DUX4

雙同源異型框4（DUX4）基因在肌肉細胞異常表達會導致面肩胛肱型肌營養不良症。

影視表現

在亞馬遜視頻系列劇的高堡奇人中，副總指揮約翰·史密斯的兒子，托馬斯，被診斷患有Landouzy-Dejerine綜合徵。在本劇軸心國贏得第二次世界大戰的另一個歷史中，納粹的政策是安樂死那些受這種和其他嚴重條件影響的人，以排除他們「拖累社會」。

參考文獻

^ Rickard, Amanda; Petek, Lisa; Miller, Daniel. Endogenous DUX4 expression in FSHD myotubes is sufficient to cause cell death and disrupts RNA splicing and cell migration pathways. Hum. Mol. Genet. August 5, 2015 [September 10, 2015]. doi:10.1093/hmg/ddv315. （原始內容存檔於2015-10-18）.
^ Wagner, Kathryn R. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophies. CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology. 2019-12, 25 (6): 1662–1681. ISSN 1538-6899. doi:10.1212/con.0000000000000801.
^ Stedman, Thomas Lathrop; Stedman, Thomas Lathrop. Webster's New World/Stedman's concise medical dictionary. Webster's New World/Stedman's Concise Medical Dictionary 1st Webster's New World/Prentice Hall Press ed. New York: Prentice Hall Press. 1987: 230. ISBN 978-0-13-948142-0.

外部連結

list of clinical trials for FSHD （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）, Clinicaltrials.gov（英語：Clinicaltrials.gov）.
FSH Society （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
FSHD Global Research Foundation （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
FSHD Champions （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
Photo and additional links at Washington University （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
Richard Fields Center for FSHD and Neuromuscular Research （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
National Registry of Myotonic Dystrophy and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patients and Family Members （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
The FSH Society （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
Friends of FSH Research （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
European FSH patients Group （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） & FSH-EUROPE
The MDA （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） addresses the gamut of issues related to Muscular Dystrophy.
Muscular Dystrophy Association's website in Greece （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）

[DUX4expression-1] Rickard, Amanda; Petek, Lisa; Miller, Daniel. Endogenous DUX4 expression in FSHD myotubes is sufficient to cause cell death and disrupts RNA splicing and cell migration pathways. Hum. Mol. Genet. August 5, 2015 [September 10, 2015]. doi:10.1093/hmg/ddv315. （原始內容存檔於2015-10-18）.

[2] Wagner, Kathryn R. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophies. CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology. 2019-12, 25 (6): 1662–1681. ISSN 1538-6899. doi:10.1212/con.0000000000000801.

[3] Stedman, Thomas Lathrop; Stedman, Thomas Lathrop. Webster's New World/Stedman's concise medical dictionary. Webster's New World/Stedman's Concise Medical Dictionary 1st Webster's New World/Prentice Hall Press ed. New York: Prentice Hall Press. 1987: 230. ISBN 978-0-13-948142-0.

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閱論編中華人民共和國第二批罕見病目錄
1-10	軟骨發育不全獲得性血友病（英語：Acquired haemophilia）肢端肥大症成人斯蒂爾病 Alagille綜合徵 α-１-抗胰蛋白酶缺乏症（英語：Alpha-1 antitrypsin deficiency） ANCA相關性血管炎（英語：Anti-neutrophil cytoplasmic antibody） Bardet-Biedl 綜合徵白塞病/貝赫切特綜合徵藍色橡皮疱樣痣（英語：Blue rubber bleb nevus syndrome）
11-20	CDKL5缺乏症（英語：CDKL5 deficiency disorder）無脈絡膜症（英語：Choroideremia）慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病（英語：Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy）腎透明細胞肉瘤（英語：Clear-cell sarcoma of the kidney）冷凝集素病（英語：Cold agglutinin disease）先天性膽道閉鎖（英語：Biliary atresia）先天性凝血因子VII缺乏症（英語：Factor VII deficiency）冷吡啉（冷炎素）相關周期性綜合徵/NLRP3相關自身炎症性疾病（英語：Cryopyrin-associated periodic syndrome）皮膚神經內分泌癌（梅克爾細胞癌）（英語：Merkel-cell carcinoma）皮膚T細胞淋巴瘤（英語：Cutaneous T-cell lymphoma）
21-30	胱氨酸貯積症隆突性皮膚纖維肉瘤（英語：Dermatofibrosarcoma protuberans）嗜酸性粒細胞性胃腸炎（英語：Eosinophilic gastroenteritis）上皮樣肉瘤（英語：Epithelioid sarcoma）面肩肱型肌營養不良症家族性噬血細胞淋巴組織細胞增生症（英語：Hemophagocytic lymphohistiocytosis）家族性腺瘤性息肉病（英語：Familial adenomatous polyposis）進行性骨化性纖維發育不良脆性X綜合徵神經節苷脂貯積症（英語：Gangliosidosis）
31-40	胃腸胰神經內分泌腫瘤胃腸間質瘤泛發性膿疱型銀屑病遺傳性甲狀旁腺功能減退症巨細胞動脈炎骨巨細胞瘤（英語：Giant-cell tumor of bone）血小板無力症膠質母細胞瘤高林綜合徵（英語：Nevoid basal-cell carcinoma syndrome）化膿性汗腺炎（英語：Hidradenitis suppurativa）
41-50	早老症炎性肌纖維母細胞瘤（英語：Inflammatory myofibroblastic tumour） Leber先天性黑矇（英語：Leber congenital amaurosis） Lennox-Gastaut 綜合徵（英語：Lennox–Gastaut syndrome）角膜緣幹細胞缺乏症（英語：Limbal stem cell）惡性高熱惡性胸膜間皮瘤黑色素瘤異染性腦白質營養不良單基因非綜合徵性肥胖
51-60	多發性內分泌腺瘤病（英語：Multiple endocrine neoplasia）發作性睡病神經母細胞瘤神經纖維瘤病神經元蠟樣脂褐質沉積症（英語：Neuronal ceroid lipofuscinosis）神經營養性角膜炎（英語：Neurotrophic keratitis）骨肉瘤天疱瘡（英語：Pemphigus）新生兒持續肺動脈高壓（英語：Persistent fetal circulation）嗜鉻細胞瘤
61-70	PIK3CA相關過度生長綜合徵（英語：PIK3CA-related overgrowth spectrum）真性紅細胞增多症原發性膽汁性膽管炎原發性生長激素缺乏症（英語：Growth hormone deficiency）原發性胰島素樣生長因子-1缺乏症（英語：Laron syndrome）原發性免疫缺陷（英語：Primary immunodeficiency）原發性骨髓纖維化（英語：Primary myelofibrosis）原發性硬化性膽管炎進行性纖維化性間質性肺疾病復發性心包炎
71-80	早產兒視網膜病 Rett綜合徵短腸綜合徵全身型幼年特發性關節炎系統性肥大細胞增多症（英語：Mastocytosis）大動脈炎/多發性大動脈炎腱鞘巨細胞瘤/色素沉着絨毛結節性滑膜炎（英語：Tenosynovial giant cell tumor）地中海貧血（重型）血栓性血小板減少性紫癜轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性
81-86	腫瘤壞死因子受體相關周期性綜合徵（英語：TNF receptor associated periodic syndrome）腫瘤相關骨軟化症（英語：Oncogenic osteomalacia） Von Hippel-Lindau綜合徵血管性血友病Ⅲ型華氏巨球蛋白血症/淋巴漿細胞淋巴瘤（英語：Waldenström macroglobulinemia） West綜合徵/嬰兒痙攣綜合徵
參見：第一批