高甲硫胺酸血症
外觀
高甲硫胺酸血症 | |
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甲硫胺酸 | |
類型 | amino acid metabolic disorder[*] |
分類和外部資源 | |
ICD-10 | E72.1 |
ICD-9-CM | 270.4 |
DiseasesDB | 34424 |
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高甲硫胺酸血症是一種遺傳病,其會導致血液中的甲硫胺酸堆積,但大部分患者的MAT酵素還有少許功能。少部分的患者被發現有低肌肉張力、心智遲緩及神經脫髓鞘。
此遺傳病的遺傳率於台灣為106349分之1。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體顯性遺傳或體染色體隱性遺傳。
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