蕾特氏症

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蕾特氏症
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醫學專科 小兒科醫學遺傳學
ICD-10 F84.2
ICD-9-CM 330.8
OMIM 312750
DiseasesDB 29908
MedlinePlus 001536
eMedicine article/916377
MeSH C10.574.500.775
GeneReviews
Orphanet 778

蕾特氏症(瑞特氏症候群、Rett Syndrome、RTT),是一種X染色體性聯顯性遺傳疾病,突變點位於MeCP2基因上,屬於罕見神經疾病,發病率約為1/12,000~1/15,000,而且臨床表徵缺乏特殊性,因此診斷上十分困難。蕾特氏症是由Dr.Andreas Rett所發現,並發表於1966年,後人將此病以Rett命名。此病尚未有治療方法,現階段主要是針對出現的疾病進行復健治療。

蕾特氏症,好發於女性嬰孩或幼童 ,病童會有神經急速退化、發展遲緩的現象,而男性患者幾乎無法存活。患者於出生至6~18個月內,生長發育與常人一樣。剛開始發病時,初始症狀有翻白眼、嬰兒失去吸吮反射、不規則轉頭、運動發展障礙等現象發生,有些初始症狀與普瑞德威利症候群出現重疊,加上文獻資料極為稀少,故難以判明症狀。之後,開始出現神經失調:運動能力漸漸消失、失去語言能力、正確的反射能力、便秘,也可以經腦部掃描發現腦皮質萎縮的情形,在生活中也經常發生痙攣癲癇等神經閾值低下的症狀。